Autism şi reţinere psiho-verbală, screening genetic (218 gene)

Autism Și Întârziere în Dezvoltarea Psihologică și a Vorbirii - Screening Genetic (218 Gene)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile de mai jos sunt doar cu caracter informativ

Autismul și întârzierea în dezvoltarea psihologică și a vorbirii sunt tulburări complexe care afectează diverse domenii de dezvoltare ale copilului. Screening-ul genetic (218 Gene) este o metodă modernă de diagnostic care poate ajuta la identificarea cauzelor genetice ale acestor condiții.

Factori genetici ai autismului și întârzierii în dezvoltarea psihologică și a vorbirii

Autismul și întârzierile în dezvoltarea psihologică și a vorbirii pot fi asociate cu mutații în diferite gene care joacă un rol în formarea și funcționarea sistemului nervos, transmiterea sinaptică, dezvoltarea vorbirii și interacțiunea socială.

Unele dintre aceste gene includ:

Identificarea mutațiilor în aceste și alte gene poate ajuta la înțelegerea cauzelor autismului și întârzierii în dezvoltarea psihologică și a vorbirii la un anumit copil, precum și la dezvoltarea unor abordări adecvate pentru tratament și terapie.

Importanța screening-ului genetic

Screening-ul genetic (218 Gene) permite o evaluare cuprinzătoare a factorilor genetici asociați cu autismul și întârzierile în dezvoltarea psihologică și a vorbirii. Acesta poate furniza informații valoroase pentru diagnosticul clinic, consilierea familială și dezvoltarea unor abordări individualizate de tratament și reabilitare.

Rolul screening-ului genetic pentru autism și întârzierea în dezvoltarea psihologică și a vorbirii

Screening-ul genetic pentru autism și întârzierea în dezvoltarea psihologică și a vorbirii joacă un rol important în identificarea cauzelor genetice ale acestor condiții. Poate ajuta la diagnosticarea precoce, ceea ce contribuie la intervenția timpurie și îmbunătățirea calității vieții pacienților. Screening-ul permite identificarea mutațiilor genetice asociate cu tulburările de dezvoltare și oferă informații importante pentru consilierea familiei și dezvoltarea unor puncte de vedere terapeutice adecvate.

Indicații pentru desemnarea screeningului genetic al autismului și întârzierii dezvoltării psiho-verbale

Screeningul genetic al autismului și întârzierii dezvoltării psiho-verbale este recomandat în următoarele cazuri:

• Prezența simptomelor de autism sau întârzierii dezvoltării psiho-verbale la copil, cum ar fi dificultăți în interacțiunea socială, comunicare, interese limitate și modele repetitive de comportament.
• Prezența autismului sau întârzierii dezvoltării psiho-verbale în istoricul familial.
• Planificarea unei sarcini în condițiile unui risc de tulburări genetice asociate cu autismul sau întârzieri în dezvoltarea psiho-verbală.
• Evaluarea eficacității tratamentului și determinarea prognosticului dezvoltării la pacienții cu autism sau întârzieri în dezvoltarea psiho-verbală.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a testelor

Pentru recoltarea analizei de sânge pentru screeningul genetic al autismului și întârzierii dezvoltării psiho-verbale (218 gene), este necesară o pregătire corespunzătoare. Iată câteva recomandări:

• Respectarea regimului alimentar: Această analiză poate fi efectuată atât pe stomacul gol, cât și după masă. Cu toate acestea, dacă este necesar un examen complex, poate fi necesară menținerea unui post de 8-12 ore înainte de recoltarea sângelui.
• Evitarea efortului fizic: În ajunul studiului, ar trebui să se evite efortul fizic intens, care ar putea afecta rezultatele analizei.
• Excluderea alcoolului și fumatului: Se recomandă abținerea de la consumul de alcool și fumat cu o zi înainte de efectuarea analizei, deoarece acestea pot influența rezultatele.
• Menținerea hidratării: Este important să se mențină un nivel normal de hidratare pentru a facilita procedura de recoltare a sângelui. Consumul insuficient de lichide poate îngreuna venipunctura.
• Informarea medicului despre medicamentele luate: Este necesar să informați medicul despre toate medicamentele administrate, deoarece unele dintre ele pot afecta rezultatele analizei.

Procedura de recoltare a testelor

Recoltarea sângelui pentru screeningul genetic al autismului și întârzierii dezvoltării psiho-verbale (218 gene) se efectuează de obicei din vena cotului. Procedura durează câteva minute și este realizată de un lucrător medical. După venipunctură, poate apărea o mică sângerare sau o vânătaie, care de obicei dispare de la sine în câteva zile.

Surse:

https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
https://www.osmosis.org/answers/genetic-screening
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informația din această secțiune nu este destinată diagnosticării și tratamentului pe cont propriu. Dacă aveți dureri sau agravarea unei afecțiuni, trebuie să consultați un medic pentru investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor analize similare.