Tipizarea Genei DQA1 al complexului major de histocompatibilitate, HLA, clasa II

400 LeiTG08
     HLA-DQA1 (39,4%) și DQB1 (21,6%) au fost cele mai frecvente alele la pacienții din sudul Iranului cu miastenia gravis. Aceste alele au evidențiat asocieri pozitive cu boala cu riscuri relativ de 1,69 și, respectiv, 2,41. Cel mai comun haplotip a fost DQA1 * 0101/2-DQB1 * 0502 la acești pacienți.
Conform rezultatelor acestui studiu, alelele DQA1 * 0101/2 și DQB1 * 0502 ar putea fi considerate factori genetici predispozanți la miastenia gravis, în timp ce DQA1 * 0501, DQB1 * 0301 și * 0602/3 prezintă roluri de protecție împotriva acestei boli. Scleroza multiplă (MS), o boală inflamatorie a sistemului nervos central, are o componentă ereditară majoră. Susceptibilitatea este asociată cu regiunea MHC clasa II, în special   HLA-DRB1*15, HLA-DQA1*0102, HLA-DQB1*0602, care domină riscul de apariție a sclerozei multiple. Variațiile genei HLA-DRB1 sunt asociate cu un risc crescut de apariție a sclerozei multiple. Această afecțiune afectează creierul și măduva spinării (sistemul nervos central), cauzând slăbiciune musculară, coordonare slabă, amorțeală și o varietate de alte probleme de sănătate. O variantă a acestei gene, numită HLA-DRB1 * 15, este factorul genetic cel mai puternic legat de riscul de scleroză multiplă.
HLA DQA1 sunt implicate în apariția următoarelor maladii:
  • Boala celiacă
  • Alopecia areata
  • Boala autoimună Addison
  • Miopatie inflamatorie idiopatică
  • Artrita idiopatica juvenila
  • Narcolepsie
  • Rozacee
  • Diabet de tip 1
  • Tulburări autoimmune
  • Alte tulburări
 
 
Citește mai mult
Pregatirea

Pregătirea

Nu necesită pregătire specială.


Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

DTlite Real-Time DNA-Technology
Amplificator automat. Oferă amplificare optimă și controlabilă în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
EquipmentPentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).

Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

TG057 zile600 Lei

   Antigenul HLA-B27 se referă la moleculele principalului complex de histocompatibilitate din prima clasă sau la MHC-I (de la MHC englez - complex major de histocompatibilitate). Identificarea transportatorului HLA-B27 este una de la abordările cele mai moderne în diagnosticarea precoce și alegerea tacticii de tratament într-un număr de autoimune boli. MHC moleculele au fost inițial descoperite ca antigene de transplant, deoarece prin "histocompatibilitate" se înțelege că proprietatea organului, țesutului sau celulelor donatorului nu trebuie să fie respinsă de organism destinatarului. Cu toate acestea, în ultimele decenii a devenit cunoscut faptul că funcția principală a MHC în organism nu este de a asigura respingerea imunologică, dar în furnizarea de antigene peptidice pentru recunoașterea diferitelor subpopulații ale limfocitelor T responsabile pentru dezvoltarea atât a celulelor, și imunitate umorală. Moleculele MHC sunt prezente pe suprafața celulelor nucleate ale tuturor speciilor de mamifere, deși În structura complexului, există unele diferențe interspecifice. La om, un grup de gene MHC este localizat pe brațul scurt al cromozomului 6 și codifică structurile moleculare ale sistemului HLA – leucocite antigeni umani (din limba engleză HLA - antigen de leucocite uman). În acest caz, prima clasă de MHC include molecule tipurile HLA-A, -B și -C, în timp ce principalii reprezentanți ai MHC din clasa a doua sunt HLA-DQ, -DP și -DR. Un set de antigeni (statutul HLA) este unic pentru fiecare persoană. Dintr-un set de antigene HLA depinde predispoziția la diverse boli, inclusiv la boli autoimune. Se știe că genele Clasa MHC I se caracterizează printr-un grad ridicat de polimorfism. Astfel, pentru gena HLA-A, circa 60 sunt cunoscute, pentru HLA-B-136, iar pentru gena HLA-C - 38 de variante alelice. Astfel, molecula HLA-B27 este un produs una dintre variantele alelice ale genei HLA-B, caracterizată printr-o anumită apariție în diferite populații de oameni. La reprezentanții sănătoși ai rasei europene, apare antigenul HLA-B27 în 7-10% din cazuri. În același timp, se găsește în mod semnificativ mai frecvent la pacienții cu unele autoimune boli.
Până în prezent, HLA-B27 este un antigen bine studiat, de mare importanță în diagnosticul diferențial al bolilor autoimune.
Conform Clasificării Internaționale a Bolilor Reumatismale, un grup separat de spondiloartrite este izolat, asociat cu antigenul HLA-B27

