Синдром Жильбера

Синдром Жильбера одно из довольно распространенных заболеваний печени. Относится к слабовыраженным заболеваниям: симптомы синдрома Жильбера слабые или даже отсутствуют: слабая боль и ощущение тяжести в правом подреберье, отрыжка, тошнота (практически без рвоты), угнетенный аппетит, вздутие живота, урчание в животе, проблемы с кишечником (запоры или расстройства кишечника); кроме того, отмечается повышенная утомляемость, апатия, адинамичность, иногда, напротив, вспыльчивость и маломотивированная раздражительность (к знаменитым носителям синдрома Жильбера относятся Лермонтов, Наполеон и теннисист Остин). У ряда пациентов наблюдаются панические атаки и склонность к совершению асоциальных поступков.

Причина возникновения синдрома Жильбера – наследственность. Это генетическое заболевание, характеризующееся сбоем в цепочке превращения непрямого билирубина в прямой (печень вырабатывает непрямой билирубин. Синдром Жильбера препятствует этому и, кроме того, провоцирует накопление билирубина в печени).

Однако синдром Жильбера по праву считается коварным заболеванием: при любом вирусном инфекционном заболевании, переутомлении, стрессовом состоянии или во время приема некоторых лекарственных препаратов происходит обострение синдрома Жильбера, которое может перерасти в более серьезное заболевание (вплоть до цирроза печени).

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5  % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).
 

ПРИМЕЧАНИЕ:

Биоматериал: венозная кровь.

Подготовка: анализ проводится натощак. Последний прием пищи должен быть не менее чем за 2-3 часа до взятия пробы.

Метод: Real-Time PCR