Ваши дальнейшие действия

https://www.invitro.md

info@invitro.md Logo Facebook Instagram LinkedIn TikTok Telegram
2005 Молдова Кишинев,

Плати онлайн и получай скидку -15% и приоритет в обслуживании!

Моя корзина

Уведомление

Услуга требует

Добавить услуги

Выявление мутации 657del5 в гене NBS1

<div class="WordSection1"><p><span style="font-size:11pt">Наследственный <strong>рак молочной железы</strong> и <strong>рак яичников</strong> считаются самой частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Генетические факторы риска развития этих патологий связывают с наличием мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1 и CHEK2. Перечисленные гены кодируют белки, задействованные в системе репарации поврежденной ДНК и поддержании стабильности генома. Дефекты гена NBS1 приводят не только к возникновению рака молочных желез и яичников, но и таких опухолей, как острый лимфобластный лейкоз, неходжкинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты.</span></p><p>&nbsp;</p><p><span style="font-size:11pt"><strong>NBS1 (Nijmegen Breakage Syndrome)</strong></span></p><p><span style="font-size:11pt">Ген NBS1 кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла и играет важную роль в репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 657del5 в гене NBS1 относится к группе среднепенетрантных маркеров предрасположенности к раку молочной железы и яичников. В гомозиготном состоянии она ассоциирована с развитием аутосомно-рецессивного синдрома хромосомных поломок Неймегена; в гетерозиготном - с увеличением хромосомной нестабильности и риском развития рака молочной железы и других опухолей. </span></p><p><span style="font-size:11pt">Частота встречаемости мутации 657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.</span></p><p><span style="font-size:11pt">При мутации категорически противопоказана радиационная терапия и химиотерапия радиомиметиками (блеомицин).</span></p><p>&nbsp;</p><p><strong><span style="font-size:11pt">Анализ на выявление мутаций в гене NBS1 назначается:</span></strong></p><p><span style="font-size:11pt">- онкологическим больным для установления наследственного характера заболевания, с целью улучшения эффективности лечения (модификация тактики хирургического вмешательства и лекарственной терапии); </span></p><p><span style="font-size:11pt">- здоровым родственникам онкологических пациентов, для оценки риска развития заболевания; </span></p><p><span style="font-size:11pt">- в рамках скрининговых программ, для совершенствования ранней диагностики рака молочных желез и рака яичников.</span></p><p>&nbsp;</p><p><span style="font-size:11pt"><strong>Показания к обследованию на наличие данной мутации:</strong></span></p><p><span style="font-size:11pt">- отягощенный семейный анамнез: два и более случаев рака молочных желез и яичников у родственников I-II степени родства, заболевание в раннем возрасте, двусторонний рак молочной железы у мужчин, опухоли одной локализации и редкие формы рака у двух и более родственников;</span></p><p><span style="font-size:11pt">- рак молочной железы в молодом возрасте;</span></p><p><span style="font-size:11pt">- множественные первичные опухоли в различных органах;</span></p><p><span style="font-size:11pt">- атипичные пролиферативные заболевания молочной железы;</span></p><p><span style="font-size:11pt">- этническая принадлежность (евреи Ашкенази). </span></p></div><div style="page-break-after:always"><span style="display:none">&nbsp;</span></div><p><span style="font-size:11pt"><strong>Метод исследования:</strong> полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.</span></p><p><span style="font-size:11pt"><strong>Возможные значения:</strong></span></p><p><span style="font-size:11pt"><strong>N/N </strong>&ndash; делеция не выявлена;</span></p><p><span style="font-size:11pt"><strong>N/del &ndash; </strong>делеция выявлена в гетерозиготном состоянии;</span></p><p><span style="font-size:11pt"><strong>del/del &ndash; </strong>делеция выявлена в гомозиготном состоянии.</span></p><p><span style="font-size:11pt">Отсутствие делеции не исключает рака молочной железы и других типов рака, и не отменяет общеклинического обследования (самообследование, УЗИ молочных желез и маммография, осмотр у маммолога, гинеколога, онколога), особенно в возрасте старше 35 лет.&nbsp; </span></p>

TG45 700.00 MDL In stock

Выявление мутации 657del5 в гене NBS1

700.00 MDL

Наследственный рак молочной железы и рак яичников считаются самой частой разновидностью семейных опухолевых заболеваний. Генетические факторы риска развития этих патологий связывают с наличием мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1 и CHEK2. Перечисленные гены кодируют белки, задействованные в системе репарации поврежденной ДНК и поддержании стабильности генома. Дефекты гена NBS1 приводят не только к возникновению рака молочных желез и яичников, но и таких опухолей, как острый лимфобластный лейкоз, неходжкинская лимфома, острый миелобластный лейкоз, колоректальный рак, опухоли щитовидной железы, рак простаты.

 

NBS1 (Nijmegen Breakage Syndrome)

Ген NBS1 кодирует белок нибрин, который участвует в регуляции клеточного цикла и играет важную роль в репарации двунитевых разрывов ДНК. Мутация 657del5 в гене NBS1 относится к группе среднепенетрантных маркеров предрасположенности к раку молочной железы и яичников. В гомозиготном состоянии она ассоциирована с развитием аутосомно-рецессивного синдрома хромосомных поломок Неймегена; в гетерозиготном - с увеличением хромосомной нестабильности и риском развития рака молочной железы и других опухолей.

Частота встречаемости мутации 657del5 в славянской популяции составляет 0,5-0,7%.

При мутации категорически противопоказана радиационная терапия и химиотерапия радиомиметиками (блеомицин).

 

Анализ на выявление мутаций в гене NBS1 назначается:

- онкологическим больным для установления наследственного характера заболевания, с целью улучшения эффективности лечения (модификация тактики хирургического вмешательства и лекарственной терапии);

- здоровым родственникам онкологических пациентов, для оценки риска развития заболевания;

- в рамках скрининговых программ, для совершенствования ранней диагностики рака молочных желез и рака яичников.

 

Показания к обследованию на наличие данной мутации:

- отягощенный семейный анамнез: два и более случаев рака молочных желез и яичников у родственников I-II степени родства, заболевание в раннем возрасте, двусторонний рак молочной железы у мужчин, опухоли одной локализации и редкие формы рака у двух и более родственников;

- рак молочной железы в молодом возрасте;

- множественные первичные опухоли в различных органах;

- атипичные пролиферативные заболевания молочной железы;

- этническая принадлежность (евреи Ашкенази).

 

Метод исследования: полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Возможные значения:

N/N – делеция не выявлена;

N/del – делеция выявлена в гетерозиготном состоянии;

del/del – делеция выявлена в гомозиготном состоянии.

Отсутствие делеции не исключает рака молочной железы и других типов рака, и не отменяет общеклинического обследования (самообследование, УЗИ молочных желез и маммография, осмотр у маммолога, гинеколога, онколога), особенно в возрасте старше 35 лет. 

При оплате онлайн скидка 15% на медицинские анализы!
call close
Заказать звонок

Заполните контактные данные ниже и мы свяжемся с вами

Удобное время
-
Часы работы Колл-центра:

Понедельник - Пятница

07:00 - 19:00

Суббота

07:30 - 16:00

Воскресенье

07:30 - 14:00

👉Плати онлайн и получай скидку -15%! Получите 15% скидку на онлайн-оплату медицинских анализов и пользуйтесь приоритетом в обслуживании!