Диагностика Целиакии (Типирование HLA DQ2/DQ8)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер

Целиакия, или глютеновая энтеропатия, является аутоиммунным заболеванием, при котором употребление глютена, белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене, вызывает повреждение тонкого кишечника. Типирование HLA DQ2 и DQ8 играет важную роль в диагностике целиакии, поскольку наличие этих генов является необходимым, но не достаточным условием для развития заболевания.

Значение HLA DQ2 и DQ8

HLA DQ2 и DQ8 являются специфическими вариантами генов, кодирующих молекулы главного комплекса гистосовместимости класса II. Эти молекулы играют ключевую роль в распознавании и презентации антигенов иммунной системе. Около 95% пациентов с целиакией имеют одну или обе из этих генетических вариаций.

Однако наличие генов HLA DQ2 или DQ8 само по себе не означает наличия целиакии. Эти гены встречаются и у здоровых людей, но их присутствие повышает риск развития заболевания при употреблении глютена.

Гемоглобин играет жизненно важную роль в транспортировке кислорода к тканям и углекислого газа от тканей к легким. Это обеспечивается за счет способности гема обратимо связывать и отдавать кислород в зависимости от концентраций кислорода и углекислого газа в окружающей среде.

Роль определения HLA DQ2/DQ8 в диагностике целиакии

Определение генов HLA DQ2 и DQ8 играет важную роль в диагностике целиакии. Целиакия – это аутоиммунное заболевание, вызванное непереносимостью глютена – белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. Около 95% пациентов с целиакией имеют гены HLA DQ2 или DQ8, которые связаны с повышенным риском развития этого заболевания.

Показания к назначению исследования HLA DQ2/DQ8

Исследование на наличие генов HLA DQ2 и DQ8 назначается в следующих случаях:

• При подозрении на целиакию на основании симптомов, таких как диарея, вздутие живота, дефицит питательных веществ и нарушение всасывания.
• Для скрининга целиакии у пациентов с группами риска, например, у людей с сахарным диабетом 1 типа, аутоиммунным тиреоидитом или близкими родственниками с целиакией.
• Для подтверждения диагноза целиакии в сочетании с другими исследованиями, такими как серологические тесты и биопсия кишечника.

Подготовка к процедуре сдачи анализа

Для сдачи анализа на диагностику целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8) необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• Нет необходимости в специальной подготовке или соблюдении диеты перед сдачей анализа.
• Допускается прием пищи и жидкости в обычном режиме.
• Рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок непосредственно перед сдачей анализа.
• Информируйте медицинский персонал о приеме любых лекарственных препаратов.

Процедура сдачи анализа

Для проведения анализа требуется забор небольшого количества крови из вены. Процедура венепункции выполняется квалифицированным медицинским работником и занимает несколько минут. После забора крови возможно появление небольшого синяка или кровоподтека, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Что такое типирование HLA DQ2/DQ8?

Типирование HLA DQ2/DQ8 представляет собой генетический анализ, который используется для выявления наличия генов, связанных с повышенным риском развития целиакии. Этот анализ определяет присутствие специфических вариантов генов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), именуемых DQ2 и DQ8, которые ассоциированы с целиакией.

Как проводится типирование HLA DQ2/DQ8?

Типирование HLA DQ2/DQ8 проводится путем анализа образца ДНК пациента, обычно полученного из крови или буккального эпителия (клеток внутренней поверхности щеки). Лаборатория использует методы молекулярной биологии, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР) или секвенирование ДНК, чтобы определить наличие или отсутствие генов DQ2 и DQ8.

Для чего важно типирование HLA DQ2/DQ8?

Типирование HLA DQ2/DQ8 имеет важное диагностическое значение при целиакии. Если у пациента отсутствуют гены DQ2 и DQ8, то риск развития целиакии считается крайне низким, и дальнейшее обследование может не потребоваться. Однако наличие этих генов не означает автоматически диагноз целиакии, а указывает на необходимость проведения дополнительных тестов, таких как анализ на антитела к глиадину и тканевой трансглутаминазе.

Источники:

https://bethematch.org/transplant-basics/how-blood-stem-cell-transplants-work/hla-basics/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5743871/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546662/
https://ashpublications.org/ashclinicalnews/news/7168/HLA-Typing-Origins-Innovations-and-Ongoing
https://health.ucdavis.edu/transplant/about/hla-typing-matching.html
https://www.verywellhealth.com/hla-typing-overview-4588231
https://www.mskcc.org/cancer-care/patient-education/human-leukocyte-antigen-typing
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2628004/
https://ythi.net/abbreviations/english/what-does-hla-mean-what-is-the-full-form-of-hla/

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.