Синдром Жильбера, ген UGT1A1 (Фрагментный анализ)

Синдром Жильбера - Ген Ugt1A1 (Фрагментный Анализ)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем непрямого (неконъюгированного) билирубина в крови. Это состояние связано с мутациями в гене Ugt1A1, который кодирует фермент глюкуронил-трансферазу, участвующий в метаболизме билирубина.

Ген Ugt1A1 и его функции

Ген Ugt1A1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2q37) и состоит из 5 экзонов. Он кодирует фермент глюкуронил-трансферазу 1A1, который играет важную роль в метаболизме билирубина. Этот фермент катализирует присоединение глюкуроновой кислоты к непрямому (неконъюгированному) билирубину, образуя прямой (конъюгированный) билирубин, который затем выводится из организма через желчь и мочу.

Мутации в гене Ugt1A1 могут приводить к сниженной активности фермента глюкуронил-трансферазы 1A1, что приводит к накоплению непрямого билирубина в крови. Это состояние известно как синдром Жильбера.

Синдром Жильбера обычно протекает бессимптомно или с легкими признаками желтухи (пожелтение кожи и слизистых оболочек) при определенных условиях, таких как стресс, инфекции или голодание. Диагностика синдрома Жильбера проводится с помощью анализа ДНК для выявления мутаций в гене Ugt1A1.

Роль гена Ugt1A1 в диагностике

Ген Ugt1A1 играет важную роль в метаболизме билирубина, который является продуктом распада гемоглобина. Мутации в этом гене могут привести к нарушению обмена билирубина, что может вызвать развитие синдрома Жильбера - наследственной формы безопасной гипербилирубинемии. Анализ Ugt1A1 помогает выявить мутации в этом гене и служит диагностическим маркером синдрома Жильбера.

Показания к назначению исследования гена Ugt1A1

Исследование гена Ugt1A1 назначается в следующих случаях:

• При подозрении на синдром Жильбера: Синдром Жильбера характеризуется повышенным уровнем билирубина в крови, что может проявляться желтушностью кожи и слизистых оболочек. Анализ гена Ugt1A1 помогает подтвердить диагноз и исключить другие причины гипербилирубинемии.
• Оценка риска развития желчнокаменной болезни и других осложнений: Пациенты с синдромом Жильбера имеют повышенный риск развития желчнокаменной болезни и других заболеваний, связанных с нарушением обмена билирубина.
• Планирование беременности: Синдром Жильбера может влиять на течение беременности и развитие плода, поэтому анализ гена Ugt1A1 рекомендуется при планировании беременности.

Подготовка к процедуре сдачи анализов

Для анализа на синдром Жильбера (ген UGT1A1, фрагментный анализ) особой подготовки не требуется. Однако рекомендуется следующее:

• Соблюдение обычного режима питания. Анализ можно сдавать как натощак, так и после еды.
• Избегание чрезмерных физических нагрузок накануне сдачи анализа.
• Воздержание от курения и употребления алкоголя в день перед анализом.
• Адекватное потребление жидкости для облегчения процедуры забора крови.
• Информирование врача о принимаемых лекарственных препаратах.

Процедура сдачи анализов

Забор крови для анализа на синдром Жильбера (ген UGT1A1, фрагментный анализ) проводится из вены на локтевом сгибе. Процедура выполняется медицинским работником и занимает несколько минут. После взятия крови может наблюдаться небольшое кровотечение или образование синяка, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Источники:

https://mugenomicscore.missouri.edu/PDF/fragment-analysis-chemistry-guide.pdf
https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/GSD/brochures/dna-fragment-analysis-brochure.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/sequencing-learning-center/capillary-electrophoresis-information/how-conduct-fragment-analysis.html
https://assets.thermofisher.cn/TFS-Assets/GSD/Technical-Notes/fragment-analysis-guide-technote.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/fragment-analysis/fragment-analysis-fundamentals.html

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.