PrenaTest OPȚIUNEA 3 (trisomiile 21/13/18 și aneuploidie gonosomală)

Optiunea Prenatest 3 (Trisomiile 21/13/18 Și Aneuploidia Gonosomală)

Vă reamintim că interpretarea autonomă a rezultatelor este inacceptabilă, informațiile prezentate mai jos sunt doar cu caracter informativ

Optiunea Prenatest 3 este un test prenatal neinvaziv care permite identificarea celor mai comune anomalii cromozomiale ale fătului cu o precizie mare. Acest test analizează ADN-ul fătului, care circulă în sângele mamei, și determină riscul trisomiei 21, 13 și 18, precum și a aneuploidiilor gonosomale, cum ar fi sindromul Turner și sindromul Klinefelter.

Anomalii cromozomiale analizate

Optiunea Prenatest 3 identifică următoarele anomalii cromozomiale:

• Trisomia 21 (sindromul Down)
• Trisomia 13 (sindromul Patau)
• Trisomia 18 (sindromul Edwards)
• Sindromul Turner (monosomia X)
• Sindromul Klinefelter (trisomia XXY)
• Alte aneuploidii gonosomale (XXX, XYY)

Aceste anomalii cromozomiale pot duce la tulburări grave de dezvoltare a fătului și diferite patologii.

Avantajele testului

Optiunea Prenatest 3 are mai multe avantaje în comparație cu alte metode de screening prenatal:

1. Precizie ridicată și frecvență scăzută a rezultatelor fals pozitive.
2. Caracterul neinvaziv al testului, eliminând riscul pentru făt.
3. Posibilitatea de a efectua testul în primele etape ale sarcinii (începând cu 10 săptămâni).
4. Analiza mai multor anomalii cromozomiale într-un singur test.

În ciuda preciziei ridicate, rezultatele pozitive ale Optiunii Prenatest 3 necesită confirmare prin metode invazive (biopsia vilozităților coriale sau amniocenteza).

Tabelul 1: Componentele ADN-ului (IMPORTANT: margine de 1 pixel, separare câmpuri de 2 pixeli)

Componentă	Descriere
Baze azotate	Adenină, Guanină, Citozină, Timină
Zahăr	Dezoxiriboză
Grupuri fosfat	Leagă nucleotidele într-un lanț

Optiunea Prenatest 3 este un instrument important pentru identificarea anomaliilor cromozomiale ale fătului în primele etape ale sarcinii, permițând medicilor să evalueze riscurile în timp util și să ia o decizie informată despre acțiunile ulterioare.

Rolul testului pentru trisomiile 21/13/18 și aneuploidia gonosomală

Acest test de screening permite evaluarea riscului sindromului Down (trisomia 21), sindromului Patau (trisomia 13), sindromului Edwards (trisomia 18) și identificarea aneuploidiilor gonosomale, cum ar fi sindromul Shereshevsky-Turner (monosomia X) sau triplicarea cromozomului X (XXX). Aceste tulburări genetice sunt asociate cu anomalii cromozomiale și pot duce la consecințe grave pentru dezvoltarea fătului.

Indicații pentru efectuarea testului de trisomie 21/13/18 și aneuploidie gonosomală

Acest test este recomandat tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de prezența altor factori de risc. Permite identificarea anomaliilor cromozomiale în primele etape ale sarcinii și permite luarea unei decizii informate cu privire la continuarea sarcinii. Examinările regulate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale reprezintă o parte importantă a diagnosticului prenatal și a îngrijirii sănătății viitorului copil.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizelor

Nu este necesară o pregătire specială pentru efectuarea testului Prenatest Opțiunea 3 (Trisomii 21/13/18 și Aneuploidie Gonosomală). Cu toate acestea, se recomandă respectarea următoarelor reguli:

• Mențineți un regim alimentar și de hidratare normal. Nu este necesară înfometarea specială.
• Evitați eforturile fizice intense cu o zi înainte de analiză.
• Abțineți-vă de la fumat și consumul de alcool cu o zi înainte de efectuarea testului.
• Informați medicul despre medicamentele administrate, deoarece unele dintre acestea pot influența rezultatele testului.

Procedura de recoltare a analizelor

Pentru efectuarea testului Prenatest Opțiunea 3 (Trisomii 21/13/18 și Aneuploidie Gonosomală), este necesară recoltarea unui eșantion de sânge din vena de pe braț. Procedura este efectuată de către un cadru medical și durează câteva minute. După recoltarea sângelui poate rămâne un mic hematom, care se va resorbi în mod natural în câteva zile.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3991414/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6395059/
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24060-aneuploidy
https://www.webmd.com/baby/your-guide-prenatal-testing

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate pentru autodiagnosticare și tratament. În cazul apariției durerilor sau exacerbării unei afecțiuni, este necesar să vă adresați unui medic pentru a stabili investigațiile diagnostice necesare. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate stabili tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consistentă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea acestora în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea investigațiilor similare.