Metabolismul Calciului (gena VDR)

Gena Receptorului Vitaminei D (Vdr). Identificarea Mutației A283G (Bsmi)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor este inacceptabilă, informațiile de mai jos au doar scop informativ

Gena receptorului vitaminei D (VDR) codifică o proteină care se leagă de calcitriol, forma activă a vitaminei D. Acest complex acționează ca un factor de transcripție care reglează expresia genelor implicate în homeostazia calciului și fosforului, precum și în procesele de creștere și diferențiere a celulelor.

Structura și funcțiile genei VDR

Gena VDR este localizată pe cromozomul 12 și constă din 11 exoni. Codifică o proteină formată din 427 de aminoacizi. Această proteină are două domenii principale: un domeniu de legare a ADN-ului și un domeniu de legare a ligandului. Mutațiile în gena VDR pot afecta funcția acesteia și, în consecință, metabolismul calciului și fosforului.

Mutația A283G (BsmI) reprezintă înlocuirea nucleotidei adeninei cu guanina în zona intronică a genei VDR. Această mutație nu afectează secvența codificatoare a proteinei, dar poate fi asociată cu modificări ale expresiei genei sau reglementării acesteia.

Rolul mutației A283G (BsmI) în dezvoltarea bolilor și semnificația sa clinică sunt încă studiate. Unele cercetări leagă această mutație de un risc crescut de osteoporoză, cancer de sân, boli autoimune și alte afecțiuni legate de metabolismul vitaminei D.

Rolul genei receptorului vitaminei D (VDR)

Gena receptorului vitaminei D (VDR) joacă un rol important în reglarea metabolismului calciului și fosforului, precum și influențează procesele de creștere și diferențiere a celulelor. Funcția sa principală constă în asigurarea absorbției corecte a vitaminei D în organism. VDR se leagă de forma activă a vitaminei D și reglează expresia genelor implicate în menținerea homeostaziei calciului și fosforului, precum și în alte procese fiziologice.

Indicații pentru efectuarea testului de mutație A283G (BsmI) în gena VDR

Testul pentru mutația A283G (BsmI) în gena VDR poate fi prescris în următoarele cazuri:

• Predispoziție la osteoporoză: Mutațiile în gena VDR pot afecta metabolismul calciului și mineralizarea osoasă, crescând riscul de dezvoltare a osteoporozei.
• Tulburări de absorbție a calciului și fosforului: Unele mutații ale genei VDR sunt asociate cu tulburări de absorbție a calciului și fosforului, ceea ce poate duce la un deficit al acestor substanțe în organism.
• Boli autoimune: Gena VDR joacă un rol în reglarea sistemului imunitar, iar mutațiile acesteia pot fi asociate cu un risc crescut de dezvoltare a bolilor autoimune, cum ar fi scleroza multiplă sau diabetul de tip 1.
• Cercetări genetice: Analiza mutației A283G (BsmI) în gena VDR poate fi inclusă în cercetările genetice care studiază influența acestei mutații asupra diferitelor condiții de sănătate.

Pregătirea pentru procedura de testare

Nu este necesară o pregătire specială pentru a face analiza mutației A283G (BsmI) în gena receptorului de vitamina D (VDR). Cu toate acestea, există câteva recomandări care trebuie luate în considerare:

• Respectarea regimului alimentar: Analiza se poate face atât pe stomacul gol, cât și după masă, deoarece rezultatele nu depind de ingestia de alimente.
• Evitarea efortului fizic: În ziua anterioară examenului, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense pentru a nu influența rezultatele analizei.
• Excluderea alcoolului și a fumatului: Cu o zi înainte de analiză, trebuie să vă abțineți de la consumul de alcool și de la fumat, deoarece acestea pot afecta unele valori sanguine.
• Respectarea unui regim de hidratare: Menținerea unui nivel normal de hidratare va facilita procedura de recoltare a sângelui.
• Informarea medicului despre administrarea medicamentelor: Este necesar să informați medicul despre toate medicamentele administrate, deoarece unele dintre ele pot influența rezultatele analizei.

Procedura de testare

Recoltarea sângelui pentru analiza mutației A283G (BsmI) în gena receptorului de vitamina D (VDR) se efectuează din venă, situată la nivelul fosei antecubitale. Procedura durează câteva minute și este efectuată de un profesionist medical. După venipuncție, poate apărea o ușoară sângerare sau un hematom, care de obicei dispar de la sine în câteva zile.

Descrierea analizei

Examinarea pentru detectarea mutației A283G (BsmI) în gena receptorului de vitamina D (VDR) face parte dintr-o analiză genetică care poate fi efectuată pentru a studia particularitățile individuale ale metabolismului vitaminei D. Această analiză ajută la determinarea prezenței sau absenței mutației menționate în gena VDR, care joacă un rol important în reglarea metabolismului și acțiunii vitaminei D în organism.

Pentru realizarea analizei se utilizează un eșantion de ADN, extras din celulele corpului, de obicei din celulele epiteliale bucale (exfoliat din obraz) sau din sânge. Apoi, cu ajutorul unor metode speciale, cum ar fi reacția în lanț a polimerazei (PCR) și secvențierea, se examinează secvența genei VDR și se identifică prezența sau absența mutației A283G (BsmI).

Rezultatele acestei analize pot fi utile pentru evaluarea particularităților individuale ale metabolismului vitaminei D și riscul dezvoltării afecțiunilor asociate, cum ar fi osteoporoza, cancerul, bolile autoimune și altele. Cu toate acestea, trebuie amintit că interpretarea rezultatelor trebuie să fie efectuată de specialiști în genetică și medicină, ținând cont de tabloul clinic general și de alți factori.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560712/
https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_analysis
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_analysis

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. În caz de dureri sau agravarea unei afecțiuni, este necesar să consultați un medic pentru investigații diagnostice. Numai un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor investigații similare.