https://www.invitro.md

<h3>Синдром Жильбера - Ген Ugt1A1 (Фрагментный Анализ)</h3><p><i>Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер</i></p><p>Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови. Это состояние связано с мутациями в гене Ugt1A1, который кодирует фермент глюкуронил-трансферазу, участвующий в метаболизме билирубина.</p><h4>Ген Ugt1A1 и его функции</h4><p>Ген Ugt1A1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2q37) и состоит из 5 экзонов. Он кодирует фермент глюкуронил-трансферазу 1A1, который играет важную роль в метаболизме билирубина. Этот фермент катализирует присоединение глюкуроновой кислоты к непрямому (неконъюгированному) билирубину, образуя прямой (конъюгированный) билирубин, который затем выводится из организма через желчь и мочу.</p><p>Мутации в гене Ugt1A1 могут приводить к сниженной активности фермента глюкуронил-трансферазы 1A1, что приводит к накоплению непрямого билирубина в крови. Это состояние известно как синдром Жильбера.</p>Таблица 1: Основные компоненты ДНК (ВАЖНО)<table border="1" cellspacing="2"> <tr> <th>Компонент</th> <th>Описание</th> </tr> <tr> <td>Нуклеотиды</td> <td>Основные строительные блоки ДНК, состоящие из азотистого основания, сахара и фосфатной группы.</td> </tr> <tr> <td>Азотистые основания</td> <td>Аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т) - органические соединения, образующие пары в ДНК.</td> </tr> <tr> <td>Сахар</td> <td>В ДНК используется дезоксирибоза - пятиуглеродный сахар.</td> </tr> <tr> <td>Фосфатная группа</td> <td>Обеспечивает связь между нуклеотидами, образуя "хребет" молекулы ДНК.</td> </tr></table><p>Синдром Жильбера обычно протекает бессимптомно или с легкими признаками желтухи (пожелтение кожи и слизистых оболочек) при определенных условиях, таких как стресс, инфекции или голодание. Диагностика синдрома Жильбера проводится с помощью анализа ДНК для выявления мутаций в гене Ugt1A1.</p><h4>Роль гена Ugt1A1 в диагностике</h4><p>Ген Ugt1A1 играет важную роль в метаболизме билирубина, который является продуктом распада гемоглобина. Мутации в этом гене могут привести к нарушению обмена билирубина, что может вызвать развитие синдрома Жильбера - наследственной формы безопасной гипербилирубинемии. Анализ Ugt1A1 помогает выявить мутации в этом гене и служит диагностическим маркером синдрома Жильбера.</p><h4>Показания к назначению исследования гена Ugt1A1</h4><p>Исследование гена Ugt1A1 назначается в следующих случаях:</p><ul> <li>При подозрении на синдром Жильбера: Синдром Жильбера характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови, что может проявляться желтушностью кожи и слизистых оболочек. Анализ гена Ugt1A1 помогает подтвердить диагноз и исключить другие причины гипербилирубинемии.</li> <li>Оценка риска развития желчнокаменной болезни и других осложнений: Пациенты с синдромом Жильбера имеют повышенный риск развития желчнокаменной болезни и других заболеваний, связанных с нарушением обмена билирубина.</li> <li>Планирование беременности: Синдром Жильбера может влиять на течение беременности и развитие плода, поэтому анализ гена Ugt1A1 рекомендуется при планировании беременности.</li></ul><h4>Подготовка к процедуре сдачи анализов</h4><p>Для анализа на синдром Жильбера (ген UGT1A1, фрагментный анализ) особой подготовки не требуется. Однако рекомендуется следующее:</p><ul> <li>Соблюдение обычного режима питания. Анализ можно сдавать как натощак, так и после еды.</li> <li>Избегание чрезмерных физических нагрузок накануне сдачи анализа.</li> <li>Воздержание от курения и употребления алкоголя в день перед анализом.</li> <li>Адекватное потребление жидкости для облегчения процедуры забора крови.</li> <li>Информирование врача о принимаемых лекарственных препаратах.</li></ul><h4>Процедура сдачи анализов</h4><p>Забор крови для анализа на синдром Жильбера (ген UGT1A1, фрагментный анализ) проводится из вены на локтевом сгибе. Процедура выполняется медицинским работником и занимает несколько минут. После взятия крови может наблюдаться небольшое кровотечение или образование синяка, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.</p><h4>Источники:</h4><p><p><a href="https://mugenomicscore.missouri.edu/PDF/fragment-analysis-chemistry-guide.pdf">https://mugenomicscore.missouri.edu/PDF/fragment-analysis-chemistry-guide.pdf</a><br><a href="https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/GSD/brochures/dna-fragment-analysis-brochure.pdf">https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/GSD/brochures/dna-fragment-analysis-brochure.pdf</a><br><a href="https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/sequencing-learning-center/capillary-electrophoresis-information/how-conduct-fragment-analysis.html">https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/sequencing-learning-center/capillary-electrophoresis-information/how-conduct-fragment-analysis.html</a><br><a href="https://assets.thermofisher.cn/TFS-Assets/GSD/Technical-Notes/fragment-analysis-guide-technote.pdf">https://assets.thermofisher.cn/TFS-Assets/GSD/Technical-Notes/fragment-analysis-guide-technote.pdf</a><br><a href="https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/fragment-analysis/fragment-analysis-fundamentals.html">https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/fragment-analysis/fragment-analysis-fundamentals.html</a><br></p></p><h4>ВАЖНО!</h4><p><i>Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.</p></i>