Predict II – пренатальный скрининг I триместра (свободная β-субъединица ХГЧ + PAPP-A), 11–13+6 недель гестации
2 дня Predict II – пренатальный скрининг I триместра — это неинвазивное пренатальное скрининговое исследование, основанное на анализе крови матери и данных ультразвукового исследования I триместра, выполняемое в сроке 11–13+6 недель беременности. Исследование предназначено для оценки индивидуального риска беременности в отношении наиболее распространенных хромосомных анеуплоидий, в частности:
- трисомии 21 - синдрома Дауна;
- трисомии 18 - синдрома Эдвардса;
- трисомии 13 - синдрома Патау.
Скрининг I триместра позволяет на ранних сроках выявить беременности с повышенным риском анеуплоидий путем сочетанной оценки материнских биохимических маркеров PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ (free β-hCG) с возрастом матери и ультразвуковыми параметрами I триместра, в частности CRL / КТР (копчико-теменной размер), NT (толщиной воротникового пространства) и статусом носовой кости: определяется, не определяется или не оценен.
В сроке 11–13+6 недель беременности трисомии 21, 18 и 13 связаны с повышением риска по мере увеличения возраста матери, увеличения толщины воротникового пространства (NT) и снижения уровня PAPP-A. Биохимический профиль различается при разных анеуплоидиях: при трисомии 21 уровень free β-hCG чаще повышен; при трисомии 18 уровень free β-hCG чаще снижен; при трисомии 13 биохимический профиль может различаться в зависимости от используемого алгоритма, однако снижение уровня PAPP-A и увеличение NT являются наиболее часто используемыми признаками при оценке риска.
Результаты биохимических маркеров выражаются в MoM (Multiple of the Median — кратное медиане) и интегрируются в алгоритм расчета риска совместно с соответствующими материнскими и ультразвуковыми данными.
Исследование является скрининговым, а не диагностическим. Результат с высоким риском не подтверждает наличие хромосомной аномалии, а указывает на необходимость акушерского/генетического консультирования и, при необходимости, проведения дополнительных исследований: NIPT в качестве дополнительного скринингового теста, биопсии ворсин хориона или амниоцентеза в соответствии с рекомендациями врача акушера-гинеколога или специалиста по медицине матери и плода.
Рассчитанный риск напрямую зависит от правильности введенных данных, особенно от точности ультразвуковых измерений.
Компоненты
| Компонент | Описание |
| PAPP-A (плазменный белок A, ассоциированный с беременностью) | Плацентарный белок, участвующий в развитии плаценты и беременности. Сниженные значения в I триместре могут быть связаны с повышенным риском трисомий 21, 18 и 13. В определенных клинических ситуациях низкий уровень PAPP-A также может быть связан с повышенным риском плацентарных осложнений, однако не интерпретируется изолированно. |
| free β-hCG (свободная β-субъединица ХГЧ) | Биохимический маркер, вырабатываемый трофобластической тканью (плацентой). При трисомии 21 уровень free β-hCG чаще повышен; при трисомии 18 — чаще снижен; при трисомии 13 биохимический профиль может различаться в зависимости от используемого алгоритма. Интерпретация проводится только в комплексе с другими показателями при расчете индивидуального риска. |
| CRL — копчико-теменной размер (КТР) | Ультразвуковой параметр, используемый для подтверждения срока беременности в I триместре и определения возможности проведения скрининга. Для корректного расчета риска значение CRL должно находиться в диапазоне 45–84 мм. |
| NT — толщина воротникового пространства (ТВП) | Ультразвуковой маркер, измеряемый в I триместре беременности. Увеличение толщины воротникового пространства (NT) может быть связано с анеуплоидиями, врожденными пороками сердца и другими аномалиями развития плода. Показатель не интерпретируется изолированно, а оценивается с учетом срока беременности, значения CRL, биохимических маркеров и материнских данных. Измерение NT должно выполняться обученным специалистом в соответствии со стандартизированными критериями, поскольку ошибки измерения могут существенно повлиять на рассчитанный риск. |
| NB — носовая кость | Дополнительный ультразвуковой маркер. Отсутствие или гипоплазия носовой кости может быть связано с повышенным риском трисомии 21. Оценка проводится с учетом срока беременности, значения CRL (КТР), толщины воротникового пространства (NT) и биохимических маркеров. |
Данные изменения не являются основанием для постановки диагноза. Они используются при расчете вероятности и должны интерпретироваться с учетом клинических, биохимических и ультразвуковых данных.
Отчет Predict II содержит результаты определения материнских биохимических маркеров PAPP-A и free β-hCG, представленные в единицах концентрации и в виде MoM (кратное медиане). Отчет включает расчет индивидуального риска оцениваемых анеуплоидий, а именно:
- возрастной риск трисомии 21;
- биохимический риск трисомии 21, рассчитанный на основании сывороточных маркеров;
- комбинированный риск трисомии 21 с учетом данных ультразвукового исследования I триместра;
- общий расчетный риск трисомий 13 и 18;
- LR (Likelihood Ratio) — отношение правдоподобия для риска трисомий 13/18;
- пороговые значения (cut-off) для интерпретации риска трисомии 21 и трисомий 13/18;
- графическое отображение риска трисомии 21;
- интерпретацию результата как низкого, промежуточного (пограничного) или высокого риска в соответствии с установленными пороговыми значениями.
