Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Генетическое исследование на выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет оценить наследственный риск развития рака молочной железы и яичников. Изменения в этих генах связаны с повышенной вероятностью развития данных онкологических заболеваний и могут передаваться по наследству.

Тест используется для выявления лиц с генетической предрасположенностью и помогает в формировании индивидуальных стратегий наблюдения, профилактики и ранней диагностики.

Показания

• семейные случаи рака молочной железы и/или яичников;
• случаи раннего развития рака молочной железы или яичников в семье;
• выявленные мутации BRCA1/BRCA2 у биологических родственников;
• оценка генетического риска перед планированием профилактического наблюдения;
• направление врача-генетика, онколога или гинеколога.

Метод исследования

Молекулярно-генетический анализ (секвенирование/выявление мутаций) генов BRCA1 и BRCA2:

• BRCA1 – ген-супрессор опухолей, участвующий в репарации ДНК и поддержании геномной стабильности; патогенные мутации связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников;
• BRCA2 – ген с аналогичной функцией в репарации ДНК и стабильности генома, патогенные варианты которого связаны с наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и яичников.

Процедура

Исследование выполняется на образце венозной крови, полученном методом венепункции. Образец обрабатывается в лаборатории для генетического анализа и выявления возможных мутаций.

Источники:

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/22728-brca-testing
https://blog.dana-farber.org/insight/2021/10/brca-testing-what-you-need-to-know/
https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
https://medlineplus.gov/lab-tests/brca-test/
https://www.healthline.com/health/brca-gene-testing
https://www.breastcancer.org/genetic-testing/getting-results
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.