Teste pentru screeningul trombofiliei

hero-image

Trombofilia este o stare patologică caracterizată prin tendința excesivă spre hipercoagulabilitate (de a forma cheaguri de sînge). Apar de obicei ca urmare a unei predispozitii ereditare și au la baza defecte ale proteinelor coagulării sau ale celor cu rol anticoagulant.
 
Trombofiliile au o importanta din ce în ce mai mare în următoarele patologii:
 - cardiologică: infarcte la vârste tinere fără factori de risc asociate, moarte subita;
 - neurologică: accidente vasculare trombotice- ischemice fără o cauza aparenta, migrene;
 - oftalmologică: tromboze ale circulației la nivel de retină;
 - ginecologică și obstetricală;
 - infertilitate;
 - sarcina patologică;
 - naștere prematură;
 - urologica: unele forme de impotență.

Factori de risc: manifestările clinice ale trombofillilor pot fi declanșate sau favorizate  de:

  • fumat;
  • sarcina prin diverse mecanisme;
  • consumul de anticoncepționale;
  • clinostatismul prelungit;
  • hipofiză (scufundări, mers la altitudine, etc).

Investigații de laborator. 

În mare parte, trombofilia  nu se evidențiază pe analizele uzuale (hemoleucograma standard, teste de biochimie – glicemie, transaminaze, coagulograma, etc.)  și necesită unele investigații suplimentare în laborator:
 
În cadrul laboratorului medical Invitro Diagnostics se efectuază următoarele investigații:

  1. Screening de trombofilie dobindită:
  • Anticoagulant lupic
  • Homocisteina
  1. Screening de trombofilie ereditară:
  •       Determinarea polimorfismelor genetice :
  1. Gena F2/ protrombina (factorul II de coagulare)
  2. Gena F5/ proaccelerina (factorul V de coagulare)
  3. Gena F7/ proconvertina sau convertina (factorul VII de coagulare)
  4. Gena F13A1/ fibrinaza (factorul XIII de coagulare)
  5. Gena FGB/ fibrinogen (factorul I de coagulare)
  6. Gena ITGA-a2/ integrina (receptor trombocitar către colagen)
  7. Gena ITGB3-b3/ integrina (receptor trombocitar al fibrinogenului)
  8. Gena PAI-1/ serpina (antagonistul activatorului tisular al plasminogenului) 

Diagnosticul trombofiliilor se pune pe baza datelor obținute din:

       - anamneza (discuția cu pacientul)  în care se insistă pe:
      - antecedentele heredocolaterale (în familie
      - antecedentele personale patologice   

De remarcat sunt trombofiliile asimptomatice, care nu se manifestă și pot fi depistate ocazional (screening în vederea unei sarcini, screening înainte de prescrierea de anticoncepționale). De obicei, la femei aceste forme de boală sunt diagnosticate fie înainte de o sarcina, fie în timpul sarcinii când evoluția sarcinii are aspecte modificate față de normal.
 
Recomandări medicale:

Prezența unor manifestări sugestive de trombofilie determină pacientul să se prezinte la diverși specialiști:
- la neurologie, manifestări tip – accident vascular cerebral, scăderea forței musculare asimetric, migrene etc;
- la cardiolog – boala ischemică cardiacă, tromboze arteriale sau venoase;
- la oftalmologie – scăderea bruscă a acuității vizuale;
- la ginecolog – patologie de sarcină, pierderi de sarcină.

Trebuie menționat că la apariția unor evenimente trombocite, după evaluarea inițială în funcție de specialitate, este recomandat un consult hematologic. La pacienții tineri este obligatorie luarea în discuție a trombofiliilor în etiologia unor evenimente trombocite.
 

Tabelul de investigații

HE0850 lei

  Anticoagulanţii de tip lupic sunt anticorpi îndreptaţi împotriva complexelor fosfolipide-proteine. Aceştia interferă in vitro cu testele de coagulare dependente de fosfolipide, determinând prelungirea lor (cel mai frecvent folosit fiind timpul de tromboplastină parţială activat APTT). Anticoagulanţii lupici sunt autoanticorpi împotriva fosfolipidelor încărcate negativ sau a complexelor de fosfolipide (fie cu beta 2-glicoproteină 1, fie cu factori de coagulare, cum este protrombina). Pot să apară: în lupusul eritematos sistemic, dar şi în alte boli autoimune ca răspuns la tratamentul unor infecţii (de exemplu, infecţii ale tractului respirator la copii),  la pacienţi aparent sănătoşi. Anticoagulanţii lupici au fost asociaţi cu tromboza arterială şi venoasă şi cu pierderile de sarcină. Prezenţa anticoagulanţilor lupici se asociază cu un APTT prelungit. Persoanele cu trombocitopenie şi deficienţă de factor II asociate cu prezenţa anticoagulanţilor lupici prezintă risc de sângerare. Testele screening depistează boala într-un stadiu incipient, atunci când este cel mai ușor să fie tratată.

