Metabolismul folaților (4 polimorfisme)

Ciclul Folaților

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor este inacceptabilă; informațiile de mai jos sunt doar cu titlu informativ

Ciclul folaților reprezintă o cale metabolică complexă care joacă un rol important în sinteza acizilor nucleici și în diviziunea celulară. El este strâns legat de metabolismul aminoacizilor, cum ar fi homocisteina, și participă la procesele de metilare necesare pentru funcționarea corectă a multor proteine și a ADN-ului.

Componentele și funcțiile ciclului folaților

Componentele cheie ale ciclului folaților sunt folatii (vitamina B9) și coenzima tetrahidrofolat (THF). Folatii sunt introduși în organism din surse alimentare și participă la transferul grupărilor monocarbonați (-CH3, -CH2-, -CH=, -CO-, -CHO) între diferite molecule. Aceste grupări monocarbonați sunt necesare pentru sinteza purinelor și pirimidinelor, precursoarele acizilor nucleici.

Pe lângă sinteza acizilor nucleici, ciclul folaților participă și la procesele de metilare a ADN-ului și a proteinelor, ceea ce este important pentru reglarea expresiei genice și funcționarea celulară. Dereglările în ciclul folaților pot duce la diverse boli, inclusiv anumite tipuri de anemii și defecte congenitale ale tubului neural la făt.

Rolul ciclului folaților în organism

Ciclul folaților joacă un rol important în metabolismul celular, participând la sinteza acizilor nucleici și reglarea metilării. El asigură celulele cu blocurile de construcție necesare pentru diviziune și creștere și susține funcționarea corectă a genelor. Dereglările în ciclul folaților pot duce la diferite tulburări metabolice și boli.

Indicații pentru testarea ciclului folaților

Studiul ciclului folaților poate fi prescris în următoarele cazuri:

• Suspiciunea de defecte ale metabolismului folaților, care pot duce la dezvoltarea diferitor condiții patologice, cum ar fi tulburări neurologice, anemie, boli cardiovasculare și anumite tipuri de cancer.
• Monitorizarea nivelului componentelor importante ale ciclului folaților, cum ar fi homocisteina, în timpul tratamentului sau prevenției bolilor legate de dereglările metilării.
• Evaluarea eficacității terapiei cu medicamente care influențează metabolismul folaților, de exemplu, în tratamentul unor forme de cancer.
• Detectarea defectelor genetice în enzimele care participă la ciclul folaților, în planificarea sarcinii sau în cazul nașterii unui copil cu defecte congenitale legate de aceste dereglări.

Pregătirea pentru procedura de prelevare a analizelor

Nu este necesară o pregătire specială pentru analiza ciclului folat. Cu toate acestea, se recomandă să urmați regulile generale de pregătire pentru recoltarea analizelor de sânge:

• Nu mâncați cu 8-12 ore înainte de prelevarea sângelui (dacă medicul nu indică altfel).
• Evitați efortul fizic în ajunul analizei.
• Abțineți-vă de la fumat și consumul de alcool cu 24 de ore înainte de analiză.
• Asigurați un nivel adecvat de hidratare a organismului, consumând o cantitate suficientă de lichide.
• Informați medicul despre administrarea oricăror medicamente sau suplimente alimentare.

Procedura de prelevare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru analiza ciclului folat se face din venă, de obicei în plica cotului. Procedura este efectuată de personal medical calificat și durează câteva minute. După recoltarea sângelui pot apărea efecte secundare minore, cum ar fi o mică sângerare sau un hematom la locul înțepăturii.

Surse:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021925818662532
https://www.nature.com/articles/s41467-021-23856-9
https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/folate-metabolism

IMPORTANT!

Este foarte important să ne amintim că informațiile din această secțiune nu sunt destinate diagnosticului și tratamentului pe cont propriu. În cazul durerilor sau exacerbării bolii, este necesar să consultați un medic pentru a stabili cercetări diagnostice corespunzătoare. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai exactă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea cercetărilor similare.