Trombofilia, test genetic (8 polimorfisme)

Trombofilia - Test Genetic (8 Polimorfisme)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile de mai jos sunt doar cu caracter informativ.

Trombofilia este o condiție genetică în care riscul de a dezvolta tromboze (formarea de cheaguri de sânge în vasele de sânge) este crescut. Testul genetic pentru trombofilie permite identificarea anumitor mutații genetice asociate cu un risc crescut de formare a cheagurilor.

Polimorfisme incluse în test

Acest test genetic verifică prezența celor mai răspândite opt polimorfisme asociate cu trombofilia, inclusiv:

Analiza acestor polimorfisme ajută la identificarea predispoziției genetice la tromboze și la luarea măsurilor preventive adecvate.

Semnificația testului

Rezultatele testului pentru trombofilie pot fi utile pentru determinarea riscului de dezvoltare a trombozelor și luarea deciziilor pentru măsuri preventive, cum ar fi ajustarea stilului de viață, administrarea de anticoagulante sau alte medicamente. Cu toate acestea, interpretarea rezultatelor trebuie făcută de un specialist medical calificat, ținând cont de toate datele clinice ale pacientului.

Rolul trombofiliei în diagnostic

Trombofilia este o stare în care riscul de a dezvolta tromboze venoase și arteriale este crescut. Factorii genetici joacă un rol important în dezvoltarea trombofiliei, iar identificarea lor ajută la diagnosticarea predispoziției la tromboze. Analiza pentru trombofilie permite determinarea prezenței polimorfismelor genetice asociate cu un risc crescut de formare a cheagurilor.

Indicații pentru prescrierea investigației

Testarea pentru trombofilie este recomandată în următoarele situații:

• Prezența trombozelor în anamneză: Dacă pacientul a avut episoade de tromboză venoasă sau arterială, testarea genetică pentru trombofilie poate ajuta la identificarea factorilor predispozanți și la evaluarea riscurilor de recurență.
• Anamneza familială de tromboze: În cazul existenței trombozelor în rândul rudelor apropiate, testarea pentru trombofilie poate determina predispoziția genetică.
• Planificarea unei sarcini: Trombofilia poate crește riscurile pentru mamă și făt în timpul sarcinii și nașterii, prin urmare testarea este recomandată la planificarea unei sarcini.
• Tromboze periodice de etiologie necunoscută: Dacă pacientul are tromboze recurente fără o cauză evidentă, testul pentru trombofilie poate ajuta la identificarea cauzei.

Pregătirea pentru procedura de recoltare a analizei

Nu este necesară o pregătire specială pentru efectuarea testului genetic pentru trombofilie (8 polimorfisme). Cu toate acestea, există câteva recomandări generale de care trebuie să țineți cont:

• Nu este recomandat să luați medicamente care influențează coagularea sângelui cu 7-10 zile înainte de recoltarea analizei fără consultarea prealabilă cu medicul.
• Este indicat să evitați efortul fizic intens cu 24 de ore înainte de recoltarea sângelui, deoarece acest lucru poate influența rezultatele investigației.
• Nu este recomandat să fumați și să consumați alcool cu 24 de ore înainte de recoltarea analizei, deoarece acest lucru poate distorsiona rezultatele.
• Este important să mențineți un echilibru hidric normal pentru a facilita procedura de prelevare a sângelui.
• Informați medicul despre toate medicamentele, vitaminele și suplimentele alimentare pe care le luați.

Procedura de recoltare a analizei

Pentru efectuarea testului genetic pentru trombofilie (8 polimorfisme) este necesară prelevarea de sânge venos din vena cotului. Procedura durează doar câteva minute și este efectuată de personal medical calificat. După prelevare, la locul punctiei poate apărea o mică echimoză sau vânătaie, ceea ce este considerat normal.

Ceea ce este trombofilia

Trombofilia este o tulburare ereditară sau dobândită a sistemului de coagulare a sângelui, caracterizată printr-un risc crescut de dezvoltare a trombozelor și complicațiilor tromboembolice. Testul genetic pentru trombofilie permite identificarea anumitor polimorfisme genetice asociate cu o predispoziție crescută la formarea cheagurilor de sânge.

Testul genetic pentru trombofilie (8 polimorfisme)

Acest test genetic analizează cele mai comune și semnificative mutații genetice asociate cu dezvoltarea trombofiliei. Acest test poate fi util pentru evaluarea riscului de tromboze și determinarea necesității măsurilor profilactice la pacienții cu factori de risc corespunzători sau în cazul trombozelor recurente în anamneză.

Surse:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21797-thrombophilia
https://www.webmd.com/dvt/thrombophilia-overview
https://en.wikipedia.org/wiki/Thrombophilia
https://www.healthline.com/health/thrombophilia

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticului și tratamentului. În cazul în care aveți dureri sau agravarea bolii, este necesar să consultați un medic pentru a efectua investigațiile diagnostice necesare. Doar un specialist calificat poate stabili un diagnostic corect și poate prescrie tratamentul adecvat. Pentru a obține cele mai precise și consistente rezultate ale analizelor, este recomandat să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru a efectua investigații similare.