Principalele manifestări clinice ale tuturor acestor nozologii sunt oligoartrite asimetrice și înfrângerea articulației sacroiliace. În forma clasică de anchilozare spondiloartrita la pacienți în câțiva ani poate dezvolta anchiloza totală a întregului vertebral coloană. Acest grup de boli este seronegativ, adică pacienții din sânge nu au antinuclear anticorpii și factorul reumatoid. În plus, aceste boli sunt adesea însoțite de dezvoltare complicații amenințătoare cum ar fi artrita periferica, oftalmopatie, leziuni ale tractului urogenital, intestinele și pielea. Este evaluat riscul de dezvoltare a bolii la individ în cazul purtătorului HLA-B27 în 20-30%. În plus față de acest grup de spondiloartrite, asociere strânsă cu prezența antigenului HLA-B27 demonstrează astfel de boli cum ar fi uveita anterioară acută și artrita reactivă la copii.
Conform ideilor moderne, rolul HLA-B27 este de a prezenta celule T cu o peptidă arthritogenică, care determină un răspuns autoimun. Principala ipoteză a participării bacteriilor și antigenelor HLA de primă linie în dezvoltarea unui proces autoimun în spondiloartrita este considerată o mimică moleculară, conform căreia molecula B27 este capabilă să participe la un proces autoimun, îndreptat împotriva propriilor țesuturi un organism bogat în tipuri de colagen II, IX și XI sau proteoglicani. Ca declanșatoare infecțioase presupuse Klebsiella pneumoniae, Salmonella, Yersinia, Shigella, Chlamidia trachomatis.
Astfel, determinarea antigene HLA-B27 la pacienți ajută la efectuarea diferențierii diagnosticul bolilor autoimune asociate și poate servi drept bază pentru aceasta pentru terapia antibiotică în timp util în cazul în care aceste infecțioase agenți patogeni.

Indicații pentru testarea genetică HLA-B27:
 
- necesitatea de a exclude spondilita anchilozantă la un pacient a cărui rude suferă această boală;
- diagnosticul diferențial al formelor incomplete ale sindromului Reiter (uretrite sau fara uveita) si gonococică artrita;
- diagnosticul diferențial al sindromului Reiter însoțit de artrită severă și reumatoidă artrita;
- la examinarea pacienților cu artrită reumatoidă juvenilă.
Dacă antigenul HLA-B27 nu este detectat, spondilita anchilozantă și sindromul Reiter sunt puțin probabile, deși A exclude complet aceste boli în acest caz este imposibil.
 

