Panel genetic pentru determinarea miopatiilor ereditare (77 gene)

Panou Genetic Pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă. Informațiile de mai jos sunt exclusiv cu caracter informativ.

Miopatiile ereditare sunt un grup de boli genetice caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și atrofiere. Ele sunt cauzate de mutații în diverse gene responsabile pentru structura, funcția și metabolismul fibrelor musculare. Panoul genetic pentru determinarea miopatiilor ereditare include analiza a 77 de gene asociate cu aceste boli, ceea ce ajută la identificarea cauzei și tipului exact de miopatie.

Miopatii ereditare și cauzele lor genetice

Există diferite tipuri de miopatii ereditare, fiecare asociat cu anumite mutații genetice. Unele dintre acestea includ:

• Distrofii musculare (de exemplu, distrofie miotonică, distrofie Duchenne)
• Miopatii metabolice (de exemplu, deficit de miofosforilază, deficit de carnitin-palmitoil-transferază)
• Miopatii structurale (de exemplu, miopatie central-nucleară, miopatie nemalinică)
• Miopatii mediate de calciu (de exemplu, miopatie centronucleară, miopatie cu vacuole)

Identificarea mutațiilor genetice specifice asociate acestor boli este crucială pentru o diagnosticare precisă și alegerea tratamentului adecvat.

Utilizarea panoului genetic

Panoul genetic pentru determinarea miopatiilor ereditare poate fi utilizat în următoarele cazuri:

• Diagnosticarea pacienților suspectați de miopatie ereditară
• Clarificarea tipului de miopatie și a cauzelor moleculare ale acesteia
• Consiliere genetică și planificare familială pentru pacienții cu miopatii ereditare
• Cercetări și dezvoltarea de noi abordări terapeutice pentru tratarea miopatiilor ereditare

Rolul Panoului Genetic Pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene)

Panoul Genetic Pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene) joacă un rol important în diagnosticarea miopatiilor ereditare – un grup de boli genetice caracterizate prin afectarea și slăbirea progresivă a mușchilor. Panoul include analiza genelor asociate cu diferite forme de distrofie musculară, miopatii metabolice și alte tulburări musculare rare. Identificarea mutațiilor genetice specifice ajută la stabilirea unui diagnostic precis și la determinarea tipului de miopatie ereditară, ceea ce este crucial pentru alegerea corectă a tratamentului și consilierea familială.

Indicații pentru Numirea Panoului Genetic pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene)

Panoul Genetic pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene) poate fi desemnat în următoarele cazuri:

• Prezența simptomelor de slăbiciune musculară, atrofie sau hipertrofie musculară, probleme la înghițire sau respirație, niveluri ridicate ale enzimelor asociate cu mușchii.
• Anamneza familială a bolilor musculare ereditare.
• Necesitatea diagnosticului diferențial al diferitelor forme de miopatii.
• Planificarea familială și determinarea riscului de transmitere a bolii descendenților.

Pregătirea pentru Procedura de Prelevare a Analizelor

De regulă, nu este necesară o pregătire specială pentru analiza Panoului Genetic pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene). Cu toate acestea, se recomandă respectarea următoarelor recomandări:

• Informați medicul despre toate medicamentele administrate, deoarece unele dintre ele pot influența rezultatele analizei.
• Evitați efortul fizic și situațiile stresante înainte de prelevarea analizei, deoarece acestea pot conduce la modificări ale expresiei genelor.
• Respectați un regim normal de alimentație și hidratare, deoarece lipsa nutrienților și deshidratarea pot influența rezultatele analizei.

Procedura de Prelevare a Analizelor

Pentru efectuarea analizei Panoului Genetic pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene) este necesară prelevarea de sânge din venă. Procedura de venipuncție este realizată de personal medical calificat și durează câteva minute. După procedură, poate apărea un mic disconfort sau o vânătaie în locul puncției, care dispar de la sine în câteva zile.

Informații despre Analiză

Panoul Genetic pentru Determinarea Miopatiilor Ereditare (77 Gene) reprezintă un studiu de biologie moleculară-genetică realizat pentru identificarea mutațiilor în genele asociate cu miopatiile ereditare. Această analiză poate face parte dintr-o examinare complexă a pacienților suspectați de miopatii ereditare sau pentru clarificarea diagnosticului.

Analiza se efectuează pe un eșantion de ADN obținut din celulele pacientului (de obicei din sânge sau dintr-un frotiu bucal). Prin metode specializate de biologie moleculară, cum ar fi secvențierea de nouă generație (NGS) sau analiza multiplex, se examinează secvențele a 77 de gene asociate cu diverse forme de miopatii ereditare. Identificarea mutațiilor patogene în aceste gene poate ajuta la stabilirea unui diagnostic precis, determinarea tipului de miopatie ereditară și alegerea celei mai bune strategii de tratament.

Surse:

https://blueprintgenetics.com/tests/panels/neurology/comprehensive-muscular-dystrophy-myopathy-panel/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7279481/
https://www.uptodate.com/contents/congenital-myopathies
https://www.preventiongenetics.com/testInfo?val=Congenital-Myopathy-Panel
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17256-myopathy
https://www.invitae.com/us/providers/test-catalog/test-03361

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. În cazul unor dureri sau exacerbării bolii, este necesar să consultați un medic pentru investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul corespunzător. Pentru a obține cea mai exactă și consecventă evaluare a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor cercetări similare.