Intoleranța la lactoză este caracterizată prin incapacitatea de a digera lactoza din lapte și produsele lactate și este cea mai frecventă formă de intoleranță alimentară.
Lactoza este un dizaharidă care nu poate fi absorbit la nivelul intestinului ca atare, ci este nevoie ca ea să fie scindată în două monozaharide (glucoză și galactoză). Atunci când lactaza, enzima proprie organismului lipsește, procesul de scindare nu poate avea loc și, după circa 30-120 de minute de la consumul de alimente care conțin lactoză, apar semnele intolerantei.

! Este important să se facă distincție între intoleranța la lactoză și alergia la lapte. Intoleranța la lactoză este o problemă a sistemului digestiv datorită activității insuficiente a enzimei lactaza care descompune lactoza), în timp ce alergia la lapte este o reacție adversă imună la una sau mai multe proteine din laptele de vacă. Simptomele de intoleranță la lactoză devin aparente în copilăria timpurie sau în adolescență.
 
Recomandări pentru testare genetică:

• Suspiciune de intoleranță la lapte;
• Meteorism abdominal, diaree, colici, greață, vome, senzație de oboseală și cefalee după consum de produse care conțin lactoză;
• Diagnosticul diferențial  între intoleranța primară și secundară (boala celiacă, boala Crohn, colita ulceroasă);
• Simptome aparținând sindromului de colon iritabil;
• Hipoglicemie de cauză neprecizată.                          

Testarea genetică pentru determinarea predispoziției intoleranței la lactoză.  Este un test în care se recoltează o probă de sânge venos, se izolează ADN-ul și se stabilește polimorfismul care codifică enzima ce metabolizează lactoza. Această metodă nu se bazează pe identificarea simptomelor și consecințelor intoleranței, ci dezvăluie cauza problemei în sine - predispoziție genetică. Este dezvăluită dacă există o bază genetică pentru o posibilă manifestare a intoleranței sau nu. Detectarea bazei genetice a intoleranței înainte de apariția simptomelor este importantă deoarece modificarea regimului alimentar poate ajuta la evitarea apariției simptomelor.Testarea este importantă deoarece, în cazul unui rezultat pozitiv, dieta adecvată poate rezolva problema. În cazul unui rezultat negativ, intoleranța la lactoză poate fi eliminată ca o cauză a problemelor digestive și trebuie efectuate alte teste pentru a asocia simptomele prezente cu un alt diagnostic (cauza secundară a maldigestiei lactozei este leziunea mucoasei intestinale subțiri datorată bolii celiace, enterita infecțioasă, boala Crohn, diaree persistentă, etc.).
  
Metoda de investigare:  reacția de polimerizare în lanț (PCR).
 
Material biologic investigat: sânge venos.
 
Termen eliberare rezultate: 7 zile lucrătoare.