AZFa, AZFb, AZFc - deleții

Determinarea delețiilor locusului Azf

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor este inacceptabilă, informațiile de mai jos sunt de natură pur informativă.

Locusul Azf (eng. Azoospermia factor) reprezintă o zonă pe cromozomul Y, care joacă un rol important în spermatogeneză – procesul de formare a spermatozoizilor. Delețiile (pierderile de segmente) în acest locus pot duce la perturbări ale spermatogenezei și, în consecință, la infertilitate masculină.

Structura locusului Azf

Locusul Azf este compus din mai multe subregiuni:

• AZFa
• AZFb
• AZFc

Fiecare dintre aceste subregiuni conține gene necesare pentru diferite etape ale spermatogenezei.

Delețiile în anumite subregiuni ale locusului Azf pot avea consecințe diferite asupra fertilității bărbatului.

Importanța analizei

Determinarea delețiilor locusului Azf este o etapă importantă în diagnosticul cauzelor infertilității masculine. Identificarea delețiilor ajută la înțelegerea cauzei perturbării spermatogenezei și la alegerea tratamentului adecvat sau la propunerea unor metode alternative de reproducere.

Analiza delețiilor locusului Azf ajută la identificarea cauzei genetice a infertilității și la oferirea recomandărilor pentru tratament ulterior sau tehnologiile reproductive.

Rolul determinării delețiilor locusului Azf

Determinarea delețiilor în locusul Azf al cromozomului Y joacă un rol important în diagnosticul infertilității masculine. Locusul Azf conține gene responsabile de dezvoltarea și funcționarea normală a celulelor sexuale masculine (spermatogeneza). Delețiile în acest locus pot conduce la tulburări ale spermatogenezei, inclusiv azoospermie (absența totală a spermatozoizilor) sau oligozoospermie (număr redus de spermatozoizi).

Indicații pentru efectuarea investigației privind delețiile locusului Azf

Analiza pentru delețiile locusului Azf este recomandată bărbaților care au probleme de fertilitate sau infertilitate. Este recomandată în următoarele cazuri:

• Azoospermie sau oligozoospermie severă, depistată prin analiza spermei
• Ineficiența procedurilor de tehnologie de reproducere asistată (FIV, ICSI) din cauza calității scăzute a spermei
• Antecedente familiale de infertilitate masculină sau tulburări genetice legate de cromozomul Y
• Planificarea donării de spermă pentru a exclude defectele genetice

Pregătirea pentru procedura de analiză

Nu este necesară o pregătire specială pentru a determina delețiile locusului Azf. Cu toate acestea, se recomandă respectarea următoarelor reguli:

• Evitarea eforturilor fizice cu o zi înainte de analiza, deoarece acestea pot influența rezultatele.
• Abținerea de la consumul de alcool și fumat cu o zi înainte de analiză.
• Asigurarea unui nivel adecvat de hidratare a corpului pentru a facilita procedura de prelevare a sângelui.
• Informarea personalului medical despre administrarea medicamentelor care ar putea influența rezultatele analizei.

Procedura de analiză

Prelevarea unei probe de sânge pentru determinarea delețiilor locusului Azf se face dintr-o venă, de obicei la plica cotului. Procedura durează câteva minute și este efectuată de un lucrător medical. După prelevarea sângelui, este posibilă apariția unei mici sângerări sau vânătăi, care dispar de la sine în câteva zile.

Determinarea Delețiilor Locusului Azf

Determinarea delețiilor locusului Azf (anomaliile factorului azoospermiei) este o investigație molecular-genetică efectuată pentru a detecta tulburările genetice asociate infertilității masculine. Analiza vizează identificarea delețiilor (absența anumitor secțiuni ale genei) în locusul Azf, situat pe cromozomul Y. Aceste deleții pot duce la tulburări ale spermatogenezei și, în consecință, la azoospermie (absența spermatozoizilor în sperma ejaculatului).

Determinarea delețiilor locusului Azf face parte dintr-un examen complex al cauzelor infertilității masculine și se efectuează în combinație cu alte investigații, cum ar fi analiza spermei, analizele hormonale, ecografia organelor sistemului reproducător etc. Rezultatele acestei analize ajută la identificarea factorilor genetici ai infertilității și la determinarea necesității utilizării tehnologiilor de reproducere asistată.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578191/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8004677/
https://en.wikipedia.org/wiki/Azoospermia_factor
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15441-azoospermia

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate diagnosticării și tratamentului pe cont propriu. Dacă aveți dureri sau agravarea bolii, trebuie să consultați un medic pentru a face cercetări diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsurare diferite pentru efectuarea unor cercetări similare.