TG067 zile400 Lei

Gena HLA-DRB1 codifică o proteină, care joacă un rol critic în sistemul imunitar. Gena HLA-DRB1 face parte dintr-o familie de gene a complexului antigen leucocitar uman (HLA). Proteina sintetizată de gena HLA-DRB1, numită lanțul beta, se leagă de o altă proteină numită lanțul alfa, sintetizată de gena HLA-DRA, împreună formând un complex funcțional de proteine numit heterodimer legat de antigenul HLA-DR. Acest complex prezintă sistemului imunitar peptidele străine pentru a declanșa răspunsul imun al organismului. Cercetătorii au identificat sute de versiuni (alele) diferite ale genei HLA-DRB1, fiecare dintre acestea având un anumit număr (cum ar fi HLA-DRB1 * 04).
Anumite variante ale genei HLA-DRB1 determină un risc crescut de dezvoltare a unei tulburări autoimune numite boala Addison. Tulburările autoimune apar atunci când sistemul imunitar funcționează incorect și atacă propriile țesuturi și organe. În boala Addison, sistemul imunitar atacă glandele suprarenale. Pierderile hormonilor produși de către glandele suprarenale conturează tabloul clinic al bolii: oboseală extremă, greață, tensiune arterială (hipotensiune) și hiperpigmentarea axilelor, coatelor și articulațiilor.
Importanța tipizării genelor HLA de clasa II
  1. Aprecierea histocompatibilității donatorului cu recipientul în cazul transplantului de organe;
  2. Diagnosticul diferențial și prognosticul dezvoltării maladiilor autoimune,
  3. Identificarea cauzelor de infertilitate sau avorturi spontane;
DRB1 este implicată în apariția următoarelor maladii:
  • Alopecia areata
  • Boala autoimună Addison
  • Boala Crohn
  • Boala Graves
  • Tiroidita Hashimoto
  • Miopatiile inflamatorii idiopatice
  • Artrita Idiopatică Juvenilă
  • Boala Lyme
  • Scleroză multiplă
  • Narcolepsia
  • Artrita psoriazică
  • Artrita reumatoidă
  • Rozacee
  • Diabetul de tip 1
  • Tulburări autoimune
Indicații pentru testarea genetică DRB1:
  1. Determinarea riscului apariţiei maladiilor autoimmune (boala Celiacă, diabet zaharat de tip I, scleroza multiplă, etc.)
  2. Infertilitate imunologică (pierderi de sarcină la termen mic, imposibilitatea obţinerii unei sarcini, verificarea compatibilităţii între soţi).
  3. Diagnosticul diferenţial al maladiilor autoimmune.

TG077 zile400 Lei

    HLA (antigenul leucocitar uman) este denumirea pentru antigenele care sunt produsele unui complex de gene situate pe mai mulţi loci strâns înlănțuiți, numit complexul major de histocompatibilitate (MHC), localizat pe cromozomul 6. Acest grup de gene este legat de funcția sistemului imunitar la oameni şi codifică proteinele aflate pe suprafața celulelor prezentatoare de antigen. Genele HLA sunt versiunile umane ale genelor MHC care se găsesc la majoritatea vertebratelor. Proteinele codificate de anumite gene mai sunt cunoscute şi sub numele de antigene, ca rezultat al decoperirii lor istorice ca factori în transplantul de organe. Antigenele leucocitare umane sunt esențiale pentru funcția imunitară, fiind împărțite pe mai multe clase.
Sistemul HLA are și alte roluri. El este important în apărarea împotriva bolilor. De asemenea, tot el reprezintă principala cauză pentru care un organ transplantat este respins de către noua lui gazdă. În plus, HLA ar putea proteja sau nu (dacă este slăbit de o infecție) împotriva cancerelor. Mutațiile din HLA ar putea fi legate de bolile autoimune (ex. diabetul zaharat de tip I, boala celiacă). Este posibil ca HLA să aibă legătură și cu percepția oamenilor asupra mirosului natural al semenilor lor. Nu în ultimul rând, aceste antigene ar putea fi implicate în selecția partenerului. În acest sens, există cel puțin un studiu în urma căruia s-a descoperit o rată a similarității de HLA mai mică decât cea preconizată între soți dintr-o comunitate izolată.
              HLA DQB1 sunt implicate în apariția următoarelor maladii:

  • Boala celiacă
  • Alopecia areată
  • Boala autoimună Addison
  • Miopatie inflamatorie idiopatică
  • Artrita idiopatică juvenilă
  • Narcolepsie
  • Rozacee
  • Diabet de tip 1
  • Tulburări autoimmune
  • Alte tulburări
Indicații pentru testarea genetică DQB1:
  1. Determinarea riscului apariţiei maladiilor autoimmune (boala Celiacă, diabet zaharat de tip I, scleroza multiplă, etc.)
  2. Infertilitate imunologică (pierderi de sarcină la termen mic, imposibilitatea obţinerii unei sarcini, verificarea compatibilităţii între soţi).
  3. Diagnosticul diferenţial al maladiilor autoimmune.