Значение исследования
Predict II предназначен для раннего выявления беременностей с повышенной вероятностью наиболее распространенных хромосомных анеуплоидий. Полученный результат позволяет стратифицировать риск и определить дальнейшую тактику ведения беременности:
- стандартное акушерское наблюдение;
- акушерское/генетическое консультирование;
- NIPT в качестве дополнительного скринингового теста;
- инвазивная пренатальная диагностика - при наличии показаний.
Скрининг I триместра способствует комплексной оценке беременности в период, когда ультразвуковое исследование позволяет подтвердить жизнеспособность плода, определить срок беременности, измерить CRL и NT, оценить носовую кость и выявить основные структурные аномалии, которые могут быть обнаружены на ранних сроках.
Показания
Исследование показано беременным в сроке 11–13+6 недель беременности в рамках пренатального скрининга I триместра.
Особенно рекомендуется в следующих случаях:
- рутинный пренатальный скрининг на трисомии 21, 18 и 13;
- возраст матери 35 лет и старше (на предполагаемую дату родов);
- предыдущая беременность с хромосомной анеуплоидией плода;
- наличие семейного анамнеза хромосомных аномалий;
- наличие подозрительных ультразвуковых маркеров или увеличенной толщины воротникового пространства (NT) при ультразвуковом исследовании I триместра;
- беременность, наступившая с применением вспомогательных репродуктивных технологий;
- желание пациентки пройти исследование после консультирования о целях и ограничениях пренатального скрининга.
Особенности при многоплодной беременности
При многоплодной беременности интерпретация результатов пренатального скрининга I триместра более сложна, чем при одноплодной беременности.
Материнские биохимические маркеры PAPP-A и free β-hCG отражают плацентарный/фетоплацентарный вклад многоплодной беременности, поэтому их значения должны интерпретироваться с использованием алгоритма, валидированного для многоплодной беременности. Для расчета риска необходимы данные ультразвукового исследования I триместра, включая CRL, NT для каждого плода, количество плодов и хориальность.
При многоплодной беременности расчет риска может зависеть от типа многоплодной беременности. При монохориальной беременности риск, как правило, оценивается для беременности в целом, тогда как при дихориальной беременности риск может рассчитываться отдельно для каждого плода в зависимости от используемого алгоритма.
Результат должен интерпретироваться врачом акушером-гинекологом или специалистом по медицине матери и плода с учетом данных ультразвукового исследования I триместра, хориальности и клинических данных матери.
Процедура
- проверяются личные данные пациентки, дата забора крови, срок беременности, обязательные клинические данные и протокол ультразвукового исследования I триместра;
- выполняется забор венозной крови;
- в лаборатории определяются концентрации PAPP-A и free β-hCG;
- полученные результаты выражаются в значениях MoM и интегрируются в алгоритм расчета индивидуального риска.
Процедура забора крови занимает несколько минут и не представляет значимого риска для матери или плода.
Интерпретация результата
Результат исследования не является диагнозом и должен интерпретироваться врачом акушером-гинекологом или специалистом по медицине матери и плода.
Результат с низким риском снижает вероятность оцениваемых анеуплоидий, но не исключает полностью наличие хромосомной аномалии.
Результат с высоким риском трисомии 21, 18 или 13 не устанавливает диагноз. Он указывает на необходимость медицинского консультирования и обсуждения дальнейшей тактики обследования, включая проведение NIPT в качестве дополнительного скринингового теста или инвазивной пренатальной диагностики в соответствии с клиническими рекомендациями.
Источники:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3547446/
https://www.isuog.org/static/f465db45-655c-42eb-96a196bcd2d34547/ISUOG-Practice-Guidelines-Updated-performance-of-11-14-week-ultrasound-scan.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6596981/
https://tjodistanbul.org/uploads/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities-number-226.pdf
Подготовка:
Специальная подготовка не требуется.
Рекомендуется:
- сдавать кровь через 2–3 часа после последнего приема пищи;
- предоставить протокол ультразвукового исследования I триместра, выполненного предпочтительно в день забора крови или за день до исследования;
- предоставить все данные, необходимые для расчета индивидуального риска.
Для расчета риска необходимы следующие данные:
◦ дата рождения пациентки (возраст матери);
◦ срок беременности на момент забора крови;
◦ масса тела пациентки;
◦ этническая принадлежность;
◦ статус курения (курит / не курит);
◦ наличие сахарного диабета у матери (при наличии);
◦ беременность, наступившая самостоятельно или с применением вспомогательных репродуктивных технологий;
◦ использование донорских ооцитов (при наличии);
◦ предыдущая беременность с трисомией 21, 18 или 13 (при наличии);
◦ количество плодов;
◦ хориальность при многоплодной беременности (если известна);
◦ протокол ультразвукового исследования I триместра с указанием значений CRL (КТР) и NT (ТВП);
◦ статус носовой кости: определяется / не определяется / не оценен.
При отсутствии обязательных ультразвуковых или материнских данных расчет риска может быть неполным, неточным или невозможным. Окончательный результат зависит от точности клинической и ультразвуковой информации, внесенной в алгоритм расчета риска.
Услуги в пакете:
2 дня 2 дня 2 дня 1 день 1 день Вам также могут быть интересны:
2 дня Заказ данной услуги отменяет скидку*
Заказ данной услуги отменяет скидку*
1 день Заказ данной услуги отменяет скидку*
Заказ данной услуги отменяет скидку*
