Determinarea polimorfismelor genetice asociate cu riscul administrării contraceptivelor orale/ Genele F2, F5

400 leiTG16

Cea mai eficientă metodă de contracepție utilizată în prezent de către femei sunt contraceptivele orale de natură hormonală. În plus, în unele cazuri, medicii prescriu astfel de medicamente pentru a îmbunătăți fundalul hormonal al unei femei atunci când planifică o sarcină. Cu toate acestea, utilizarea contraceptivelor orale este asociată cu un risc înalt de creștere a gradului de coagulare a sângelui și apariție a trombozelor. Factorii de risc sunt: ​​excesul de greutate, fumatul și o predispoziție genetică pentru hipercoagularea sângelui. Dacă pacientul are un istoric al acestor factori, decizia privind prescrierea contraceptivelor hormonale trebuie luată cu prudență și sub supravegherea unui medic. Este demonstrat că estrogenul din componența contraceptivelor orale combinate activează sistemul de coagulare a sângelui, ceea ce crește probabilitatea de formare a  trombozelor, în special a celor coronariene și cerebrale cât și apariția tromboembolismelor. La femeile care utilizează contraceptive orale combinate, riscul de complicații tromboembolice venoase este scăzut, dar este mult mai mare decât cel al celor care nu le utilizează. Riscul se mărește în funcție de vârstă, excesul de greutate, intervenții chirurgicale recente și trombofilie ereditară. Factorii genetici de risc pentru dezvoltarea complicațiilor tromboembolice în majoritatea cazurilor sunt mutațiile genelor factorilor de coagulare II și V. Acestă investigație genetică include cunoscuții markeri genetici  F2 (G20210A) și F5 (G1691A) asociate cu dereglări ale sistemului de hemostază. Probabilitatea trombozelor asociate cu predispoziția genetică crește semnificativ atunci când este combinată cu alte defecte genetice și patologii asociate hipercoagulării (deficiență ereditară de antitrombina III, a proteinei S, a proteinei C, nivelurilor ridicate de homocisteină din sânge, sindromul antifosfolipidic, ateroscleroza).

 

Mutațiile în gena protrombinei (F2), fac ca nivelul acesteia să crească și poate fi de 1,5 - 2 ori mai mare decât în mod normal, ceea ce duce la o creștere a coagulării sângelui. Genotipul modificat patologic este un indicator al riscului de tromboză și infarct miocardic.

 

Factorul V și contraceptivele hormonale își potențează reciproc efectul asupra sistemului de hemostază, ceea ce determină o creștere semnificativă a riscului de tromboză atunci când sunt combinate. Riscul de tromboză venoasă la pacienții care utilizează contraceptive hormonale orale și sunt purtători ai mutației în gena F5  (factorul Leiden) este de 6-9 ori mai mare decât la femeile cu gena codificatoare a factorului V de coagulare fără patologie și de peste 30 de ori mai mare decât pacienții care nu administrează contraceptive orale.

 

Pentru purtătorii de mutații în ambele gene F2 și F5, riscul de a dezvolta complicații tromboembolice în timpul administrării contraceptivelor hormonale crește semnificativ. În acest sens, unii experți consideră că testarea prezenței mutației facotrului V (Leiden) și mutația genei protrombinei (F2) este necesară pentru toate femeile care iau contraceptive hormonale (sau le vor lua).

 

Decizia privind administrarea contraceptivelor orale și a terapiei de substituție hormonală este luată numai de un medic specialist, iar informațiile obținute din investigația genetică ar trebui discutate cu acesta.

 

Factorii de risc pentru dezvoltarea trombozelor în timpul administrării contraceptivelor orale:

  1. Fumatul;
  2. Obezitatea;
  3. Vârsta peste 35 de ani;
  4. Utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale;
  5. Diabetul zaharat;
  6. Hipertensiune arterială;
  7. Tromboze venoase si alte complicații tromboembolice la rudele de gradul I;
  8. Dislipidemie.

Contraindicații privind utilizarea contraceptivelor orale combinate:

  1. Tromboze venoase profunde;
  2. Embolism pulmonar (inclusiv în trecut);
  3. Risc crescut de tromboză și tromboembolism (cu intervenție chirurgicală extensivă asociată cu imobilizarea prelungită, precum și cu trombofilii congenitale cu niveluri patologice ale factorilor de coagulare);
  4. Boala cardiacă ischemică, accident vascular cerebral (istoric de crize cerebrovasculare);
  5. Hipertensiune arterială cu tensiune arterială sistolică 160 mm Hg. Art. și mai mult și / sau tensiunea arterială diastolică 100 mm Hg. Art. și mai mult și / sau în prezența angiopatiei;
  6. Boala cardiacă valvulară complicată (hipertensiunea circulației pulmonare, fibrilația atrială, antecedente de endocardită septică);
  7. Combinație de mai mulți factori pentru dezvoltarea bolilor cardiovasculare (vârsta peste 35 de ani, fumatul, diabetul, hipertensiunea);
  8. Boli hepatice (hepatită virală acută, hepatită cronică activă, ciroză hepatică, distrofie hepatocerebrală, tumoare hepatică);
  9. Migrenă cu simptome neurologice focale;
  10. Diabet zaharat cu complicații vasculare și / sau durata bolii de peste 20 de ani;
  11. Cancerul mamar confirmat sau suspectat;
  12. Fumatul mai mult de 15 țigări pe zi peste 35 de ani;
  13. Lactație în primele 6 săptămâni după naștere;
  14. Sarcină.