CH03300 lei

Homocisteina este un aminoacid şi reprezintă produsul intermediar de metabolizare a metioninei. Alimentaţia săracă în vitaminele B6, B12 sau acid folic este cea mai frecventă cauză de hiperhomocisteinemie. Aceste vitamine sunt esenţiale pentru metabolismul enzimatic al homocisteinei. Hiperhomocisteinemia este considerată un factor de risc cu valoare redusă pentru boala ischemică coronariană, cerebrovasculară şi arterială periferică, respectiv pentru tromboza venoasă. Homocisteina accelerează progresia aterosclerozei, prin producerea de leziuni endoteliale, favorizarea depozitării LDL colesterolului și a creşterii musculaturii netede vasculare. În sarcină nivelul crescut de homocisteină se asociază cu o creştere a incidenţei defectelor de tub neural.

TG01800 lei

Trombofilia (uneori hipercoagulabilitatea) este o anomalie a sistemului de hemostază, care crește riscul de tromboze (cheaguri de sânge în vasele de sânge). Astfel de anomalii pot fi identificate la 50% dintre persoanele care au un episod de tromboză (cum ar fi tromboza venoasă profundă la nivelul piciorului), care nu a fost provocată de alte cauze. O proporție semnificativă a populației are o anomalie detectabilă, însă majoritatea acestora dezvoltă numai tromboze în prezența unui factor de risc suplimentar.
      Trombofilia ereditară reprezintă un grup de afecțiuni moștenite care predispun purtătorii acestor mutații la tromboze. Deficiențele ereditare de proteină C, proteină S și antitrombină, care au funcția de anticoagulante endogene au fost descoperite în urmă cu câțiva ani, însă prevalența acestora, chiar și la pacienții cu tromboză familială, este redusă. Descoperirea recentă a două trombofilii relativ frecvente, rezistența la proteina C activată asociată cu o genă anormală a factorului V (factor V Leiden) și varianta 20210A a genei de protrombină au crescut substanțial probabilitatea identificării unui factor predispozant ereditar la pacienții cu tromboembolism. Nivelurile modest ridicate ale homocisteinei plasmatice, determinate în mare parte genetic, au fost, de asemenea, recent asociate cu un risc crescut de tromboembolism venos. O predispoziție la tromboză poate fi acum identificată într-o minoritate substanțială de pacienți cu tromboembolism venos și la majoritatea pacienților cu tromboză familială și există suficiente dovezi că mai multe defecte coexistente sunt prezente la persoanele cu cea mai mare tendință de tromboză.
     Panelul de gene include următoarele polimorfisme:
  • Gena F2/ protrombina (factorul II de coagulare), polimorfism 20210 G>A
  • Gena F5/ proaccelerina (factorul V de coagulare), polimorfism 1691 G>A / Arg506Gln
  • Gena F7/ proconvertina sau convertina (factorul VII de coagulare), polimorfism 10976 G>A / Arg353Gln
  • Gena F13A1/ fibrinaza (factorul XIII de coagulare), polimorfism 103 G>T / Val35Leu
  • Gena FGB/ fibrinogen (factorul I de coagulare), polimorfism -455 G>A
  • Gena ITGA2-α2/ integrina (receptor trombocitar către colagen), polimorfism 807 C>T / F224F
  • Gena ITGB3-β3/ integrina (receptor trombocitar al fibrinogenului), polimorfism 1565 T>C / L33P
  • Gena PAI-1/ serpina (antagonistul activatorului tisular al plasminogenului), polimorfism -675 5G>4G
            Analiza genetică evidențiază polimorfismele genelor factorilor de coagulare și ale componentelor sistemului de hemostază, care conduc la sinteza lor anormală sau la afectarea activității funcționale.
Acest lucru ne permite să evaluăm riscurile de dezvoltare a bolilor cardiovasculare și a complicațiilor obstetrico-ginecologice, tromboembolismul, tromboza venoasă și arterială. Screeningul pentru trăsăturile genetice la trombofilie ajută, în stadiile incipiente, la identificarea grupului de risc și la efectuarea de ajustări în managementul tratamentului pacienților.
          Acest test este indicat pacienților cu:
  • - cazuri de tromboembolism ereditar în familie;
  •  cazuri de tromboză în istoricul familiar:
  • tromboză singulară până la vârsta de 50 de ani;
  •  tromboză repetata;
  •  Un caz de tromboză la orice vârstă cu antecedente familiale;
  •  tromboza localizării neobișnuite (portal, mesenteric, vene cerebrale);
  •  Tromboze cu etiologie necunoscută după 50 de ani;
  • utilizarea contracepției hormonale sau a terapiei de substituție hormonală la femeile cu antecedente de tromboză, rude de gradul I de rudenie cu trombofilie ereditară diagnosticată sau cu antecedente familiale de complicații tromboembolice;
  • istoria obstetrical-ginicologică complicată;
  • femeile care planifică sarcină, având antecedente de tromboză, rude de grad I de relație cu trombofilia ereditară diagnosticată sau antecedente familiale de complicații tromboembolice;
  • Situații cu risc ridicat: intervenții chirurgicale masive, imobilizare prelungită, prevenirea complicațiilor trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.
 

Obține o consultație gratuită