BRCA1, BRCA2 și CHEK2

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile furnizate mai jos sunt doar pentru referință.

BRCA1, BRCA2 și CHEK2 sunt gene importante asociate cu riscul dezvoltării anumitor tipuri de cancer. Ele joacă un rol cheie în mecanismele de reparare a ADN-ului și controlul ciclului celular.

Funcțiile genelor BRCA1, BRCA2 și CHEK2

Genele BRCA1 și BRCA2 codifică proteine implicate în procesele de reparare a deteriorărilor ADN și reglarea ciclului celular. Mutațiile în aceste gene pot crește riscul de dezvoltare a cancerului de sân, ovarian și alte tipuri de cancer.

Gena CHEK2 codifică o proteină care joacă un rol în controlul ciclului celular și activarea mecanismelor de reparare a ADN-ului ca răspuns la deteriorări. Anumite mutații la gena CHEK2 sunt asociate cu un risc crescut de cancer de sân, cancer de prostată și alte tipuri de cancer.

Testarea genetică pentru mutații în aceste gene poate ajuta la evaluarea riscului de dezvoltare a anumitor tipuri de cancer și la luarea unor măsuri preventive și de depistare timpurie corespunzătoare.

Rolul BRCA1, BRCA2 și CHEK2 în diagnostic

Genele BRCA1, BRCA2 și CHEK2 joacă un rol important în reglarea ciclului celular și repararea ADN-ului. Mutațiile în aceste gene cresc riscul dezvoltării anumitor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân și cancerul ovarian. Analiza mutațiilor în aceste gene ajută la identificarea predispoziției la cancer și la luarea unor măsuri preventive și de depistare timpurie a bolii.

Indicații pentru prescrierea cercetării

Testarea mutațiilor în genele BRCA1, BRCA2 și CHEK2 este recomandată următoarelor grupuri de persoane:

• Pacienți cu cancer ereditar de sân și/sau de ovar în antecedentele familiale.
• Pacienți cu cancer de sân sau cancer de ovar la o vârstă tânără (până la 50 de ani).
• Bărbați cu cancer de sân.
• Pacienți cu cazuri multiple de cancer de sân și/sau de ovar în familie.
• Pacienți cu cancer de sân asociat cu mutații în genele BRCA1 sau BRCA2.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Nu este necesară o pregătire specială pentru analizele BRCA1, BRCA2 și CHEK2. Totuși, există câteva recomandări generale care ar trebui să fie luate în considerare:

• Respectarea regimului alimentar: Analizele pot fi efectuate atât pe stomacul gol, cât și după masă.
• Evitarea efortului fizic: În ajunul investigației trebuie evitate eforturile fizice intense, deoarece acestea pot influența rezultatele analizei.
• Excluderea alcoolului și fumatului: Cu o zi înainte de recoltare se recomandă abținerea de la consumul de alcool și fumat.
• Respectarea regimului de hidratare: Menținerea unui nivel normal de hidratare este importantă pentru a facilita procedura de recoltare a sângelui.
• Informarea medicului despre medicația luată: Informați medicul despre toate medicamentele administrate, deoarece unele dintre ele pot influența rezultatele analizelor.

Procedura de recoltare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru analizele BRCA1, BRCA2 și CHEK2 se face din vena situată la plica cotului. Procedura durează câteva minute și este realizată de un cadru medical. După puncția venoasă pot apărea o mică sângerare sau o vânătaie, care de obicei dispar de la sine în câteva zile.

Surse:

https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
https://www.wisegeek.com/what-are-the-pros-and-cons-of-prenatal-genetic-testing.htm
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing
https://www.healthline.com/health/genetic-testing

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. Dacă aveți dureri sau agravări ale unei boli, este necesar să vă adresați medicului pentru a vă prescrie investigațiile diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul corespunzător. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consistentă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor cercetări similare.