Генетическая Панель Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Наследственные миопатии — это группа генетических заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. Они вызваны мутациями в различных генах, ответственных за структуру, функцию и метаболизм мышечных волокон. Генетическая панель для определения наследственных миопатий включает анализ 77 генов, связанных с этими заболеваниями, что помогает выявить причину и точный тип миопатии.

Наследственные миопатии и их генетические причины

Существуют различные типы наследственных миопатий, каждый из которых связан с определенными генетическими мутациями. Некоторые из них включают в себя:

• Мышечные дистрофии (например, миотоническая дистрофия, дистрофия Дюшенна)
• Метаболические миопатии (например, дефицит миофосфорилазы, дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы)
• Структурные миопатии (например, центральная ядерная миопатия, немалиновая миопатия)
• Кальций-опосредованные миопатии (например, миопатия Центронуклеарной, миопатия вакуолей)

Выявление специфических генетических мутаций, связанных с этими заболеваниями, имеет решающее значение для точной диагностики и выбора соответствующего лечения.

Применение генетической панели

Генетическая панель для определения наследственных миопатий может использоваться в следующих случаях:

• Диагностика пациентов с подозрением на наследственную миопатию
• Уточнение типа миопатии и ее молекулярных причин
• Генетическое консультирование и планирование семьи для пациентов с наследственными миопатиями
• Исследования и разработка новых терапевтических подходов для лечения наследственных миопатий

Кислород, связанный с гемоглобином, легко отдается в тканях с низкой концентрацией кислорода и высокой концентрацией углекислого газа. Этот обратимый процесс позволяет гемоглобину эффективно выполнять свою транспортную функцию.

Роль Генетической Панели Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов)

Генетическая Панель Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов) играет важную роль в диагностике наследственных миопатий – группы генетических заболеваний, характеризующихся поражением и прогрессирующим ослаблением мышц. Панель включает анализ генов, ассоциированных с различными формами мышечной дистрофии, метаболическими миопатиями и другими редкими мышечными расстройствами. Выявление конкретных генетических мутаций помогает установить точный диагноз и определить тип наследственной миопатии, что имеет решающее значение для выбора правильной тактики лечения и консультирования семьи.

Показания к назначению Генетической Панели Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов)

Генетическая Панель Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов) может быть назначена в следующих случаях:

• Наличие симптомов мышечной слабости, атрофии или гипертрофии мышц, проблем с глотанием или дыханием, повышенного уровня ферментов, связанных с мышцами.
• Семейный анамнез наследственных мышечных заболеваний.
• Необходимость дифференциальной диагностики различных форм миопатий.
• Планирование семьи и определение риска передачи заболевания потомству.

Подготовка к процедуре сдачи анализов

Для сдачи анализа на Генетическую Панель Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов) специальная подготовка, как правило, не требуется. Однако рекомендуется соблюдать следующие рекомендации:

• Проинформировать врача обо всех принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут повлиять на результаты анализа.
• Избегать физических нагрузок и стрессовых ситуаций накануне сдачи анализа, так как они могут привести к изменениям в экспрессии генов.
• Соблюдать нормальный режим питания и гидратации, так как недостаток питательных веществ и обезвоживание могут повлиять на результаты анализа.

Процедура сдачи анализов

Для проведения анализа на Генетическую Панель Для Определения Наследственных Миопатий (77 Генов) требуется забор крови из вены. Процедура венепункции проводится квалифицированным медицинским персоналом и занимает несколько минут. После процедуры может возникнуть легкий дискомфорт или небольшой синяк в месте прокола, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Информация об анализе

Генетическая панель для определения наследственных миопатий (77 генов) представляет собой молекулярно-генетическое исследование, которое проводится для выявления мутаций в генах, ассоциированных с наследственными миопатиями. Этот анализ может быть частью комплексного обследования пациентов с подозрением на наследственные миопатии или для уточнения диагноза.

Анализ выполняется на образце ДНК, полученном из клеток пациента (обычно из крови или буккального соскоба). При помощи специализированных молекулярно-генетических методов, таких как секвенирование нового поколения (NGS) или мультиплексный анализ, исследуются последовательности 77 генов, связанных с различными формами наследственных миопатий. Выявление патогенных мутаций в этих генах может помочь в постановке точного диагноза, определении типа наследственной миопатии и выборе оптимальной тактики лечения.

Источники:

https://blueprintgenetics.com/tests/panels/neurology/comprehensive-muscular-dystrophy-myopathy-panel/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7279481/
https://www.uptodate.com/contents/congenital-myopathies
https://www.preventiongenetics.com/testInfo?val=Congenital-Myopathy-Panel
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17256-myopathy
https://www.invitae.com/us/providers/test-catalog/test-03361

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.