Boala Huntington (gena HTT)

Boala Huntington (Gene Htt)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile prezentate mai jos au un caracter pur informativ.

Boala Huntington este o boală neurodegenerativă ereditară incurabilă, cauzată de o mutație în gena Htt, care codifică proteina huntingtină. Mutația duce la creșterea numărului de repetări CAG (citozină-adenină-guanină) în genă, ceea ce cauzează disfuncții ale proteinei și, în cele din urmă, moartea neuronilor din creier.

Structura și funcțiile genei Htt

Gena Htt este localizată pe brațul scurt al cromozomului 4 și conține instrucțiuni pentru sinteza proteinei huntingtină. Această proteină joacă un rol important în dezvoltarea și funcționarea neuronilor, dar funcția sa exactă nu este complet înțeleasă. Mutația în genă duce la formarea unei proteine anormale, care tinde să se agregeze și este toxică pentru neuroni.

Proteina huntingtină anormală se acumulează în neuroni și duce la moartea lor treptată. Aceasta, la rândul său, provoacă diverse simptome, inclusiv tulburări motorii, cognitive și mentale.

Rolul genei Htt în dezvoltarea bolii Huntington

Gena Htt joacă un rol crucial în dezvoltarea bolii neurodegenerative ereditare, cunoscută sub numele de boala Huntington. Mutația în această genă duce la formarea unei proteine huntingtină anormale, care se acumulează în anumite zone ale creierului, cauzând moartea celulelor nervoase. Aceasta, la rândul său, duce la tulburări progresive de mișcare, funcții cognitive și tulburări mintale.

Indicații pentru testarea genei Htt

Testarea genei Htt se efectuează în următoarele cazuri:

• Diagnosticarea bolii Huntington la pacienții cu simptome corespunzătoare sau cu antecedente familiale ale bolii.
• Identificarea purtătorilor mutației printre membrii familiei pacienților cu boala Huntington pentru evaluarea riscurilor și planificarea reproducerii.
• Diagnostic prenatal al bolii Huntington în caz de risc crescut de moștenire a genei patologice.
• Monitorizarea progresiei bolii și eficacității terapiei la pacienții cu diagnostic stabilit.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Pentru a efectua analiza prezenței genei Htt, responsabilă de dezvoltarea bolii Huntington, este necesar să respectați următoarele recomandări:

• Nu este necesară o pregătire specială legată de restricțiile alimentare sau activitatea fizică.
• Informați medicul despre orice medicamente pe care le luați, deoarece unele dintre ele pot influența rezultatele analizei.
• Analiza poate fi efectuată în orice moment al zilei, nu este necesar să fie pe stomacul gol.

Procedura de recoltare a analizelor

Pentru analiza bolii Huntington (gena Htt) se prelevează de obicei o probă de sânge sau epiteliu bucal (raclaj de celule din interiorul obrazului). Procedura durează câteva minute și este efectuată de un cadru medical.

Surse:

https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/pcr/real-time-pcr/real-time-pcr-learning-center/genotyping-analysis-real-time-pcr-information/what-is-genotyping.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Genotyping
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37026777/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7299185/
https://www.idtdna.com/pages/applications/genotyping
https://www.integra-biosciences.com/global/en/blog/article/genotyping
https://currentprotocols.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cpz1.727

IMPORTANT!

Este foarte important de reținut că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. În cazul apariției durerilor sau a agravării unei boli, este necesar să consultați un medic pentru efectuarea investigațiilor diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili un tratament corespunzător. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, este recomandat să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor investigații similare.