Predict III – пренатальный скрининг II триместра (общий ХГЧ + альфа-фетопротеин + неконъюгированный эстриол), 15–21+3 недель гестации

Predict III – пренатальный скрининг второго триместра — это исследование материнской сыворотки, выполняемое в интервале 15 – 21+3 недели беременности. Исследование предназначено для оценки индивидуального риска беременности по некоторым хромосомным аномалиям, оцениваемым с помощью серологического скрининга, а также по открытым дефектам нервной трубки, которые в основном оцениваются по AFP / AFP MoM, в частности:

• трисомия 21 – синдром Дауна;
• трисомия 18 – синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки (NTD) – включая спина бифида.

Для оптимальной точности интерпретации сывороточных маркеров рекомендуемый период забора крови составляет 16 – 18+6 недель беременности.

Тест включает определение материнских биохимических маркеров: общий hCG, AFP и uE3, а также их выражение в стандартизированных значениях MoM — multiples of the median (кратность медианы): hCG MoM, AFP MoM и uE3 MoM.

Значения биохимических маркеров интегрируются в алгоритм расчёта риска вместе с данными матери и сроком беременности. Для корректной интерпретации необходима ультразвуковая датировка беременности, включая BPD — бипариетальный размер, указанный в протоколе УЗИ второго триместра.

Predict III является скрининговым, а не диагностическим тестом. Повышенный риск не подтверждает наличие аномалии у плода, а указывает на необходимость акушерско-генетического консультирования и, при необходимости, дополнительных исследований: детального морфологического УЗИ, НИПТ на анеуплоидии, амниоцентеза или других методов, рекомендованных акушером-гинекологом или специалистом по медицино-материнской фетальной медицине.

Тест особенно полезен, когда скрининг первого триместра не был выполнен, был недоступен или не может быть полноценно интерпретирован.

Состав

Эти изменения не устанавливают диагноз. Они помогают рассчитать вероятность и должны интерпретироваться в клиническом и ультразвуковом контексте.

Отчёт Predict III представляет собой значения, определённые для биохимических материнских маркеров hCG total, AFP и uE3, выраженные в единицах концентрации и как MoM — кратность медиане. Отчёт включает расчёт индивидуального риска для оцениваемых состояний, а именно:

• риск по возрасту для трисомии 21;
• рассчитанный риск для трисомии 21 на основе сывороточных маркеров;
• рассчитанный риск для трисомии 18;
• LR — коэффициент правдоподобия (likelihood ratio) для риска T18;
• рассчитанный риск дефектов нервной трубки — NTD;
• оценка AFP MoM для риска дефектов нервной трубки;
• пороговые значения (cut-off) для T21 и T18;
• графическое представление риска T21 в зависимости от возраста матери;
• интерпретация результата как низкого, промежуточного/пограничного или повышенного риска согласно порогам отчёта.

Роль исследования

Predict III предназначен для выявления беременностей с повышенной вероятностью трисомии 21, трисомии 18 и дефектов нервной трубки во втором триместре.

Результат позволяет провести стратификацию риска и направить пациентку на соответствующую дальнейшую тактику:

• стандартное акушерское наблюдение;
• акушерское/генетическое консультирование;
• детальное морфологическое ультразвуковое исследование;
• NIPT при повышенном риске анеуплоидий;
• амниоцентез или другие диагностические тесты при показаниях;
• специализированная оценка в области фетальной медицины.

Скрининг второго триместра не заменяет морфологическое ультразвуковое исследование плода. Для дефектов нервной трубки и других структурных аномалий ультразвуковая оценка второго триместра остаётся обязательной.

Показания

Исследование показано беременным на сроке 15–21+3 недель как часть пренатального скрининга второго триместра.

Может быть рекомендовано в следующих ситуациях:

• скрининг второго триместра на трисомию 21, трисомию 18 и дефекты нервной трубки;
• отсутствие скрининга первого триместра, его неполное выполнение или проведение вне оптимального срока;
• позднее обращение к врачу после периода, оптимального для комбинированного скрининга первого триместра;
• повышенный материнский возраст, особенно ≥35 лет на предполагаемую дату родов;
• предыдущая беременность с фетальной анеуплоидией или дефектом нервной трубки;
• личный или семейный анамнез, значимый для врождённых аномалий;
• ультразвуковое подозрение или необходимость сопоставления с биохимическими данными;
• желание пациентки после консультации о целях и ограничениях скрининга.

Особенности при многоплодной беременности

При двойне интерпретация серологического скрининга второго триместра сложнее, чем при одноплодной беременности.

Сывороточные маркеры отражают вклад обоих плодов и плацент(ы), что может изменять эффективность алгоритма. Рассчитанный риск может иметь более высокий уровень ложноположительных результатов или сниженную чувствительность по сравнению с одноплодной беременностью.

При многоплодной беременности результат должен обязательно интерпретироваться акушером-гинекологом или специалистом по фетальной медицине в сочетании с ультразвуковыми данными и типом двойни.

Процедура

Проверяются личность пациентки, дата забора крови, гестационный срок, обязательные материнские данные и ультразвуковой отчёт второго триместра с показателем BPD.

Кровь берётся из вены стандартной венепункцией. Образец анализируется в лаборатории для определения концентраций hCG total, AFP и uE3. Затем значения переводятся в MoM и интегрируются в алгоритм расчёта риска.

Процедура занимает несколько минут и не несёт значимых рисков для матери и плода.

Интерпретация результата

Результат должен интерпретироваться акушером-гинекологом или специалистом по фетальной медицине.

Результат с низким риском снижает вероятность оцениваемых состояний, но полностью не исключает хромосомные или структурные аномалии.

Результат с повышенным риском трисомии 21 или 18 не является диагнозом. Он указывает на необходимость консультации и обсуждения дальнейшей тактики, включая NIPT или инвазивную диагностику в соответствии с клиническими рекомендациями.

Повышенный риск NTD или повышенный AFP MoM требует сопоставления с гестационным сроком, проверки датировки беременности и детального ультразвукового исследования. Повышенный AFP не подтверждает дефект нервной трубки, но указывает на необходимость дополнительного обследования.
 

Источники:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360021038831
https://tjodistanbul.org/uploads/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities-number-226.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4812093/
https://www.isuog.org/static/4e2ed89e-fa8a-42c2-9c0929cd89cb58ff/ISUOG-Practice-Guidelines-routine-mid-trimester-fetal-ultrasound.pdf
https://labtestsonline.org.uk/tests/second-trimester-maternal-screening
https://link.springer.com/article/10.1186/s12884-026-08771-5
https://www.gfmer.ch/Endo/PGC_network/Second_trimester_maternal_serum_Paralloi.htm