Analiza polimorfismelor în genele ciclului folatic

hero-image

Acidul folic este vitamina B9, solubilă, derivații căreia sunt folații. Ciclul folatic reprezintă procesul de cascadă, controlat de fermenți, care, în calitate de cofermenți, au derivați ai acidului folic. Etapa crucială în acest proces este sinteza metioninei din homocisteină. Dereglarea ciclului folatic duce la acumularea homocisteinei în celule și la creșterea nivelului general al homocisteinei în plasmă. Homocisteina are un efect toxic exprimat, aterogen și trombofilic, ce condiționează riscul sporit de dezvoltare a unui șir de procese patologice:

  • complicațiile sarcinii (insuficiență feto-placentară, dezlipirea prematură a placentei, situată în mod normal, gestoza tardivă),
  • defectele dezvoltării fătului (dezvoltarea incompletă a tubului neural, anencefalia, deformarea scheletului facial),
  • moartea fetală prenatală,
  • ectopia cristalinului,
  • osteoporoza,
  • cancerogeneza (adenomul colorectal, cancerul mamar și al ovarelor),
  • intensificarea reacțiilor adverse în cazul chimioterapiei,
  • bolile cardiovasculare (cardiopatia ischemică, infarctul miocardic, ateroscleroza, aterotromboza).

Cauzele dereglării ciclului folatic:

  1. defectele genetice ale fermenților ciclului folatic MTHFR, MTR și MTRR,
  2. deficitul de acid folic,
  3. deficitul de vitamine B6 și B12.

Analiza polimorfismelor în genele ciclului folatic permite determinarea predispoziției spre procesele patologice menționate și oferă posibilitatea de a lua măsuri în timp util prin indicarea terapiei de corecție.

Indicații pentru testarea genetică:

  1. nivelul sporit de homocisteină în sânge (hiperhomocisteinemia),
  2. avort spontan, moartea fătului în trimestrul al doilea și al treilea de sarcină,
  3. nașterea copilului cu malformații izolate ale tubului neural, ale inimii sau ale tractului urogenital,
  4. pregătirea planică a sarcinii,
  5. prezența cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, aterosclerozei sau a aterotrombozei,
  6. tromboembolia,
  7. sindromul antifosfolipidic,
  8. predispoziția familială sau ereditară spre bolile oncologice,
  9. indicarea chimioterapiei,
  10. indicarea contraceptivelor orale și a terapiei suplinitoare pe bază de hormoni.

Tehnologia Reacției de polimerizare în lanț (PCR) oferă posibilitatea identificării fragmentelor de ADN prin depistarea modificărilor la nivelul fluorescenței complexului fragment-probă (sondă de oligonucleotide etichetate cu fluorofor)  la etapa denaturării sale și a construirii ulterioare a prezentării grafice a curbei de fuziune.

Polimorfisme determinabile :  MTHFR: 677 С>T, MTHFR: 1298 A>C, MTR: 2756 A>,    MTRR: 66 A>G

Investigații suplimentare:

  1. determinarea nivelului de homocisteină în sânge,
  2. determinarea nivelului de acid folic,
  3. determinarea nivelurilor B12 în sânge.

Tabelul de investigații

TG09400 Lei

     Ciclul folat reprezintă procesul de cascadă, controlat de fermenți, care, în calitate de cofermenți, au derivați ai acidului folic. Etapa crucială în acest proces este sinteza metioninei din homocisteină. 
Dereglarea ciclului folatic duce la acumularea homocisteinei în celule și la creșterea nivelului general al homocisteinei în plasmă. Homocisteina are un efect toxic exprimat, aterogen și trombofilic, ce condiționează riscul sporit de dezvoltare a unui șir de procese patologice:
-complicațiile sarcinii (insuficiență feto-placentară, dezlipirea prematură a placentei, situată în mod normal, gestoza tardivă),
-defectele dezvoltării fătului (dezvoltarea incompletă a tubului neural, anencefalia, deformarea scheletului facial),
-moartea fetală prenatală,
-ectopia cristalinului,
-osteoporoza, 
-cancerogeneza (adenomul colorectal, cancerul mamar și al ovarelor),
-intensificarea reacțiilor adverse în cazul chimioterapiei,
-bolile cardiovasculare (cardiopatia ischemică, infarctul miocardic, ateroscleroza, aterotromboza).
Analiza polimorfismelor în genele ciclului folatic permite determinarea predispoziției spre procesele patologice menționate și oferă posibilitatea de a lua măsuri în timp util prin indicarea terapiei de corecție.

Indicații pentru testarea genetică:
1. nivelul sporit de homocisteină în sânge (hiperhomocisteinemia),
2. avort spontan, moartea fătului în trimestrul al doilea și al treilea de sarcină,
3. nașterea copilului cu malformații izolate ale tubului neural, ale inimii sau ale tractului urogenital,
4. pregătirea planică a sarcinii,
5. prezența cardiopatiei ischemice, a hipertensiunii arteriale, aterosclerozei sau a aterotrombozei,
6. tromboembolia,
7. sindromul antifosfolipidic,
8. predispoziția familială sau ereditară spre bolile oncologice,
9. indicarea chimioterapiei,
10. indicarea contraceptivelor orale și a terapiei suplinitoare pe bază de hormoni.
Remarcă:
  • Evidență la terapeut sau ginecolog-obstetrician pentru planificarea sarcinei sau sarcină în derulare;
  • Investigații ale sistemului de Hemostază;
  • Verificarea nivelului de Homocisteina, acidului Folic, vitaminei B12, cît și analiza generală de sânge;
  • USG – fătului și/sau a vaselor fetoplacentare pe fon de sarcină (dopplerografia).
  • Regimul alimentar;
  • Modul personal de viață;
  • Prezența unor patologii de fon (dilatarea varicoasă a venelor, ateroscleroza), etc.;
  • Factori ai mediului înconjurător;
  • Alți factori genetici.

Obține o consultație gratuită