Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Prenatest Opțiunea 2 este un test prenatal neinvaziv (NIPT) care analizează fragmente de ADN fetal prezente în sângele matern pentru a detecta anomaliile cromozomiale, precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau).

Despre anomaliile cromozomiale detectate

Trisomia 21 (sindromul Down) este o afecțiune genetică cauzată de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21. Această anomalie cromozomială duce la întârzieri în dezvoltarea fizică și intelectuală, precum și la anumite caracteristici fizice distincte.

Trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau) sunt, de asemenea, anomalii cromozomiale grave care provoacă defecte congenitale severe și creșterea riscului de deces prenatal sau neonatal.

Testul Prenatest Opțiunea 2 poate oferi informații valoroase în ceea ce privește riscul de a avea un copil cu aceste anomalii cromozomiale, permițând părinților să ia decizii informate cu privire la sarcină.

Rolul testului Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18)

Testul Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18) este o metodă neinvazivă de screening prenatal care evaluează riscul de a avea un făt cu sindromul Down (trisomia 21), sindromul Patau (trisomia 13) sau sindromul Edwards (trisomia 18). Acest test analizează fragmente de ADN fetal prezente în sângele matern și poate oferi informații valoroase despre riscul de anumiți cromozomi anormali.

Indicații pentru recomandarea testului

Testul Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18) poate fi recomandat în următoarele situații:

• Vârsta mamei: Riscul de a avea un copil cu anumiți cromozomi anormali crește odată cu vârsta mamei. Testul este adesea recomandat femeilor cu vârsta de peste 35 de ani.
• Antecedente familiale: Dacă în familia mamei sau a tatălui există cazuri de anumiți cromozomi anormali, testul poate fi util pentru a evalua riscul.
• Rezultate anormale ale altor teste prenatale: Dacă alte teste prenatale, cum ar fi măsurătorile ecografice sau alte analize de sânge, au arătat rezultate anormale sau suspiciuni, testul Prenatest Opțiunea 2 poate fi recomandat pentru o evaluare suplimentară.
• Opțiune personală: Unele femei pot alege să efectueze acest test pentru liniștea lor sufletească, chiar dacă nu prezintă factori de risc specifici.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizei

Pentru efectuarea testului Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18), nu este necesară o pregătire specială. Cu toate acestea, este recomandat să respectați următoarele instrucțiuni:

• Mențineți o alimentație echilibrată și evitați consumul excesiv de alimente sau băuturi cu câteva zile înainte de recoltarea probei.
• Evitați efortul fizic intens și activitățile obositoare în ziua recoltării.
• Informați medicul curant despre orice medicamente sau suplimente pe care le luați în prezent.
• Mențineți un nivel adecvat de hidratare, consumând lichide suficiente în ziua recoltării pentru a facilita procedura.

Procedura de recoltare a analizei

Proba de sânge pentru testul Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18) se recoltează prin venopuncție, de obicei din vena cubitală de la plica cotului. Procedura este rapidă și este efectuată de personal medical calificat. După recoltare, poate apărea o mică vinătaie sau un mic disconfort în zona înțepăturii, care ar trebui să dispară în câteva zile.

Perioada de procesare a rezultatelor

Rezultatele analizei sunt disponibile în aproximativ 1 zi lucrătoare după recoltarea probei de sânge.

Este important să rețineți că unele factori pot influența timpul de procesare a rezultatelor, cum ar fi volumul de activitate al laboratorului, complexitatea testului sau necesitatea unor analize suplimentare. În cazuri excepționale, procesarea ar putea dura mai mult timp.

Despre analiza Prenatest Opțiunea 2 (Trisomiile 21/13/18)

Această analiză este un test non-invaziv prenatal (NIPT) care utilizează o probă de sânge matern pentru a detecta riscul de anomalii cromozomiale fetale, precum sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 și trisomia 13. Testul analizează fragmente de ADN fetal prezente în circulația sanguină a mamei, permițând evaluarea riscului fără a implica proceduri invazive.

Analiza Prenatest Opțiunea 2 poate fi efectuată începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și oferă rezultate precise, reducând semnificativ necesitatea procedurilor invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități corionice. Deși nu reprezintă un diagnostic definitiv, un rezultat pozitiv indică un risc crescut și necesită investigații suplimentare pentru confirmare.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7686697/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32166736/
https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/uog.14664
https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=trisomy-18-and-13-90-P02419

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.