Tiparea Genelor Hla-Drb1- Hla-Dqa1- Hla-Dqb1 (Infertilitatea Imunologică A Cuplului) - 1 Partener

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este admisibilă, informațiile furnizate mai jos sunt exclusiv cu scop de referință.

Tiparea genelor HLA-DRB1, HLA-DQA1 și HLA-DQB1 este un test genetic folosit pentru a evalua compatibilitatea imunologică între parteneri în cazul infertilității de cauză imunologică. Aceste gene codifică pentru proteine din sistemul antigen-leucocitar uman (HLA), care joacă un rol crucial în recunoașterea și răspunsul imun.

Rolul genelor HLA în infertilitatea imunologică

Incompatibilitatea moleculelor HLA între parteneri poate duce la o reacție imună nedorită împotriva embrionului sau fătului în timpul sarcinii. Acest lucru poate provoca respingerea sarcinii sau complicații precum avort spontan recurent sau naștere prematură. Testarea genelor HLA ajută la identificarea riscului de incompatibilitate imunologică și la planificarea strategiei de tratament adecvate.

Tabelul 1: Exemple de funcții ale moleculelor HLA

Analiza tipării acestor gene furnizează informații valoroase despre compatibilitatea imunologică dintre parteneri, ajutând la identificarea cuplurilor cu risc crescut de infertilitate imunologică și permițând planificarea unui tratament personalizat pentru a crește șansele de sarcină reușită.

Rolul tipăririi genelor Hla-Drb1, Hla-Dqa1, Hla-Dqb1 în diagnostic

Identificarea tipurilor de gene HLA (Antigenele Leucocitare Umane) este importantă în diagnosticarea infertilității imunologice a cuplului. Aceste gene codifică proteine care joacă un rol crucial în sistemul imunitar și răspunsul imun. Analiza acestor gene poate oferi informații valoroase despre compatibilitatea partenerilor și riscul de respingere a sarcinii sau complicații în timpul sarcinii.

Indicații pentru analiza tipurilor de gene HLA

Analiza tipurilor de gene HLA este recomandată pentru cuplurile care întâmpină dificultăți în a obține sau menține o sarcină, în special în următoarele situații:

• Avorturi spontane recurente: Incompatibilitatea HLA între parteneri poate duce la respingerea imunologică a embrionului, rezultând în avorturi spontane repetate.
• Infertilitate inexplicabilă: Când toate celelalte cauze de infertilitate au fost excluse, analiza genelor HLA poate oferi informații valoroase despre o posibilă cauză imunologică.
• Antecedente de sarcini pierdute sau insuccese ale procedurilor de reproducere asistată: Aceste situații pot fi legate de un dezechilibru imunologic între parteneri.
• Monitorizarea sarcinii în cazul incompatibilității HLA: Dacă se identifică o incompatibilitate HLA, analiza poate ajuta la monitorizarea atentă a sarcinii și luarea măsurilor necesare pentru a preveni complicațiile.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Procedura de recoltare a sângelui pentru testarea genelor HLA nu necesită o pregătire specială. Cu toate acestea, există câteva recomandări care ar trebui respectate:

• Menținerea unui regim alimentar adecvat: De obicei, acest test poate fi efectuat indiferent dacă ați mâncat sau nu. Totuși, în unele situații (de exemplu, în cazul unor analize complexe ale sângelui), poate fi necesar să respectați o perioadă de repaus digestiv de 8-12 ore înainte de recoltare.
• Evitarea efortului fizic intens: Se recomandă evitarea efortului fizic intens în ziua anterioară testului, deoarece aceasta ar putea influența rezultatele.
• Evitarea consumului de alcool și fumatului: Este recomandat să vă abțineți de la consumul de alcool și fumat în ziua anterioară recoltării, deoarece acestea pot afecta rezultatele analizei.
• Menținerea unui nivel adecvat de hidratare: Hidratarea adecvată facilitează procedura de recoltare a sângelui. Deshidratarea poate face dificilă venopuncția.
• Informarea medicului despre medicamentele luate: Unele medicamente pot influența rezultatele testului, așadar este important să informați medicul despre toate medicamentele pe care le luați.

Procedura de recoltare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru testarea genelor HLA se face de obicei din vena de la pliul cotului. Procedura durează câteva minute și este efectuată de un cadru medical. După venopuncție, poate apărea o ușoară sângerare sau o vânătaie, care dispare de obicei în câteva zile.

Termenul de executare

1 zi lucrătoare, excluzând ziua recoltării probei biologice.

Există câțiva factori care pot influența rezultatele analizei și pot duce la interpretări incorecte. Iată câțiva dintre cei mai importanți factori:

• Hidratarea: Nivelul de hidratare al organismului poate influența concentrația rezultatelor. Deshidratarea poate duce la rezultate mai ridicate, în timp ce consumul excesiv de lichide poate scădea artificial valorile.
• Altitudinea: Locuirea la altitudini mari, unde aerul este mai rarefiat și conține mai puțin oxigen, poate stimula organismul să producă mai multe celule roșii și implicit și mai mult hemoglobină pentru a compensa hipoxia.
• Durata de prelucrare și condițiile de laborator: Rezultatele pot varia în funcție de durata de prelucrare și condițiile de laborator. Respectarea standardelor de laborator este esențială pentru a obține rezultate precise.

Tiparea genelor HLA (antigenele leucocitare umane) este o analiză genetică care se utilizează pentru a determina compatibilitatea țesuturilor între donator și recipient în cazul transplanturilor de organe sau țesuturi. Aceasta analiză poate fi, de asemenea, utilă în diagnosticarea și monitorizarea anumitor boli autoimune și în investigarea cauzelor infertilității imunologice la cupluri.

Pentru această analiză, se izolează ADN-ul din probele de sânge sau celule bucale ale pacientului. Apoi, secvențele specifice ale genelor HLA-DRB1, HLA-DQA1 și HLA-DQB1 sunt amplificate și analizate folosind tehnici moleculare precum secvențierea sau hibridizarea cu probe specifice. Această analiză ajută la determinarea tipurilor de gene HLA prezente la pacient și poate furniza informații valoroase despre compatibilitatea tisulară și funcționarea sistemului imunitar.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7291248/
https://www.nature.com/articles/s41598-022-13042-2
https://scholar.rochesterregional.org/advances/vol3/iss1/2/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3123

Important!

Este extrem de important să reţineţi că informaţiile din această secţiune nu sunt destinate autodiagnosticării şi tratamentului. În cazul apariţiei durerii sau agravării unei boli, este necesar să consultaţi un medic pentru a efectua investigaţii diagnostice. Numai un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect şi poate determina un tratament adecvat. Pentru a obţine o evaluare cât mai precisă şi consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în acelaşi laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode şi unităţi de măsură diferite pentru efectuarea unor investigaţii similare.