BRCA1, BRCA2, CHEK2

BRCA1, BRCA2 и CHEK2

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

BRCA1, BRCA2 и CHEK2 являются важными генами, связанными с риском развития некоторых видов рака. Они играют ключевую роль в механизмах репарации ДНК и контроля клеточного цикла.

Функции генов BRCA1, BRCA2 и CHEK2

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, участвующие в процессах репарации повреждений ДНК и регуляции клеточного цикла. Мутации в этих генах могут повышать риск развития рака молочной железы, рака яичников и некоторых других видов рака.

Ген CHEK2 кодирует белок, который играет роль в контроле клеточного цикла и активации механизмов репарации ДНК в ответ на повреждения. Определенные мутации в гене CHEK2 связаны с повышенным риском развития рака молочной железы, рака предстательной железы и некоторых других видов рака.

Генетическое тестирование на мутации в этих генах может помочь оценить риск развития некоторых видов рака и принять соответствующие меры профилактики и раннего выявления.

Роль BRCA1, BRCA2 и CHEK2 в диагностике

Гены BRCA1, BRCA2 и CHEK2 играют важную роль в регуляции клеточного цикла и репарации ДНК. Мутации в этих генах повышают риск развития определенных типов рака, таких как рак молочной железы и рак яичников. Анализ на мутации в этих генах помогает выявить предрасположенность к раку и принять меры по профилактике и раннему выявлению заболевания.

Показания к назначению исследования

Исследование на мутации в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 рекомендуется следующим группам лиц:

• Пациенты с наследственным раком молочной железы и/или раком яичников в семейном анамнезе.
• Пациенты с раком молочной железы или раком яичников в молодом возрасте (до 50 лет).
• Мужчины с раком молочной железы.
• Пациенты с множественными случаями рака молочной железы и/или рака яичников в семье.
• Пациенты с раком молочной железы, связанным с мутациями в генах BRCA1 или BRCA2.

Подготовка к процедуре сдачи анализов

Для сдачи анализов на BRCA1, BRCA2 и CHEK2 особая подготовка не требуется. Однако есть несколько общих рекомендаций, которые следует учитывать:

• Соблюдение режима питания: Анализы можно сдавать как натощак, так и после еды.
• Избегание физических нагрузок: Накануне исследования следует избегать интенсивных физических нагрузок, так как они могут повлиять на результаты анализа.
• Исключение алкоголя и курения: За день до сдачи анализа рекомендуется воздержаться от употребления алкоголя и курения.
• Соблюдение режима гидратации: Поддержание нормального уровня гидратации важно для облегчения процедуры забора крови.
• Информирование врача о приеме лекарств: Сообщите врачу о всех принимаемых препаратах, так как некоторые из них могут влиять на результаты анализов.

Процедура сдачи анализов

Забор крови для анализов на BRCA1, BRCA2 и CHEK2 проводится из вены, расположенной на локтевом сгибе. Процедура занимает несколько минут и проводится медицинским работником. После венепункции может появиться небольшое кровотечение или синяк, который обычно проходит самостоятельно в течение нескольких дней.

Источники:

https://www.cdc.gov/genomics-and-health/about/genetic-testing.html
https://www.wisegeek.com/what-are-the-pros-and-cons-of-prenatal-genetic-testing.htm
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/23065-dna-test--genetic-testing
https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/genetic-testing/about/pac-20384827
https://www.genome.gov/FAQ/Genetic-Testing
https://www.healthline.com/health/genetic-testing

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.