Test genetic pentru stabilirea infertilităţii imunologice (genele HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1)

1 200 leiTG15

Familia de gene HLA codifică instrucțiuni pentru realizarea sintezei unui grup de proteine, cunoscut sub numele de complexul de antigeni leucocitari umani (HLA). Complexul HLA ajută sistemul imunitar să distingă propriile proteine, de proteinele produse de microorganisme, cum ar fi virusurile și bacteriile. HLA este versiunea umană a complexului major de histocompatibilitate (MHC), care deasemenea este o familie de gene prezentă la multe specii. La om, complexul MHC constă din mai mult de 200 de gene localizate împreună pe cromozomul 6. Genele din acest complex sunt clasificate în trei grupe de bază: clasa I, clasa II și clasa III.

 

La specia umană, putem identifica trei grupuri gene principale MHC de clasa I, cunoscute sub numele de HLA-A, HLA-B si HLA-C. Proteinele produse de aceste gene sunt prezente pe suprafața aproape a tuturor celulelor. Dacă sistemul imunitar recunoaște peptidele ca străine (cum ar fi peptidele virale sau bacteriene), aceasta răspunde prin declanșarea celulei infectate să se auto-distrugă.

 

La om, sunt prezente șase gene ale sistemului MHC de clasa II principale: HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRA și HLA-DRB1. Genele sistemului MHC de clasă II codifică instrucțiuni pentru sinteza proteinelor, care sunt prezente exclusiv pe suprafața anumitor celule ale sistemului imunitar. De regulă, regiunea cromozomială ce codifică alelele sistemului HLA de clasa II, este moștenit ereditar ca un haplotip unitar. În acest fel embrionul primește un haplotip de la mamă și unul de la tată. Dacă se primesc ereditar 2 alele identice, individul este homozigot după alelele date, în caz că se primesc 2 alele diferite, individul este heterozigot.

 

Conform legilor conservării speciei, homozigoții sunt înlăturați din procesul reproductiv pe toate căile posibile, la prima vedere acest lucru pare să nu aibă legături cu imunogenetica. Cauza înlăturării lor din ciclul reproductiv constă în faptul că polimorfismele genelor complexului major de histocompatibilitate de clasa II sunt asociate cu riscul dezvoltării maladiilor autoimune, dat fiind acest fapt, embrionul care a moștenit două alele identice de la părinți, probabilitatea dezvoltării maladiilor la care este predispus, crește exponențial. Situații asemănătoare au loc în cazul când părinții au în comun 4 sau mai multe alele ale HLA de clasa II.

 

Este cunoscut faptul că formarea legăturilor imune între mamă și făt sunt determinate genetic. După 96 de ore de la fecundare, embrionul aflat în dezvoltare, începe expresia antigenilor HLA moșteniți de la tată. În mod normal, antigenii străini, ajungând în circulația mamei ar trebui să condiționeze declanșarea răspunsului imun împotriva embrionului, dar în condiții fiziologice acest lucru nu se întîmplă (paradoxul imunologic al sarcinii) deaorece pe trofoblaști sunt amplasați antigeni suplimentari ai sistemului HLA, identificați ca HLA-G de clasa I. Datorită prezenții acestui tip de antigeni, celulele trofoblaștilor induc reacții imune protective, care protejează embrionul de atacurile imune ale organismului matern

 

Cuplurile, care posedă 2 sau mai multe alele comune ale locusurilor HLA de clasa II se confruntă cu scăderea bruscă a HLA-G din cauza asemănării genetice între mamă și embrion. În concluzie, în cazul numărului mare de asemănări între antigenele HLA ale soților, organismul feminin percepe embrionul ca pe o celulă proprie mutantă, împotriva căreia începe să declanșeze mecanismul distrugerii imunologice.

Exemplu:

În urma tipizării genelor sistemului HLA de clasa II a cuplului am obținut următoarele rezultate:

Gena HLA

Soția

Soțul

Numărul de coincidențe

DRB1

*10

*07

1

*11

*11

DQA1

*0101

*0201

1

*0501

*0501

DQB1

*0301

*02

1

*0501

*0301

Numărul total de alele identice

3

Numărul total de alele identice este insuficient (3) pentru ca genele sistemului HLA de clasa II să fie cauza de bază a infertilității sau a pierderilor de sarcină. 1, 2

Citește mai mult

Sânge

DTlite Real-Time DNA-Technology

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

DTlite Real-Time DNA-Technology
Amplificator automat. Oferă amplificare optimă și controlabilă în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
EquipmentPentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).