Sindromul Gilbert, gena UGT1A1 (Secvențiere Sanger)

Sindromul Gilbert - Gena Ugt1A1 (Analiză Fragmentară)

Vă reamintim că interpretarea independentă a rezultatelor nu este permisă, informațiile de mai jos sunt exclusiv de natură informativă

Sindromul Gilbert este o afecțiune ereditară caracterizată printr-un nivel crescut de bilirubină indirectă (neconjugată) în sânge. Această afecțiune este legată de mutațiile genei Ugt1A1, care codifică enzima glucuronil-transferază, implicată în metabolismul bilirubinei.

Gena Ugt1A1 și funcțiile ei

Gena Ugt1A1 este localizată pe brațul scurt al cromozomului 2 (2q37) și este compusă din 5 exoni. Aceasta codifică enzima glucuronil-transferază 1A1, care joacă un rol important în metabolismul bilirubinei. Această enzimă catalizează adăugarea acidului glucuronic la bilirubina indirectă (neconjugată), formând bilirubina directă (conjugată), care apoi este eliminată din organism prin bilă și urină.

Mutațiile genei Ugt1A1 pot duce la scăderea activității enzimei glucuronil-transferază 1A1, ceea ce conduce la acumularea de bilirubină indirectă în sânge. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindromul Gilbert.

Sindromul Gilbert este de obicei asimptomatic sau cu semne ușoare de icter (îngălbenirea pielii și a mucoaselor) în anumite condiții, cum ar fi stresul, infecțiile sau postul. Diagnosticul sindromului Gilbert se face prin analiza ADN-ului pentru identificarea mutațiilor genei Ugt1A1.

Rolul genei Ugt1A1 în diagnostic

Gena Ugt1A1 joacă un rol important în metabolismul bilirubinei, care este un produs al descompunerii hemoglobinei. Mutațiile în această genă pot duce la tulburări în metabolismul bilirubinei, ceea ce poate provoca dezvoltarea sindromului Gilbert - o formă ereditară de hiperbilirubinemie benignă. Analiza Ugt1A1 ajută la identificarea mutațiilor acestei gene și servește ca marker de diagnostic pentru sindromul Gilbert.

Indicațiile pentru testarea genei Ugt1A1

Testarea genei Ugt1A1 este indicată în următoarele cazuri:

• În caz de suspiciune de sindrom Gilbert: Sindromul Gilbert se caracterizează prin niveluri crescute de bilirubină în sânge, care se pot manifesta prin îngălbenirea pielii și a mucoaselor. Analiza genei Ugt1A1 ajută la confirmarea diagnosticului și la excluderea altor cauze de hiperbilirubinemie.
• Evaluarea riscului de dezvoltare a bolii de calculi biliari și a altor complicații: Pacienții cu sindrom Gilbert au un risc crescut de dezvoltare a bolii de calculi biliari și a altor afecțiuni legate de tulburările metabolismului bilirubinei.
• Planificarea sarcinii: Sindromul Gilbert poate influența cursul sarcinii și dezvoltarea fătului, de aceea analiza genei Ugt1A1 este recomandată la planificarea unei sarcini.

Pregătirea pentru procedura de efectuare a analizelor

Nu este necesară o pregătire specială pentru analiza sindromului Gilbert (gena UGT1A1, analiză fragmentară). Totuși, se recomandă următoarele:

• Respectarea regimului alimentar obișnuit. Analiza poate fi efectuată atât pe stomacul gol, cât și după masă.
• Evitarea exercitarii fizice excesive în ziua anterior analizei.
• Abținerea de la fumat și de la consumul de alcool în ziua dinaintea analizei.
• Consumarea unei cantități adecvate de lichide pentru a facilita procedura de recoltare a sângelui.
• Informarea medicului despre medicamentele administrate.

Procedura de efectuare a analizelor

Recoltarea sângelui pentru analiza sindromului Gilbert (gena UGT1A1, analiză fragmentară) se realizează din vena pe pliul cotului. Procedura este efectuată de un cadru medical și durează câteva minute. După recoltarea sângelui, poate apărea o mică sângerare sau formarea unui hematom, care se vindecă de la sine în câteva zile.

Durata de realizare

Rezultatele analizei sindromului Gilbert (gena UGT1A1, analiză fragmentară) sunt gata în termen de 1 zi lucrătoare de la recoltarea biomaterialului. Durata de realizare poate fi influențată de diferiți factori, cum ar fi încărcarea laboratorului, complexitatea analizei și necesitatea efectuării unor cercetări suplimentare.

Sindromul Gilbert este asociat cu o formă ereditară de hiperbilirubinemie necunjugată nestructurată fără hemoliză. Este cauzat de o mutație în promotorul genei UGT1A1, care codifică enzima UDP-glucuronosiltransferaza 1A1 (UGT1A1). Această enzimă joacă un rol cheie în conjugarea și eliminarea bilirubinei din organism.

Diagnosticul sindromului Gilbert se efectuează prin analiza fragmentară a genei UGT1A1. Această analiză permite identificarea mutațiilor din regiunea promotor a genei și determinarea prezenței sau absenței sindromului. Pentru efectuarea analizei, se utilizează un eșantion de sânge sau un exudat bucal. ADN-ul obținut este amplificat prin reacția de polimerizare în lanț (PCR) și apoi analizat utilizând metode speciale, cum ar fi secvențierea sau analiza fragmentară.

Surse:

https://mugenomicscore.missouri.edu/PDF/fragment-analysis-chemistry-guide.pdf
https://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/GSD/brochures/dna-fragment-analysis-brochure.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/sequencing-learning-center/capillary-electrophoresis-information/how-conduct-fragment-analysis.html
https://assets.thermofisher.cn/TFS-Assets/GSD/Technical-Notes/fragment-analysis-guide-technote.pdf
https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/sequencing/fragment-analysis/fragment-analysis-fundamentals.html

IMPORTANT!

Este foarte important să rețineți că informațiile din această secțiune nu sunt destinate autodiagnosticării și autotratamentului. Dacă aveți dureri sau exacerbarea unei afecțiuni, trebuie să consultați un medic pentru a primi investigațiile diagnostice necesare. Doar un specialist calificat poate pune un diagnostic corect și poate prescrie tratamentul adecvat. Pentru a obține o evaluare cât mai precisă și consecventă a rezultatelor analizelor, se recomandă efectuarea lor în același laborator. Acest lucru se datorează faptului că diferite laboratoare pot utiliza metode și unități de măsură diferite pentru realizarea cercetărilor similare.