Intoleranța Ereditară La Lactoză (Test Genetic)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Intoleranța la lactoză este incapacitatea de a digera zaharul din lapte, cunoscut sub numele de lactoză. Această afecțiune este cauzată de o deficiență a enzimei lactază, care este necesară pentru descompunerea lactozei în zaharuri mai simple, care pot fi absorbite de organism. Intoleranța la lactoză poate fi ereditară sau dobândită.

Mecanismul Intoleranței Ereditare la Lactoză

Intoleranța ereditară la lactoză este o afecțiune genetică cauzată de mutații în gena care codifică enzima lactază. Această genă este numită LCT (Lactase). Mutațiile în gena LCT pot duce la producerea unei enzime lactază deficitare sau chiar la lipsa completă a enzimei.

Atunci când o persoană cu intoleranță ereditară la lactoză consumă produse lactate, lactoza nedescompusă trece în intestinul gros, unde este fermentată de bacteriile intestinale. Acest proces poate provoca simptome precum balonare, crampe abdominale, diaree și flatulență.

Compoziția enzimei lactază:

Componente	Descriere
Aminoacizi	Unități structurale ale proteinelor, care formează enzima lactază.
Cofactori	Molecule necesare pentru activitatea enzimatică, cum ar fi ionii metalici.
Structură terțiară	Conformația tridimensională a enzimei, care determină funcția sa.

Testul genetic pentru intoleranța ereditară la lactoză analizează prezența mutațiilor în gena LCT. Acesta poate ajuta la identificarea persoanelor care sunt predispuse la această afecțiune și la luarea măsurilor corespunzătoare pentru a evita simptomele neplăcute.

Rolul intoleranței ereditare la lactoză

Intoleranța ereditară la lactoză este o afecțiune genetică care afectează capacitatea de a digera lactoza, zahărul din lapte. Aceasta este cauzată de o deficiență a enzimei lactază, responsabilă pentru descompunerea lactozei. Testarea genetică pentru intoleranța la lactoză poate fi benefică pentru a identifica persoanele predispuse la această afecțiune și a le ajuta să gestioneze dieta și stilul de viață în mod corespunzător.

Indicațiile pentru testarea genetică a intoleranței la lactoză

Testarea genetică pentru intoleranța ereditară la lactoză poate fi recomandată în următoarele situații:

• Persoane care prezintă simptome de intoleranță la lactoză, cum ar fi balonare, crampe abdominale, diaree sau disconfort după consumul de produse lactate.
• Persoane cu antecedente familiale de intoleranță la lactoză sau originar din anumite grupuri etnice cu o prevalență mai mare a acestei afecțiuni.
• Persoane care doresc să cunoască statusul lor genetic pentru a lua măsuri preventive sau a adapta dieta în consecință.
• Copii care prezintă dificultăți de creștere sau probleme digestive legate de consumul de lapte sau produse lactate.

Testarea genetică poate oferi informații valoroase și poate ajuta la prevenirea simptomelor neplăcute și a posibilelor complicații asociate cu intoleranța la lactoză.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Procedura de recoltare a sângelui pentru testul genetic de intoleranță ereditară la lactoză nu necesită o pregătire specială. Cu toate acestea, există câteva recomandări care trebuie luate în considerare:

• Respectarea regimului alimentar: Analizele de sânge pentru testul genetic de intoleranță ereditară la lactoză pot fi efectuate indiferent dacă ați mâncat sau nu. Totuși, unele centre medicale pot solicita un anumit regim alimentar înainte de recoltarea probelor.
• Evitarea efortului fizic intens: Se recomandă evitarea efortului fizic intens în ziua precedentă recoltării probei, deoarece acest lucru poate influența rezultatele analizei.
• Evitarea consumului de alcool și tutun: Se recomandă evitarea consumului de alcool și tutun cu cel puțin 24 de ore înainte de recoltarea probei, deoarece aceste substanțe pot influența rezultatele analizei.
• Hidratarea adecvată: Este important să fiți bine hidratat înainte de recoltarea probei, deoarece acest lucru facilitează procedura de recoltare a sângelui.
• Informarea medicului despre medicamentele luate: Anumite medicamente pot influența rezultatele analizei, așadar este important să informați medicul despre toate medicamentele pe care le luați.

Procedura de recoltare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru testul genetic de intoleranță ereditară la lactoză se face de obicei din venă, în zona cotului. Procedura durează câteva minute și este efectuată de un cadru medical calificat. După recoltare, poate apărea o mică sângerare sau o vânătaie, care ar trebui să dispară în câteva zile.

Durata de executare

1 zi lucrătoare, excluzând ziua recoltării probei biologice.

Unii factori pot influența rezultatele testului genetic de intoleranță ereditară la lactoză, alterându-le sau conducând la o interpretare incorectă. Iată câțiva dintre cei mai semnificativi factori:

• Hidratarea: Nivelul de hidratare al organismului poate influența rezultatele analizei. Deshidratarea poate crește nivelul de lactoză, în timp ce un consum excesiv de lichide îl poate scădea.
• Medicamentele: Anumite medicamente pot influența rezultatele analizei, așadar este important să informați medicul despre toate medicamentele pe care le luați.
• Starea de sănătate: Anumite afecțiuni sau stări de sănătate, cum ar fi gastritele sau alte probleme digestive, pot influența rezultatele analizei.
• Condițiile de laborator: Este important ca analizele să fie efectuate în condiții de laborator standardizate pentru a asigura precizia rezultatelor.

Intoleranța Ereditară La Lactoză (Test Genetic)

Ce este și cum se realizează testul?

Testul genetic pentru intoleranța ereditară la lactoză este o analiză care determină prezența mutațiilor genetice asociate cu deficiența enzimei lactază. Acesta este un test molecular care analizează variațiile genei LCT (gena lactazei) prin secvențiere sau prin detectarea polimorfismelor specifice. Testul poate identifica mutații care cauzează o deficiență permanentă și completă a enzimei lactază, conducând la intoleranță la lactoză.

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză poate fi efectuat utilizând o probă de salivă sau de sânge. Acesta oferă informații despre predispozițiile genetice ale unei persoane, dar nu poate prezice cu certitudine dacă acea persoană va dezvolta intoleranță la lactoză sau severitatea simptomelor.

Importanța testului

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză este util pentru a identifica cauzele genetice ale intoleranței și poate ajuta la planificarea dietei și la gestionarea simptomelor. Cu toate acestea, rezultatele trebuie interpretate în contextul clinic și al istoricului personal al pacientului.

Surse:

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(20)30483-3/fulltext
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532285/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lactose-intolerance/diagnosis-treatment/drc-20374238
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/7317-lactose-intolerance

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.