Пренатест Опция 1 (Трисомия 21)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, является наиболее распространенной хромосомной аномалией у новорожденных. Это генетическое состояние возникает в результате наличия дополнительной копии 21-й хромосомы в клетках организма.

Причины и развитие трисомии 21

Причины, по которым возникает трисомия 21, до конца не изучены. Однако установлено, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Трисомия 21 может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза (процесс образования яйцеклеток или сперматозоидов) или во время первых делений оплодотворенной яйцеклетки.

Характерные признаки и особенности

Люди с синдромом Дауна имеют характерные физические черты, такие как небольшой рост, круглое лицо, косой разрез глаз, плоское переносье, толстый язык и маленькие уши. Они также могут иметь интеллектуальные нарушения разной степени тяжести, а также повышенный риск развития некоторых медицинских проблем, таких как врожденные пороки сердца, нарушения зрения, слуха и проблемы с иммунной системой.

Гемоглобин играет важную роль в транспортировке газов в организме. Когда гемоглобин связывается с кислородом в легких, он приобретает яркий красный цвет. Затем он переносит кислород к тканям и органам, где кислород высвобождается, а гемоглобин связывается с углекислым газом для транспортировки обратно в легкие.

Роль исследования на Трисомию 21 (синдром Дауна)

Анализ на Трисомию 21, или синдром Дауна, является важным инструментом для выявления хромосомных нарушений у плода. Это состояние характеризуется наличием дополнительной копии хромосомы 21, что приводит к задержке физического и умственного развития ребенка. Своевременная диагностика синдрома Дауна позволяет родителям принять обоснованное решение и подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями.

Показания к назначению исследования на Трисомию 21

Исследование на Трисомию 21 рекомендуется в следующих случаях:

• Беременным женщинам старше 35 лет, так как риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.
• При наличии семейного анамнеза хромосомных нарушений или если у пары уже есть ребенок с синдромом Дауна.
• При обнаружении отклонений в результатах других пренатальных тестов, таких как биохимический скрининг или ультразвуковое исследование.
• По желанию беременной женщины для получения информации о риске синдрома Дауна и принятия решения о дальнейших действиях.

Подготовка к процедуре сдачи анализов

Для сдачи анализа Пренатест Опция 1 (Трисомия 21) особой подготовки не требуется. Однако рекомендуется соблюдать следующие правила:

• Не требуется соблюдение диеты или голодания.
• Желательно избегать интенсивных физических нагрузок накануне сдачи анализа.
• Не рекомендуется употреблять алкоголь и курить за день до процедуры.
• Следует обеспечить адекватное потребление жидкости для облегчения процедуры забора крови.
• Необходимо сообщить врачу о приеме любых лекарственных препаратов.

Процедура сдачи анализов

Для сдачи анализа Пренатест Опция 1 (Трисомия 21) берется образец крови из вены на руке. Процедура забора крови проводится квалифицированным медицинским персоналом и занимает несколько минут. После венепункции может появиться небольшое кровотечение или синяк, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Источники:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8328480/
https://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_testing
https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.