Наследственный Гемохроматоз I Типа

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Наследственный гемохроматоз I типа является распространенным генетическим нарушением, характеризующимся избыточным накоплением железа в организме. Это заболевание является аутосомно-рецессивным и развивается в результате мутаций в гене HFE, расположенном на коротком плече 6-й хромосомы.

Причины и механизм развития

Нормальный белок HFE регулирует всасывание железа в кишечнике. При мутациях в гене HFE происходит нарушение этого процесса, что приводит к избыточному поглощению железа из пищи. Со временем избыток железа накапливается в различных органах и тканях, таких как печень, поджелудочная железа, сердце и суставы.

Компонент	Описание
Гем	Комплекс из протопорфирина и иона железа, который связывает кислород
Альфа-цепи	Две идентичные полипептидные цепи, каждая содержит одну молекулу гема
Бета-цепи	Две идентичные полипептидные цепи, каждая содержит одну молекулу гема

Избыток железа может повреждать клетки и ткани, вызывая различные симптомы и осложнения, такие как усталость, боли в суставах, нарушения функции печени, сахарный диабет и бесплодие.

Роль наследственного гемохроматоза I типа

Наследственный гемохроматоз I типа — это генетическое заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в организме. Избыток железа может привести к повреждению органов, таких как печень, поджелудочная железа, сердце и эндокринные железы. Своевременная диагностика и лечение наследственного гемохроматоза I типа имеют важное значение для предотвращения серьезных осложнений и улучшения прогноза.

Показания к назначению исследования

Исследование на наследственный гемохроматоз I типа может быть назначено в следующих случаях:

• Наличие симптомов, связанных с избытком железа, таких как усталость, слабость, боли в суставах, темная окраска кожи
• Семейная история наследственного гемохроматоза I типа
• Повышенные показатели ферритина и трансферрина в анализах крови
• Признаки поражения печени или других органов, вызванные избытком железа

Своевременная диагностика и лечение наследственного гемохроматоза I типа играют ключевую роль в предотвращении серьезных осложнений и поддержании здоровья пациентов.

Подготовка к процедуре сдачи анализа

Перед сдачей анализа на наследственный гемохроматоз I типа необходимо следовать следующим рекомендациям:

• Соблюдение режима питания: Анализ можно сдавать как натощак, так и после еды. Однако при комплексном обследовании может потребоваться 8-12 часовое голодание перед забором крови.
• Избегание физических нагрузок: Накануне исследования следует избегать интенсивных физических нагрузок, так как они могут повлиять на результаты анализа.
• Исключение алкоголя и курения: За день до сдачи анализа рекомендуется воздержаться от употребления алкоголя и курения, поскольку это может исказить результаты.
• Соблюдение режима гидратации: Поддержание нормального уровня гидратации важно для облегчения процедуры забора крови.
• Информирование врача о приеме лекарств: Сообщите врачу о всех принимаемых препаратах, так как некоторые из них могут влиять на результаты анализа.

Процедура сдачи анализа

Забор крови для анализа на наследственный гемохроматоз I типа обычно проводится из вены на локтевом сгибе. Процедура занимает несколько минут и выполняется медицинским работником. После венепункции может появиться небольшое кровотечение или синяк, которые проходят самостоятельно в течение нескольких дней.

Источники:

https://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_haemochromatosis#:~:text=Hereditary%20haemochromatosis%20type%201%20(HFE,in%20total%20body%20iron%20stores.
https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/iron-overload/hereditary-hemochromatosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6448708/

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.