Autism Şi Reţinere Psiho-Verbală- Screening Genetic (218 Gene)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Autismul și tulburările de dezvoltare psiho-verbală reprezintă un spectru larg de afecțiuni complexe care afectează abilitățile de comunicare socială, interacțiunea și comportamentul. Aceste tulburări sunt cauzate de o combinație de factori genetici și de mediu, iar cercetările recente au evidențiat rolul important al variantelor genetice în apariția și severitatea simptomelor.

Screening-ul Genetic pentru Autism și Tulburări de Dezvoltare Psiho-Verbală

Testul genetic pentru autism și tulburări de dezvoltare psiho-verbală analizează 218 gene cunoscute pentru a fi asociate cu aceste afecțiuni. Prin identificarea variantelor genetice relevante, testul poate oferi informații valoroase pentru înțelegerea riscului și a posibilelor cauze ale simptomelor observate.

Rezultatele testului genetic pot oferi informații valoroase despre posibilele cauze genetice ale simptomelor și pot ajuta la planificarea strategiilor de tratament și a intervențiilor personalizate. Cu toate acestea, este important să aveți în vedere că factorii de mediu și interacțiunile complexe între gene pot influența, de asemenea, dezvoltarea și severitatea tulburărilor de spectru autist.

Rolul în diagnosticarea Autism Şi Reţinere Psiho-Verbală

Screening-ul genetic pentru Autism Şi Reţinere Psiho-Verbală (autism și întârziere în dezvoltarea limbajului și a abilităților cognitive) este o modalitate importantă de a identifica cauza genetică subiacentă a acestor tulburări complexe. Identificarea mutațiilor genetice specifice poate oferi informații valoroase despre riscul și severitatea simptomelor, precum și despre răspunsul potențial la anumite tratamente.

Indicații pentru recomandarea testării

Screeningul genetic pentru Autism Şi Reţinere Psiho-Verbală este recomandat în următoarele situații:

• Copii care prezintă semne de autism sau întârziere în dezvoltarea limbajului și a abilităților cognitive.
• Indivizi cu istoric familial de autism sau tulburări de dezvoltare neuropsihică.
• Copii cu caracteristici fizice sau comportamentale asociate cu anumite sindroame genetice legate de autism.
• Părinți care doresc să evalueze riscul de a transmite mutații genetice legate de aceste tulburări.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a probelor

Procedura de recoltare a sângelui pentru analiza genetică Autism și Reținere Psiho-Verbală - Screening Genetic (218 Gene) necesită o pregătire minimă. Cu toate acestea, este recomandat să respectați următoarele instrucțiuni:

• Mențineți-vă regimul alimentar obișnuit. Nu este necesară respectarea unui anumit regim alimentar înainte de recoltarea probei.
• Evitați eforturile fizice intense cu o zi înainte de recoltarea probei, deoarece acestea pot influența temporar rezultatele.
• Abțineți-vă de la consumul de alcool și fumat cu cel puțin 24 de ore înainte de recoltarea probei, deoarece acestea pot afecta unele markeri genetici.
• Mențineți-vă hidratarea adecvată pentru a facilita procesul de recoltare a sângelui.
• Informați medicul sau asistenta despre orice medicamente pe care le luați, deoarece unele medicamente pot interfera cu anumite markeri genetici.

Procedura de recoltare a probelor

Recoltarea sângelui pentru analiza genetică se face prin venopuncție, de obicei la nivelul venei de la pliul cotului. Procedura durează doar câteva minute și este realizată de un asistent medical calificat. După recoltare, poate apărea o ușoară sângerare sau un mic vânăt, care dispare de obicei în câteva zile.

Durata de procesare

Rezultatele analizei genetice sunt disponibile în aproximativ 1 zi lucrătoare, excluzând ziua în care a fost recoltată proba.

Factorii care pot influența durata de procesare includ volumul de probe trimise către laborator, complexitatea testelor solicitate și eventualele dificultăți tehnice întâmpinate în timpul procesării.

Ce este screening-ul genetic pentru autism și întârziere psihoverbal?

Acest test genetic examinează mutațiile în 218 gene asociate cu tulburarea de spectru autist (TSA) și întârzierea psihoverbalăă. Screening-ul genetic poate ajuta la identificarea cauzei genetice a simptomelor și la ghidarea îngrijirii și a tratamentului.

Cum se efectuează analiza?

Testul se realizează prin analizarea ADN-ului extras dintr-o probă de sânge sau de salivă a pacientului. Laboratorul examinează secvențele specifice ale genelor pentru a detecta mutații sau variații care pot fi legate de TSA sau de întârziere psihoverbalăă.

Surse:

https://www.nature.com/articles/s41398-022-02009-6
https://www.npr.org/sections/health-shots/2024/04/25/1247021109/states-find-a-downside-to-mandatory-reporting-laws-meant-to-protect-children
https://health.clevelandclinic.org/foods-high-in-vitamin-k
https://en.wikipedia.org/wiki/Mental_Health_Systems_Act_of_1980

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.