Gena CFTR (mucoviscidoză/infertilitate masculină)

Gena Cftr (Fibroză chistică/Infertilitate masculină)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor este inacceptabilă, informațiile prezentate mai jos sunt doar cu titlu informativ

Gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codifică o proteină care funcționează ca un canal pentru transportul ionilor de clorură prin membrane celulare. Această proteină joacă un rol important în reglarea compoziției saline a secrețiilor eliberate de glandele precum glandele sudoripare, salivare și submucoase. Mutațiile în gena CFTR pot duce la dezvoltarea fibrozei chistice și a infertilității masculine.

Structura și funcțiile genei CFTR

Gena CFTR este localizată pe brațul lung al cromozomului 7 și constă din 27 de exoni. Proteina CFTR codificată de aceasta este un regulator de conductanță transmembranar care funcționează ca un canal pentru transportul clorurii și al altor anioni prin membrane celulare. Această proteină joacă un rol cheie în reglarea compoziției saline a secrețiilor eliberate de diverse glande ale organismului.

Disfuncția proteinei CFTR poate duce la creșterea vâscozității secrețiilor în diferite organe și sisteme, ceea ce este un semn caracteristic al fibrozei chistice. În plus, mutațiile în gena CFTR pot fi o cauză a infertilității masculine datorită disfuncției căilor de excreție ale spermei.

Rolul genei CFTR în diagnostic

Gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) joacă un rol cheie în diagnosticul fibrozei chistice și al infertilității masculine. Mutațiile în această genă pot duce la disfuncția proteinei CFTR, care este un regulator al transportului ionilor de clorură prin membrane celulare. Acest lucru duce la formarea unui mucus gros și vâscos, care se acumulează în diferite organe și sisteme ale organismului, cauzând simptome caracteristice ale fibrozei chistice și probleme de fertilitate la bărbați.

Indicații pentru cercetarea genei CFTR

Cercetarea genei CFTR este de obicei indicată în următoarele cazuri:

• Diagnosticul fibrozei chistice: Analiza mutațiilor în gena CFTR este metoda principală de diagnostic al fibrozei chistice la nou-născuți, copii și adulți cu simptome caracteristice precum tuse cronică, infecții respiratorii recurente, creștere întârziată și tulburări digestive.
• Detectarea purtătorilor de mutații: Analiza mutațiilor în gena CFTR poate fi efectuată pentru a identifica purtătorii de mutații la părinți sau părinți potențiali care au antecedente familiale de fibroză chistică sau infertilitate masculină.
• Diagnosticul infertilității masculine: Mutațiile în gena CFTR pot fi o cauză a azoospermiei obstructive, care este una dintre principalele cauze ale infertilității masculine. Analiza mutațiilor în această genă poate ajuta la identificarea cauzelor infertilității la bărbați.

Pregătirea pentru procedura de testare a genei CFTR

Nu este necesară o pregătire specială pentru testarea genei CFTR (gena asociată cu fibroza chistică și infertilitatea masculină). Cu toate acestea, se recomandă următoarele reguli generale:

• Continuați să urmați regimul alimentar și hidratarea obișnuită.
• Evitați efortul fizic intens imediat înainte de test, pentru a nu influența rezultatele.
• Informați medicul despre orice medicamente sau suplimente pe care le luați.

Procedura de testare a genei CFTR

Testarea genei CFTR se realizează de obicei prin prelevarea unei probe de sânge din venă. Procedura este efectuată de un profesionist calificat. După prelevarea sângelui poate apărea o ușoară sângerare sau o vânătaie, care de obicei dispar de la sine în câteva zile.

Despre testare

Testarea genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) este o investigație importantă pentru diagnosticarea fibrozei chistice și a infertilității masculine asociate cu anomalii în această genă. De obicei, se efectuează ca parte a unui examen genetic sau în planificarea sarcinii pentru a identifica purtătorii mutațiilor genei CFTR.

Pentru testare se folosește o probă de ADN obținută din celule sanguine sau dintr-un tampon bucal. Metodele de cercetare, cum ar fi secvențierea sau analiza mutațiilor, permit detectarea modificărilor genei CFTR care pot duce la dezvoltarea fibrozei chistice sau la probleme de fertilitate la bărbați.

Diagnosticarea la timp a mutațiilor din gena CFTR este importantă pentru detectarea precoce și tratarea fibrozei chistice, precum și pentru consilierea genetică și planificarea familială în cazul riscului de transmitere a bolii către descendenți.

Surse:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2985951/
https://hopkinscf.org/knowledge/diagnostic-testing/
https://hopkinscf.org/knowledge/cftr/
https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/619774
https://www.nature.com/articles/s41436-020-0822-5
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8268680/
https://hopkinscf.org/knowledge/presentations/

IMPORTANT!

Este foarte important de reținut că informațiile din această secțiune nu sunt destinate pentru auto-diagnosticare și tratament. În cazul durerilor sau exacerbării afecțiunilor, este necesar să consultați un medic pentru a prescrie investigații diagnostice. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate determina tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consistentă a rezultatelor analizelor, este recomandat să le efectuați în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru efectuarea unor investigații similare.