PrenaTest OPȚIUNEA 1 (trisomia 21)

Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile prezentate mai jos sunt exclusiv de referință

Trisomia 21, cunoscută și sub numele de sindromul Down, este cea mai frecventă anomalie cromozomială la nou-născuți. Aceasta este o condiție genetică care apare ca urmare a existenței unei copii suplimentare a cromozomului 21 în celulele organismului.

Cauzele și dezvoltarea trisomiei 21

Cauzele pentru care apare trisomia 21 nu sunt pe deplin studiate. Cu toate acestea, s-a stabilit că riscul de naștere a unui copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. Trisomia 21 poate apărea ca urmare a nondisjuncției cromozomilor în timpul meiozei (procesul formării ovulelor sau spermatozoizilor) sau în timpul primelor diviziuni ale ovulului fertilizat.

Semne caracteristice și particularități

Persoanele cu sindrom Down au trăsături fizice caracteristice, cum ar fi statura mică, fața rotundă, ochi oblici, nasul plat, limba groasă și urechi mici. Ele pot avea, de asemenea, deficiențe intelectuale de diverse grade de severitate, precum și un risc crescut de dezvoltare a unor probleme medicale, cum ar fi defecte congenitale cardiace, tulburări de vedere, auz și probleme cu sistemul imunitar.

Rolul cercetării în Trisomia 21 (sindromul Down)

Testarea pentru Trisomia 21, sau sindromul Down, este un instrument important pentru identificarea anomaliilor cromozomiale la făt. Această condiție se caracterizează prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, ceea ce duce la întârzieri în dezvoltarea fizică și mentală a copilului. Diagnosticul precoce al sindromului Down permite părinților să ia o decizie informată și să se pregătească pentru nașterea unui copil cu nevoi speciale.

Indicații pentru prescripția testului pentru Trisomia 21

Testul pentru Trisomia 21 este recomandat în următoarele cazuri:

• Femeilor gravide de peste 35 de ani, deoarece riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta mamei.
• În cazul unui istoric familial de anomalii cromozomiale sau dacă cuplul are deja un copil cu sindrom Down.
• La detectarea anomaliilor în rezultatele altor teste prenatale, cum ar fi screeningul biochimic sau ecografia.
• La cererea femeii gravide pentru a obține informații despre riscul sindromului Down și pentru a decide asupra acțiunilor ulterioare.

Pregătirea pentru procedura de prelevare a analizelor

Pentru prelevarea analizei Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) nu sunt necesare pregătiri speciale. Totuși, se recomandă respectarea următoarelor reguli:

• Nu este necesară respectarea unei diete sau a postului.
• Se recomandă evitarea efortului fizic intens în ajunul prelevării analizelor.
• Se recomandă evitarea consumului de alcool și fumatul cu o zi înainte de procedură.
• Trebuie asigurat un consum adecvat de lichide pentru a facilita procedura de prelevare a sângelui.
• Este necesar să se informeze medicul despre administrarea oricăror medicamente.

Procedura de prelevare a analizelor

Pentru prelevarea analizei Prenatest Opțiunea 1 (Trisomia 21) se ia o probă de sânge dintr-o venă din braț. Procedura de prelevare a sângelui este realizată de personal medical calificat și durează câteva minute. După venopuncție poate apărea o mică sângerare sau o vânătaie, care dispar de la sine în câteva zile.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8328480/
https://en.wikipedia.org/wiki/Prenatal_testing
https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și tratamentului. Dacă aveți dureri sau agravarea unei boli, trebuie să consultați un medic pentru a prescrie investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține cele mai precise și consistente evaluări ale rezultatelor analizelor, se recomandă să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru a efectua studii similare.

```