Sindromul Gilbert, gena UGT1A1

2 200 leiGE16
   Sindromul Gilbert (GS), cunoscut și sub denumirea de sindromul Meulengracht, este o afecțiune ereditară cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată prin creșteri ușoare, persistente, non-hemolitice ale bilirubinemiei neconjugate, în absența bolii hepatice.

PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real

Este cea mai sensibilă, modernă, și rapidă metodă de laborator utilizată în diagnosticul infecțiilor. 

Sânge

DTlite Real-Time DNA-Technology

Pregatirea

Pregătirea

Perioada optimă pentru recoltare

  • Pentru obținerea rezultatelor cu un grad înalt de exactitate recomandăm să vizitați centrul de recoltare Invitro Diagnostics între orele de dimineață 7:30 și 11.00.

Alimentația

  • Proba se prelevează pe nemâncate. Ultimul consum alimentar trebuie să fie cu cel puțin de 8 ore înainte de a vă prezenta la recoltarea analizei.

Efortul fizic

  • Recomandăm să evitați efortul fizic până la investigație. Luați un repaus de 10-20 de minute până la colectarea analizei.

Alte indicații

Amânați colectarea analizei imediat după investigații paraclinice (rentghen, TC, RMN) și proceduri fizioterapeutice. Acestea pot influența rezultatele testului.

Evitați să fumați timp de o oră până la colectarea analizei.


Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

DTlite Real-Time DNA-Technology
Amplificator automat. Oferă amplificare optimă și controlabilă în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
EquipmentPentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).

Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

CH081 zi35 lei

Metabolismul bilirubinei începe odată cu degradarea eritrocitelor îmbătrânite la nivelul sistemului reticuloendotelial (în principal, în splină). Hemoglobina este eliberată din eritrocite şi degradată la hem şi globină. Hem-ul este apoi catabolizat, cu formarea biliverdinei, care este apoi transformată în bilirubină. Această formă de bilirubină este bilirubina indirectă (neconjugată). La nivel hepatic, bilirubina indirectă este conjugată la bilirubina directă. Bilirubina conjugată este apoi excretată, prin intermediul bilei, în intestin. Icterul fiziologic al nou-născutului se caracterizează prin hiperbilirubinemie indirectă, care apare la 2-4 zile de la naştere, datorită absenţei glucuroniltransferazei hepatice, enzima necesară conjugării bilirubinei. Spre deosebire de bilirubina indirectă, bilirubina directă se elimină în urină, prezenţa bilirubinuriei fiind un indicator al creşterii serice a bilirubinei conjugate.

CH071 zi35 lei

Metabolismul bilirubinei începe odată cu degradarea eritrocitelor îmbătrânite la nivelul sistemului reticuloendotelial (în principal, în splină). Hemoglobina este eliberată din eritrocite şi degradată la hem şi globină. Hem-ul este apoi catabolizat, cu formarea biliverdinei, care este apoi transformată în bilirubină. Un nivel înalt al bilirubinei serice se asociază cu apariţia icterului (coloraţia galbenă a tegumentelor şi mucoaselor). Icterul este rezultatul afectării metabolismului normal sau a excreţiei bilirubinei: producţie crescută de bilirubină (ex. hemoliza , eritropoieza ineficientă), excreţie scăzută a bilirubinei (ex.hepatită, obstrucţie), metabolism anormal al bilirubinei (ex. tulburări ereditare, icter neonatal).

CH501 zi35 lei

Testul GGT este efectuat pentru a depistarea unor boli ale ficatului sau ale canalelor biliare. GGT – gama-glutamiltranspeptidaza catalizeaza transferul grupului γ–glutamil de la peptide ca glutationul (GSH) catre alti aminoacizi. GGT este cel mai sensibil indicator pentru depistarea alcoolismului, fiind enzima a carei crestere depaseste celelalte enzime hepatice dozate in mod curent. Dozarea GGT este de asemenea utila pentru diagnosticul unei hepatopatii in prezenta unei afectiuni osoase, a sarcinii sau in perioada copilariei (conditii in care valorile fosfatazei alcaline cresc, in timp ce GGT ramane la valori normale).

MI332 zile130 lei

Testul se utilizează în diagnosticul serologic al virusului hepatitei B. Detectarea AgHBs în ser indică prezenţa infecţiei cu virusul hepatitei B. AgHBs este primul marker imunologic al infecţiei, fiind prezent în ser cu câteva săptămâni înainte de debutul clinic al bolii.