Boala Celiacă (determinarea DQ2/DQ8)

Diagnosticul Celiachiei (Tipizarea HLA DQ2/DQ8)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile de mai jos sunt doar cu caracter informativ

Celachia sau enteropatia glutenică este o boală autoimună în care consumul de gluten, o proteină prezentă în grâu, secară și orz, cauzează deteriorarea intestinului subțire. Tipizarea HLA DQ2 și DQ8 joacă un rol important în diagnosticul celiachiei, deoarece prezența acestor gene este necesară dar nu suficientă pentru dezvoltarea bolii.

Importanța HLA DQ2 și DQ8

HLA DQ2 și DQ8 sunt variante specifice ale genelor care codifică moleculele complexului major de histocompatibilitate clasa II. Aceste molecule joacă un rol cheie în recunoașterea și prezentarea antigenilor sistemului imunitar. Aproximativ 95% dintre pacienții cu celiachie au una sau ambele dintre aceste variații genetice.

Cu toate acestea, prezența genelor HLA DQ2 sau DQ8 nu înseamnă automat prezența celiachiei. Aceste gene se întâlnesc și la persoane sănătoase, însă prezența lor crește riscul de dezvoltare a bolii la consumul de gluten.

Hemoglobina joacă un rol vital în transportul oxigenului către țesuturi și al dioxidului de carbon de la țesuturi către plămâni. Aceasta se realizează datorită capacității hemului de a lega și elibera reversibil oxigenul, în funcție de concentrațiile de oxigen și dioxid de carbon din mediu.

Rolul determinării HLA DQ2/DQ8 în diagnosticul celiachiei

Determinarea genelor HLA DQ2 și DQ8 joacă un rol important în diagnosticul celiachiei. Celachia este o boală autoimună cauzată de intoleranța la gluten - o proteină prezentă în grâu, secară și orz. Aproximativ 95% dintre pacienții cu celiachie au genele HLA DQ2 sau DQ8, care sunt asociate cu un risc crescut de dezvoltare a acestei boli.

Indicații pentru testarea HLA DQ2/DQ8

Testarea pentru prezența genelor HLA DQ2 și DQ8 este indicată în următoarele cazuri:

• La suspiciunea de celiachie pe baza simptomelor, cum ar fi diaree, balonare, deficiențe de nutrienți și malabsorbție.
• Pentru screeningul celiachiei la pacienții din grupurile de risc, de exemplu, la persoanele cu diabet zaharat de tip 1, tiroidită autoimună sau rude apropiate cu celiachie.
• Pentru confirmarea diagnosticului de celiachie în combinație cu alte investigații, cum ar fi testele serologice și biopsia intestinală.

Pregătirea pentru procedura de colectare a analizei

Pentru a efectua analiza pentru diagnosticul bolii celiace (tipizare HLA DQ2/DQ8) este necesar să respectați următoarele recomandări:

• Nu este necesară o pregătire specială sau respectarea unei diete înainte de efectuarea analizei.
• Consumul de alimente și lichide este permis în regim obișnuit.
• Se recomandă evitarea efortului fizic intens imediat înainte de efectuarea analizei.
• Informați personalul medical despre administrarea oricăror medicamente.

Procedura de colectare a analizei

Pentru efectuarea analizei este necesară colectarea unei mici cantități de sânge din venă. Procedura de puncție venoasă este efectuată de un cadru medical calificat și durează câteva minute. După colectarea sângelui, poate apărea o mică vânătaie sau echimoză, care dispare de la sine în câteva zile.

Ce este tipizarea HLA DQ2/DQ8?

Tipizarea HLA DQ2/DQ8 reprezintă o analiză genetică care este utilizată pentru identificarea prezenței genelor asociate cu un risc crescut de dezvoltare a bolii celiace. Această analiză determină prezența variantelor specifice ale genelor antigenului leucocitar uman (HLA), denumite DQ2 și DQ8, care sunt asociate cu boala celiacă.

Cum se efectuează tipizarea HLA DQ2/DQ8?

Tipizarea HLA DQ2/DQ8 se efectuează prin analiza unei mostre de ADN a pacientului, de obicei obținută din sânge sau epiteliul bucal (celulele de pe suprafața internă a obrazului). Laboratorul utilizează metode de biologie moleculară, precum reacția în lanț a polimerazei (PCR) sau secvențierea ADN-ului, pentru a determina prezența sau absența genelor DQ2 și DQ8.

De ce este importantă tipizarea HLA DQ2/DQ8?

Tipizarea HLA DQ2/DQ8 are o importanță diagnostică semnificativă în boala celiacă. Dacă pacientul nu prezintă genele DQ2 și DQ8, riscul de dezvoltare a bolii celiace este considerat extrem de scăzut, iar investigațiile suplimentare pot să nu fie necesare. Cu toate acestea, prezența acestor gene nu înseamnă un diagnostic automat de boală celiacă, ci indică necesitatea efectuării unor teste suplimentare, cum ar fi analiza anticorpilor anti-gliadină și transglutaminază tisulară.

Surse:

https://bethematch.org/transplant-basics/how-blood-stem-cell-transplants-work/hla-basics/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5743871/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546662/
https://ashpublications.org/ashclinicalnews/news/7168/HLA-Typing-Origins-Innovations-and-Ongoing
https://health.ucdavis.edu/transplant/about/hla-typing-matching.html
https://www.verywellhealth.com/hla-typing-overview-4588231
https://www.mskcc.org/cancer-care/patient-education/human-leukocyte-antigen-typing
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2628004/
https://ythi.net/abbreviations/english/what-does-hla-mean-what-is-the-full-form-of-hla/

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autotratării și autodiagnosticării. În cazul în care aveți dureri sau agravarea bolii, este necesar să consultați un medic pentru investigații diagnostice. Numai un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor testelor, se recomandă efectuarea lor în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot folosi metode și unități de măsură diferite pentru aceleași investigații.

```