Predict II – screening prenatal, trimestrul I (free β-hCG + PAPP-A), 11–13+6 SA
2 zile Predict II – screening prenatal, trimestrul I este o investigație neinvazivă de screening prenatal, bazată pe probă de sânge matern și date ecografice de trimestru I, efectuată în intervalul 11 – 13+6 SA. Investigația este destinată estimării riscului individual al sarcinii pentru aneuploidii cromozomiale frecvente, în special:
- trisomia 21 - sindrom Down;
- trisomia 18 - sindrom Edwards;
- trisomia 13 - sindrom Patau.
Screeningul de trimestru I permite identificarea precoce a sarcinilor cu risc crescut pentru aneuploidii prin combinarea markerilor biochimici materni PAPP-A și free β-hCG cu vârsta maternă și parametrii ecografici de trimestru I, în special CRL / LCC — lungimea cranio-caudală, NT - translucența nucală și statusul osului nazal: prezent, absent sau neevaluat.
În intervalul 11 – 13+6 SA, trisomiile 21, 18 și 13 sunt asociate cu creșterea riscului odată cu vârsta maternă, NT crescută și valori reduse ale PAPP-A. Profilul biochimic diferă între aneuploidii: în trisomia 21, free β-hCG este frecvent crescută; în trisomia 18, free β-hCG este frecvent redusă; în trisomia 13, profilul biochimic poate varia în funcție de algoritmul utilizat, însă PAPP-A redusă și NT crescută sunt elemente frecvent utilizate în evaluarea riscului.
Rezultatele markerilor biochimici sunt exprimate în MoM — multiplu de mediană și sunt integrate în algoritmul de calcul al riscului împreună cu datele materne și ecografice relevante.
Investigația are caracter de screening, nu de diagnostic. Un rezultat cu risc crescut nu confirmă prezența unei anomalii cromozomiale, ci indică necesitatea consilierii obstetricale/genetice și, după caz, a investigațiilor suplimentare: NIPT ca test de screening suplimentar, biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză, conform recomandării medicului obstetrician-ginecolog sau specialistului în medicină materno-fetală.
Riscul calculat depinde direct de corectitudinea datelor introduse, în special de precizia măsurătorilor ecografice.
Componente
Componentă | Descriere |
PAPP-A — Pregnancy-Associated Plasma Protein A | Proteină placentară implicată în dezvoltarea placentei și a sarcinii. Valorile reduse în trimestrul I pot fi asociate cu risc crescut pentru trisomiile 21, 18 și 13. În anumite contexte clinice, PAPP-A scăzută poate fi asociată și cu risc de complicații placentare, dar nu se interpretează izolat. |
free β-hCG — subunitatea beta liberă a hCG | Marker biochimic produs de țesutul trofoblastic/placentă. În trisomia 21, free β-hCG este frecvent crescută; în trisomia 18, free β-hCG este frecvent redusă; în trisomia 13, profilul biochimic poate varia în funcție de algoritmul utilizat. Interpretarea se face integrat în calculul de risc. |
CRL — lungimea cranio-caudală | Parametru ecografic utilizat pentru confirmarea vârstei gestaționale în trimestrul I și pentru validarea eligibilității screeningului. Pentru calculul corect al riscului, intervalul uzual acceptat este CRL 45–84 mm. |
NT — translucența nucală | Marker ecografic măsurat în trimestrul I. NT crescută poate fi asociată cu aneuploidii, malformații cardiace și alte anomalii fetale. Nu se interpretează izolat, ci în contextul vârstei gestaționale, CRL, markerilor biochimici și datelor materne. Măsurarea NT trebuie efectuată conform criteriilor standardizate, de către personal instruit, deoarece erorile de măsurare pot modifica semnificativ riscul calculat. |
Os nazal — NB | Marker ecografic suplimentar. Absența sau hipoplazia osului nazal poate crește probabilitatea de trisomie 21, în funcție de vârsta gestațională, CRL / LCC, NT și markerii biochimici. |
Aceste modificări nu stabilesc diagnosticul. Ele contribuie la calculul probabilității și trebuie interpretate în context clinic, biochimic și ecografic.
Raportul Predict II prezintă valorile determinate pentru markerii biochimici materni PAPP-A și free β-hCG, exprimate în unități de concentrație și ca MoM — multiplu de mediană. Raportul include calculul riscului individual pentru aneuploidiile evaluate, respectiv:
- riscul de vârstă pentru trisomia 21;
- riscul biochimic pentru trisomia 21, calculat pe baza markerilor serici;
- riscul combinat pentru trisomia 21, cu integrarea datelor ecografice de trimestru I;
- riscul calculat comun pentru trisomiile 13 și 18;
- LR — likelihood ratio pentru riscul T13/T18;
- pragurile de interpretare (cut-off) pentru T21 și T13/18;
- reprezentarea grafică a riscului pentru T21;
- interpretarea rezultatului ca risc scăzut, intermediar/borderline sau crescut, conform pragurilor raportului.
Rolul investigației
Predict II are rolul de a identifica precoce sarcinile cu probabilitate crescută pentru aneuploidii cromozomiale frecvente. Rezultatul permite stratificarea riscului și orientarea pacientei către conduita ulterioară adecvată:
- monitorizare obstetricală obișnuită;
- consiliere obstetricală/genetică;
- NIPT ca test de screening suplimentar;
- diagnostic prenatal invaziv, dacă este indicat.