Când se indică această investigație:

  1. Când se intenționează utilizarea contraceptivelor orale;
  2. Când sunt utilizate contraceptive hormonale orale;
  3. Cu terapie de substituție hormonală în timpul menopauzei.
  4. Atunci când apare tromboza venoasă la femeile care iau contraceptive orale sau pe fundalul terapiei hormonală de substituție.

Semnificația rezultatelor

Pe baza genotipurilor obținute, se stabilește o concluzie privind riscul biologic de administrare a contraceptivelor orale. La identificarea unui genotip semnificativ clinic, se recomandă înlocuirea contraceptivelor orale cu altă metodă de contracepție recomandată de către medicul specialist.

Citește mai mult

Sânge

DTlite Real-Time DNA-Technology

Result

Rezultatul

Laboratorul medical Invitro Diagnostics oferă unul din cele mai detaliate Rapoarte de analize medicale din Republica Moldova. Raportul de analize medicale oferit conține mulți indici și parametri, valori de referință și variabile în dependență de profilul pacientului (vârstă, sex, unități de măsură, metoda utilizată și alte informații medicale specifice).

Pentru interpretarea rezultatelor analizelor, pacientul trebuie să apeleze obligatoriu la medicul curant care-i cunoaște antecedentele, rezultatele fiind doar o etapă în stabilirea diagnosticului.


Echipament utilizat

Echipament utilizat

DTlite Real-Time DNA-Technology
Amplificator automat. Oferă amplificare optimă și controlabilă în timp real

EquipmentMetoda - PCR RT/ reacția de polimerizare în lanț în timp-real.
EquipmentAmplificator într-o versiune compactă cu detecție în timp real DT-Lite produs de compania "DNK-Technology" este un sistem universal, modern, de înaltă tehnologie.
EquipmentPentru toate rezultatele, este disponibilă și o stare de procesare, care poate fi validată, tipărită sau transferată în LIS (sistemul de informații de laborator).

Analize conexe recomandate

Pentru a primi o imagine mai completă referitor la starea de sănătate a pacienților adesea medicii au nevoie să investigheze valorile mai multor parametri și inclusiv relațiile dintre ei, de aceea Invitro Diagnostics recomandă efectuarea următoarelor analize conexe.

HE121 zi65 lei

Acest test este utilizat pentru următoarele condiții:

  • Monitorizarea terapiei îndelungate cu anticoagulante orale (cumarine și indandion)
  • Evaluarea funcției hepatice (tulburarea sintezei factorilor complexului protrombinic)
  • Depistarea tulburărilor de coagulare (screeningul factorilor căii extrinsece (I, II, V, VII, IX) și celei totale (fibrina))
Testul se efectuează pentru a măsura perioada de timp necesară pentru coagularea sângelui. Un test TQ poate fi folosit pentru a identifica posibile probleme care apar în procesul de coagulare, dar și pentru a verifica eficacitatea coagulantelor.

HE081 zi50 lei

  Anticoagulanţii de tip lupic sunt anticorpi îndreptaţi împotriva complexelor fosfolipide-proteine. Aceştia interferă in vitro cu testele de coagulare dependente de fosfolipide, determinând prelungirea lor (cel mai frecvent folosit fiind timpul de tromboplastină parţială activat APTT). Anticoagulanţii lupici sunt autoanticorpi împotriva fosfolipidelor încărcate negativ sau a complexelor de fosfolipide (fie cu beta 2-glicoproteină 1, fie cu factori de coagulare, cum este protrombina). Pot să apară: în lupusul eritematos sistemic, dar şi în alte boli autoimune ca răspuns la tratamentul unor infecţii (de exemplu, infecţii ale tractului respirator la copii),  la pacienţi aparent sănătoşi. Anticoagulanţii lupici au fost asociaţi cu tromboza arterială şi venoasă şi cu pierderile de sarcină. Prezenţa anticoagulanţilor lupici se asociază cu un APTT prelungit. Persoanele cu trombocitopenie şi deficienţă de factor II asociate cu prezenţa anticoagulanţilor lupici prezintă risc de sângerare. Testele screening depistează boala într-un stadiu incipient, atunci când este cel mai ușor să fie tratată.

HE071 zi150 lei

Antitrombina III este inhibitorul plasmatic al trombinei şi al factorului X activat şi formează un complex inactiv (ireversibil) cu aceste enzime.  Determinarea antitrombinei III fiziologic active permite diagnosticul deficienţei congenitale şi dobândite a acesteia, condiţie asociată riscului de tromboză. Deficienţa dobândită apare cel mai adesea ca rezultat al consumului acesteia, în urma unor intervenţii chirurgicale majore sau în sindromul de coagulare intravasculară diseminată (CID) asociat cu septicemie, nefroză, afecţiuni hepatice (hepatită, intoxicaţii cu droguri, alcoolism) şi contraceptive ce conţin estrogeni. Testul permite depistarea precoce a pacienţilor cu risc crescut de tromboză.