Trombofilia este o stare patologică caracterizată prin tendința excesivă spre hipercoagulabilitate (de a forma cheaguri de sînge). Apar de obicei ca urmare a unei predispozitii ereditare și au la baza defecte ale proteinelor coagulării sau ale celor cu rol anticoagulant.
 
Trombofiliile au o importanta din ce în ce mai mare în următoarele patologii:
 - cardiologică: infarcte la vârste tinere fără factori de risc asociate, moarte subita;
 - neurologică: accidente vasculare trombotice- ischemice fără o cauza aparenta, migrene;
 - oftalmologică: tromboze ale circulației la nivel de retină;
 - ginecologică și obstetricală;
 - infertilitate;
 - sarcina patologică;
 - naștere prematură;
 - urologica: unele forme de impotență.

Factori de risc: manifestările clinice ale trombofillilor pot fi declanșate sau favorizate  de:

• fumat;
• sarcina prin diverse mecanisme;
• consumul de anticoncepționale;
• clinostatismul prelungit;
• hipofiză (scufundări, mers la altitudine, etc).

Investigații de laborator. 

În mare parte, trombofilia  nu se evidențiază pe analizele uzuale (hemoleucograma standard, teste de biochimie – glicemie, transaminaze, coagulograma, etc.)  și necesită unele investigații suplimentare în laborator:
 
În cadrul laboratorului medical Invitro Diagnostics se efectuază următoarele investigații:

1. Screening de trombofilie dobindită:

• Anticoagulant lupic
• Homocisteina

2. Screening de trombofilie ereditară:

•       Determinarea polimorfismelor genetice :

1. Gena F2/ protrombina (factorul II de coagulare)
2. Gena F5/ proaccelerina (factorul V de coagulare)
3. Gena F7/ proconvertina sau convertina (factorul VII de coagulare)
4. Gena F13A1/ fibrinaza (factorul XIII de coagulare)
5. Gena FGB/ fibrinogen (factorul I de coagulare)
6. Gena ITGA-a2/ integrina (receptor trombocitar către colagen)
7. Gena ITGB3-b3/ integrina (receptor trombocitar al fibrinogenului)
8. Gena PAI-1/ serpina (antagonistul activatorului tisular al plasminogenului) 

Diagnosticul trombofiliilor se pune pe baza datelor obținute din:

       - anamneza (discuția cu pacientul)  în care se insistă pe:
      - antecedentele heredocolaterale (în familie
      - antecedentele personale patologice   

De remarcat sunt trombofiliile asimptomatice, care nu se manifestă și pot fi depistate ocazional (screening în vederea unei sarcini, screening înainte de prescrierea de anticoncepționale). De obicei, la femei aceste forme de boală sunt diagnosticate fie înainte de o sarcina, fie în timpul sarcinii când evoluția sarcinii are aspecte modificate față de normal.
 
Recomandări medicale:

Prezența unor manifestări sugestive de trombofilie determină pacientul să se prezinte la diverși specialiști:
- la neurologie, manifestări tip – accident vascular cerebral, scăderea forței musculare asimetric, migrene etc;
- la cardiolog – boala ischemică cardiacă, tromboze arteriale sau venoase;
- la oftalmologie – scăderea bruscă a acuității vizuale;
- la ginecolog – patologie de sarcină, pierderi de sarcină.

Trebuie menționat că la apariția unor evenimente trombocite, după evaluarea inițială în funcție de specialitate, este recomandat un consult hematologic. La pacienții tineri este obligatorie luarea în discuție a trombofiliilor în etiologia unor evenimente trombocite.