Screeningul de trimestru I contribuie la evaluarea integrată a sarcinii în perioada în care ecografia permite confirmarea viabilității fetale, stabilirea vârstei gestaționale, măsurarea CRL și NT, evaluarea osului nazal și identificarea unor anomalii structurale majore vizibile precoce.
Indicații
Investigația este indicată gravidelor aflate în intervalul 11 – 13+6 SA, ca parte a screeningului prenatal de trimestru I.
Poate fi recomandată în special în următoarele situații:
- screening prenatal de rutină pentru trisomiile 21, 18 și 13;
- vârstă maternă avansată, în special ≥35 ani la data estimată a nașterii;
- sarcină anterioară cu aneuploidie fetală;
- antecedente familiale relevante de anomalii cromozomiale;
- markeri ecografici sugestivi sau NT crescută la ecografia de trimestru I;
- sarcină obținută prin reproducere asistată;
- solicitarea pacientei, după consiliere privind scopul și limitele screeningului.
Particularități în sarcina gemelară
În sarcinile gemelare, interpretarea screeningului prenatal de trimestru I este mai complexă decât în sarcina unică.
Markerii biochimici materni PAPP-A și free β-hCG reflectă contribuția placentară/feto-placentară a sarcinii gemelare, iar valorile acestora necesită interpretare printr-un algoritm validat pentru sarcini multiple. Pentru calculul riscului sunt esențiale datele ecografice de trimestru I, inclusiv CRL, NT pentru fiecare făt, numărul de feți și corionicitatea.
În sarcina gemelară, riscul calculat poate fi influențat de tipul sarcinii gemelare. În sarcinile monocoriale, riscul este interpretat de regulă la nivelul sarcinii, iar în sarcinile dicoriale riscul poate fi estimat separat pentru fiecare făt, în funcție de algoritmul utilizat.
Rezultatul trebuie interpretat de medicul obstetrician-ginecolog sau de specialistul în medicină materno-fetală, în corelație cu ecografia de trimestru I, corionicitatea și datele clinice materne.
Procedura
Se verifică identitatea pacientei, data recoltării, vârsta gestațională, datele materne obligatorii și raportul ecografic de trimestru I.
Sângele se recoltează din venă, prin puncție venoasă standard. Proba este analizată în laborator pentru determinarea concentrațiilor PAPP-A și free β-hCG. Ulterior, valorile sunt exprimate în MoM și integrate în algoritmul de calcul al riscului.
Procedura de recoltare durează câteva minute și nu prezintă riscuri semnificative pentru mamă sau făt.
Interpretarea rezultatului
Rezultatul nu reprezintă diagnostic și trebuie interpretat de medicul obstetrician-ginecolog sau de specialistul în medicină materno-fetală.
Un rezultat cu risc scăzut reduce probabilitatea aneuploidiilor evaluate, dar nu exclude complet o anomalie cromozomială.
Un rezultat cu risc crescut pentru trisomia 21, 18/13 nu stabilește diagnosticul. Acesta indică necesitatea consilierii medicale și discutării opțiunilor ulterioare, inclusiv NIPT ca test de screening suplimentar sau test diagnostic invaziv, conform conduitei clinice.
Surse:
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3547446/
https://www.isuog.org/static/f465db45-655c-42eb-96a196bcd2d34547/ISUOG-Practice-Guidelines-Updated-performance-of-11-14-week-ultrasound-scan.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6596981/
https://tjodistanbul.org/uploads/screening-for-fetal-chromosomal-abnormalities-number-226.pdf
Pregătirea:
Nu este necesară o pregătire specială.
Se recomandă:
- recoltarea la un interval de aproximativ 2–3 ore de la ultima masă;
- prezentarea raportului ecografic de trimestru I, preferabil efectuat în aceeași zi sau cu o zi înainte de recoltare;
- prezentarea tuturor datelor necesare pentru calculul riscului.
Pentru calculul riscului sunt necesare următoarele date:
- data nașterii pacientei / vârsta maternă;
- vârsta gestațională la data recoltării;
- greutatea pacientei;
- etnia;
- statusul de fumătoare / nefumătoare;
- diabetul zaharat matern, dacă este prezent;
- sarcină spontană sau obținută prin reproducere asistată;
- donare de ovocite, dacă este cazul;
- sarcină anterioară cu trisomie 21, 18 sau 13, dacă este cazul;
- numărul de feți;
- corionicitatea în sarcina gemelară, dacă este cunoscută;
- raport ecografic de trimestru I cu valorile CRL și NT;
- statusul osului nazal: prezent / absent / neevaluat.
În lipsa datelor ecografice sau materne obligatorii, calculul riscului poate fi incomplet, eronat sau imposibil. Rezultatul final depinde de acuratețea informațiilor clinice și ecografice introduse în algoritm.
Servicii în pachet:
2 zile 2 zile 2 zile 1 zi S-ar putea să te intereseze și:
2 zile 2 zile Comandarea acestui serviciu anulează reducerea*
Comandarea acestui serviciu anulează reducerea*
1 zi Comandarea acestui serviciu anulează reducerea*
Comandarea acestui serviciu anulează reducerea*
