Синдром Ван дер Вуда (СВВ)

Синдром Ван Дер Вуда (СВВ)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Синдром Ван Дер Вуда (СВВ) является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением обмена веществ, приводящим к дефициту фермента лактатдегидрогеназы (ЛДГ). Это заболевание встречается с частотой около 1 случая на 100 000 новорожденных.

Причины и механизм развития СВВ

СВВ вызывается мутациями в гене LDH-A, кодирующем фермент лактатдегидрогеназу, который играет ключевую роль в процессе гликолиза и образования энергии в клетках. Дефицит этого фермента приводит к нарушению метаболизма углеводов и накоплению молочной кислоты (лактата) в организме.

Структура и функции ЛДГ

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) является тетрамерным белком, состоящим из четырех субъединиц. Каждая субъединица может быть одним из двух типов: H (сердечная) или M (мышечная). Различные комбинации этих субъединиц образуют пять изоформ ЛДГ, обладающих различными свойствами и локализацией в тканях.

ЛДГ катализирует обратимую реакцию превращения пирувата в лактат, позволяя клеткам получать энергию в условиях недостатка кислорода. Этот процесс важен для поддержания энергетического баланса в организме.

Роль синдрома Ван Дер Вуда

Синдром Ван Дер Вуда (СВВ) является редким генетическим заболеванием, вызванным нарушением транспорта билирубина. Это состояние играет важную роль в диагностике нарушений метаболизма билирубина, которые могут приводить к развитию холестатической желтухи и других осложнений.

Показания к назначению исследования на СВВ

Исследование на синдром Ван Дер Вуда может быть назначено в следующих случаях:

• Врожденная желтуха новорожденных: СВВ является одной из возможных причин персистирующей желтухи у новорожденных, не связанной с другими факторами риска.
• Непрямая гипербилирубинемия неясного генеза: Повышенный уровень непрямого билирубина в крови может указывать на нарушение его транспорта, что характерно для СВВ.
• Холестатическая желтуха: СВВ может вызывать холестаз и желтуху из-за нарушения экскреции билирубина.
• Семейный анамнез СВВ: Исследование показано, если у ребенка есть родственники с диагностированным синдромом Ван Дер Вуда.

Подготовка к процедуре сдачи анализа

Для сдачи анализа на Синдром Ван Дер Вуда (СВВ) необходимо следовать некоторым рекомендациям по подготовке:

• Соблюдение режима питания: Особых ограничений в питании перед сдачей анализа на СВВ не требуется, однако желательно воздержаться от употребления большого количества жидкости непосредственно перед процедурой.
• Избегание физических нагрузок: Накануне исследования рекомендуется избегать чрезмерных физических нагрузок, которые могут повлиять на результаты анализа.
• Информирование врача о приеме лекарств: Важно сообщить врачу обо всех принимаемых лекарственных препаратах, поскольку некоторые из них могут влиять на результаты анализа.

Процедура сдачи анализа

Для анализа на СВВ обычно требуется взятие крови из вены. Процедура проводится медицинским работником и занимает всего несколько минут. После венепункции могут возникнуть небольшие кровотечение или синяк, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Срок исполнения

Срок получения результатов анализа на СВВ обычно составляет 1 рабочий день, исключая день взятия биоматериала.

На время исполнения анализа могут повлиять различные факторы, такие как загруженность лаборатории, сложность исследования и другие обстоятельства. Точные сроки лучше уточнить у лечащего врача или в лаборатории.

Общая информация

Синдром Ван Дер Вуда (СВВ) является редким генетическим заболеванием, которое характеризуется врожденными расщелинами губы и/или неба, а также наличием ямочек на щеках, губах или подбородке. Анализ на выявление СВВ обычно проводится с помощью молекулярно-генетических методов, таких как секвенирование гена IRF6.

Источники:

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23314-van-der-woude-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4090536/
https://en.wikipedia.org/wiki/Van_der_Woude_Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7457716/

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.