Acasă
Teste genetice
Hemocromatoza ereditară de tip I

Hemocromatoza ereditară de tip I

800.00 MDL

Comandă

Hemocromatoza ereditară de tip I

Reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile de mai jos fiind doar cu caracter informativ.

Hemocromatoza ereditară de tip I este o tulburare genetică comună, caracterizată prin acumularea excesivă a fierului în organism. Această boală este autosomal-recesivă și se dezvoltă ca urmare a mutațiilor în gena HFE, localizată pe brațul scurt al cromozomului 6.

Cauze și mecanism de dezvoltare

Proteina normală HFE reglează absorbția fierului în intestin. În cazul mutațiilor din gena HFE, acest proces este dereglat, ceea ce duce la absorbția excesivă a fierului din alimente. În timp, excesul de fier se acumulează în diverse organe și țesuturi, cum ar fi ficatul, pancreasul, inima și articulațiile.

Excesul de fier poate deteriora celulele și țesuturile, cauzând diverse simptome și complicații, cum ar fi oboseala, durerile articulare, disfuncțiile hepatice, diabetul zaharat și infertilitatea.

Rolul hemocromatozei ereditare de tip I

Hemocromatoza ereditară de tip I este o boală genetică caracterizată prin acumularea excesivă de fier în organism. Excesul de fier poate duce la deteriorarea organelor, cum ar fi ficatul, pancreasul, inima și glandele endocrine. Diagnosticul și tratamentul în timp util al hemocromatozei ereditare de tip I sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor grave și îmbunătățirea prognosticului.

Indicații pentru efectuarea testului

Testul pentru hemocromatoza ereditară de tip I poate fi recomandat în următoarele cazuri:

Prezența simptomelor asociate cu excesul de fier, cum ar fi oboseala, slăbiciunea, durerile articulare, culoarea închisă a pielii
Istoric familial de hemocromatoză ereditară de tip I
Valori crescute ale feritinei și transferinei în analizele de sânge
Semne de afectare a ficatului sau a altor organe cauzate de excesul de fier

Diagnosticul și tratamentul la timp al hemocromatozei ereditare de tip I joacă un rol cheie în prevenirea complicațiilor grave și în menținerea sănătății pacienților.

```

Pregătirea pentru procedura de analiză

Înainte de a face analiza pentru hemocromatoza ereditară de tip I, trebuie să urmați următoarele recomandări:

Respectarea regimului alimentar: Analiza poate fi făcută atât pe stomacul gol, cât și după masă. Cu toate acestea, într-o examinare complexă, poate fi necesară o perioadă de post de 8-12 ore înainte de prelevarea sângelui.
Evitarea eforturilor fizice: În ajunul investigației, trebuie evitate eforturile fizice intense, deoarece acestea pot influența rezultatele analizei.
Excluderea alcoolului și fumatului: Cu o zi înainte de analiza, se recomandă să evitați consumul de alcool și fumatul, deoarece acestea pot distorsiona rezultatele.
Respectarea regimului de hidratare: Menținerea unui nivel normal de hidratare este importantă pentru a facilita procedura de prelevare a sângelui.
Informarea medicului despre medicamentele administrate: Informați medicul despre toate medicamentele pe care le luați, deoarece unele dintre ele pot influența rezultatele analizei.

Procedura de analiză

Prelevarea de sânge pentru analiza hemocromatozei ereditare de tip I se efectuează de obicei din vena cotului. Procedura durează câteva minute și este realizată de un profesionist medical. După venopunctură, poate apărea o mică sângerare sau vânătaie, care dispare de obicei în câteva zile.

Surse:

https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_haemochromatosis#:~:text=Hereditary%20haemochromatosis%20type%201%20(HFE,in%20total%20body%20iron%20stores.
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/iron-overload/hereditary-hemochromatosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6448708/

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. În caz de dureri sau exacerbarea bolii, este necesar să consultați un medic pentru investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține cea mai precisă și consecventă evaluare a rezultatelor testelor, este recomandat să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor investigații similare.

Citește mai mult