Examen ecografic de screening pentru aberații cromozomiale,11-14 saptamâni, sarcină multiplă (foto incluse)

Examenul ecografic de screening pentru aberații cromozomiale în perioada 11–14 săptămâni de sarcină multiplă este o investigație ecografică specializată, neinvazivă și sigură, destinată evaluării dezvoltării fiecărui făt și identificării markerilor ecografici asociați cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, Edwards și Patau.

În cazul sarcinilor multiple, examinarea permite evaluarea individuală a fiecărui făt, precum și aprecierea placentei sau a placentelor, a cordonului ombilical și a lichidului amniotic. Rezultatele ecografice pot fi corelate cu screeningul biochimic pentru calcularea riscului individual. Fotografiile ecografice sunt incluse.

Structuri evaluate

• Fiecare făt – lungimea cranio-caudală (CRL), dezvoltarea și anatomia fetală, poziția și activitatea fetală.
• Translucența nucală (NT) – marker ecografic important în evaluarea riscului de anomalii cromozomiale.
• Osul nazal – prezența și aspectul acestuia.
• Fluxul sanguin fetal – evaluarea ductus venosus și, atunci când este indicat, a fluxului tricuspidian.
• Examenul morfologic precoce – craniu, creier, coloană vertebrală, cord, stomac, vezică urinară și membre.
• Cordul fetal – ritm, poziționare și activitate.
• Cordonul ombilical – numărul de vase și inserția pentru fiecare făt.
• Placenta/placentele – localizare, structură și caracteristici.
• Lichidul amniotic – evaluat pentru fiecare sac amniotic, în funcție de tipul sarcinii multiple.

Scopul investigației

• Estimarea riscului individual de aberații cromozomiale pentru fiecare făt.
• Identificarea precoce a unor anomalii structurale fetale.
• Confirmarea vârstei gestaționale și a vitalității fiecărui făt.
• Evaluarea dezvoltării fetale și a eventualelor diferențe între feți.
• Determinarea tipului de placentare și a numărului de saci amniotici.
• Evaluarea riscurilor specifice sarcinilor multiple.
• Corelarea rezultatelor ecografice cu screeningul biochimic, atunci când acesta este efectuat.
• Stabilirea unui plan individualizat de monitorizare prenatală.

Indicații

Investigația poate fi recomandată în cazul:

• oricărei sarcini multiple în perioada 11–13 săptămâni și 6 zile;
• sarcinilor gemelare, triple sau cu un număr mai mare de feți;
• diferențelor suspectate de dezvoltare între feți;
• antecedentelor de sarcini complicate sau anomalii fetale;
• istoricului familial de boli genetice sau malformații;
• unui rezultat nefavorabil al screeningului prenatal anterior;
• factorilor materni care pot crește riscul de complicații;
• necesității unei evaluări prenatale detaliate la recomandarea medicului.

Procedură / Durată

Examinarea se efectuează, de regulă, transabdominal. Medicul aplică gel pe abdomen și examinează fiecare făt separat, efectuând măsurătorile necesare și evaluând markerii ecografici specifici screeningului cromozomial. Sunt analizate, de asemenea, placenta/placentele, cordonul ombilical și lichidul amniotic.

În funcție de poziția feților și de calitatea vizualizării, examinarea poate necesita schimbarea poziției pacientei sau, în anumite situații, completarea examinării pe cale transvaginală.

Durata examinării este, de regulă, de aproximativ 30–45 de minute, în funcție de numărul de feți, poziția acestora și complexitatea evaluării. Fotografiile ecografice sunt incluse.

Limitări

Screeningul ecografic permite estimarea riscului, dar nu stabilește diagnosticul definitiv al unei anomalii cromozomiale. Rezultatul poate fi influențat de vârsta gestațională, poziția feților, calitatea vizualizării și particularitățile sarcinii multiple.

În cazul identificării unor markeri de risc sau a unor modificări suspecte, medicul poate recomanda investigații suplimentare, inclusiv screening biochimic, teste genetice sau consultație de specialitate.

Contraindicații

Nu există contraindicații absolute pentru examinarea ecografică în timpul sarcinii. Investigația este neinvazivă, nedureroasă și nu utilizează radiații ionizante.

Avantaje

• metodă neinvazivă și sigură pentru mamă și feți;
• permite evaluarea individuală a fiecărui făt;
• contribuie la estimarea precoce a riscului de anomalii cromozomiale;
• permite identificarea unor markeri ecografici importanți;
• oferă o evaluare precoce a anatomiei și dezvoltării fetale;
• permite aprecierea tipului de placentare și a sacilor amniotici;
• contribuie la identificarea diferențelor de dezvoltare dintre feți;
• permite stabilirea unui plan de monitorizare prenatală adaptat sarcinii multiple;
• fotografiile ecografice sunt incluse.
   

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK573070/
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal-translucency-scan
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nasal-bone
https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/ductus-venosus-flow
https://www.glowm.com/pdf/ultrasound_in_obstetrics_and_gynecology-chapter4.pdf
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6243450/
https://radiopaedia.org/articles/twin-pregnancy-1