Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) este un test prenatal neinvaziv care evaluează riscul de a avea un făt cu sindromul Down (trisomia 21). Acest test analizează fragmentele de ADN fetal prezente în sângele matern, ceea ce permite detectarea anomaliilor cromozomiale fără a fi necesară o procedură invazivă, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități corionice.

Despre sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Aceasta duce la caracteristici fizice și cognitive distincte, precum întârziere în dezvoltarea mintală, trăsături faciale caracteristice și unele probleme medicale asociate.

Prenatest Opțiunea 1 oferă o evaluare a riscului de trisomie 21 fără a fi nevoie de proceduri invazive. Cu toate acestea, este important să rețineți că acest test nu oferă un diagnostic definitiv și ar putea fi necesare teste suplimentare în cazul unui rezultat pozitiv.

Rolul testului Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21)

Testul Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) este o analiză neinvazivă care evaluează riscul de a avea un făt cu sindromul Down sau trisomia 21. Acesta detectează fragmente mici de material genetic din sângele mamei, oferind informații valoroase despre sănătatea fătului. Determinarea precisă a riscului de trisomie 21 poate ajuta părinții și medicii să ia decizii informate cu privire la îngrijirea prenatală și planul de naștere.

Indicații pentru recomandarea testului

Testul Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) este recomandat în următoarele situații:

• Pentru toate femeile gravide, indiferent de vârstă, ca screening de rutină pentru evaluarea riscului de trisomie 21.
• Pentru femeile gravide cu un risc crescut de a avea un făt cu sindromul Down, bazat pe factori precum vârsta maternă, rezultatele altor teste prenatale sau antecedente medicale.
• Pentru cuplurile care doresc informații suplimentare despre sănătatea fătului și riscul de anomalii cromozomiale.
• Ca etapă inițială în procesul de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale, înainte de a lua în considerare teste invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități corionice.

Pregătirea pentru procedura de prelevare a analizelor

Pentru efectuarea analizei Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) nu sunt necesare pregătiri speciale. Cu toate acestea, sunt câteva recomandări care trebuie luate în considerare:

• Hidratarea adecvată: Este important să fiți bine hidratat înainte de recoltarea probei de sânge, deoarece deshidratarea poate afecta rezultatele analizei.
• Restricții alimentare: Nu sunt necesare restricții alimentare speciale înainte de analiză.
• Evitarea activităților fizice intense: Se recomandă evitarea efortului fizic intens în ziua dinaintea recoltării probei de sânge.
• Informarea cu privire la medicamente: Informați personalul medical cu privire la orice medicamente pe care le luați, deoarece unele medicamente pot influența rezultatele analizei.

Procedura de prelevare a analizelor

Analiza Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) se efectuează prin recoltarea unei probe de sânge din venă. Această procedură este realizată de un profesionist medical instruit și durează doar câteva minute. După recoltare, poate apărea o mică vânătaie sau un mic sângerare la locul înțepăturii, care dispare de obicei în câteva zile.

Termenul de executare

Rezultatele analizei Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) sunt disponibile în aproximativ 1 zi lucrătoare, excluzând ziua în care a fost prelevată proba. Este important să rețineți că anumite factori, cum ar fi procesarea probelor și volumul de lucru din laborator, pot influența ușor termenele de executare.

Analiza Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) este un test screening prenatal neinvaziv care detectează riscul de a avea un copil cu sindromul Down (trisomia 21). Acesta analizează fragmentele de ADN fetal prezente în sângele matern pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil cu această afecțiune cromozomială.

Testul face parte din monitorizarea prenatală și furnizează informații suplimentare, alături de alte investigații precum ecografia și screening-ul biochimic. Rezultatul pozitiv al testului nu confirmă în mod direct diagnosticul, ci indică nevoia de teste suplimentare precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7686697/
https://www.nature.com/articles/s41598-023-50330-x
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/uog.5331
https://www.ama-assn.org/delivering-care/ethics/trisomy-21-prenatal-screening-how-talk-parents

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.