Тромбофилия - это патологическое состояние, характеризующееся чрезмерной тенденцией к гиперкоагуляции (образованию тромбов). Она обычно появляется в результате наследственной предрасположенности и основана на дефектах белков коагуляции или тех, которые играют роль антикоагулянта.

Тромбофилия приобретает все большее значение при следующих патологиях:

- кардиологическая: инфаркты в молодом возрасте без сопутствующих факторов риска, внезапная смерть;

 - неврологическая: тромбо-ишемические сосудистые осложнения без видимой причины, мигрени;

 - офтальмологическая: тромбоз вен сетчатки;

 - гинекологическая и акушерская;

 - бесплодие;

 - патологическая беременность;

 - преждевременные роды;

 - урологическая: некоторые формы импотенции.

Факторы риска Клинические проявления тромбофилии могут быть вызваны или ее проявлению способствуют:

• курение;
• беременность путем различных механизмов;
• потребление контрацептивов;
• длительный клиностатизм;
• гипофиз (дайвинг, восхождение на высоту над уровнем моря и т. д.).

Лабораторные исследования.

В большинстве случаев, тромбофилию нельзя выявить с помощью обычных анализов (стандартный анализ крови, биохимические анализы крови – глюкоза в крови, трансаминазы, коагулограмма и т.д.), поэтому требуется проведение дополнительных лабораторных исследований:

В медицинской лаборатории «Invitro Diagnostics» проводятся следующие исследования:

Скрининг приобретенной тромбофилии:

• Волчаночный антикоагулянт
• Гомоцистеин

Скрининг наследственной тромбофилии:

      определение генетических полиморфизмов:

• Ген F2 / протромбин (фактор свертывания крови II)
• Ген F5 / проакцелерин (фактор свертывания крови V)
• Ген F7 / проконвертин или конвертин (фактор свертывания крови VII)
• Ген / фибриназа F13A1 (фактор свертывания крови XIII)
• Ген FGB/ фибриноген (фактор свертывания крови I)
• Ген ITGA-a2/ интегрина (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
• Ген ITGB3-b3/ интегрина (тромбоцитарный рецептор фибриногена)
• Ген PAI-1/ серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)

Тромбофилиальная диагностика основана на данных, полученных из:

      - анамнеза (беседа с пациентом), в котором делается упор на:

       - наследственные антецеденты (в семье)

       - личные патологические антецеденты

Стоит отметить бессимптомные тромбофилии, которые не проявляются и могут быть обнаружены случайно (скрининг во время беременности, скрининг перед назначением контрацептивов). Обычно у женщин эти формы заболеваний диагностируются либо до беременности, либо во время беременности, когда эволюция беременности меняет нормальные аспекты.

Медицинские рекомендации:

Наличие показательных проявлений тромбофилии заставляет больного приходить к различным специалистам:

- к неврологу, типовые проявления - инсульт, асимметричная мышечная слабость, мигрень и т.д.;

- к кардиологу - ишемическая болезнь сердца, тромбоз артерий или вен;

- к офтальмологу - резкое снижение остроты зрения;

- к гинекологу - патология беременности, потеря беременности.

Следует отметить, что в случае возникновения изменения количества тромбоцитов, после первичной оценки специалиста, рекомендуется консультация гематолога. У молодых пациентов обязательно обсуждают тромбофилии в этиологии тромбоцитов.