Despre infertilitate auzim tot mai des, din păcate. Prieteni, vecini, rude sau colegi de serviciu – practic fiecare dintre noi cunoaștem cel puțin un cuplu care își dorește copii, dar nu-i reușește. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, 1 din 4 cupluri din țările în curs de dezvoltare au probleme de fertilitate, iar cauzele sunt extrem de diverse: modul nesănătos de viață, viciile, problemele hormonale, afecțiunile ginecologice netratate sau tratate insuficient, anomaliile de dezvoltare ale sistemului reproductiv. Mai puțin cunoscute de publicul larg sunt cauzele imunologice și cele ce țin de genetică propriu-zis, despre care am decis să vă spunem într-un interviu detaliat realizat alături de OLGA POPUȘOI, – doctor în științe medicale, conferențiar universitar, medic obstetrician-ginecolog în cadrul INVITRO DIAGNOSTICS.

OLGA POPUȘOI este medicul care de mai bine de 35 de ani studiază problemele de fertilitate ale cuplurilor. De-a lungul anilor, cercetează profund cauzele care duc la apariția  avorturilor spontane, a celor recurente, a sarcinilor oprite în evoluție. Are rezultate uimitoare în infertilitatea cauzată de Trombofilie și Sindrom Antifosfolipidic. La fel, pregătește cuplurile pentru procedurile de Fertilizare in Vitro. Totodată, fiind medic obstetrician-ginecolog, din rutina zilnică face parte și pregătirea cuplurilor pentru o sarcină, monitorizează sarcina pe toată durata ei și primește nașteri. Este extrem de interesată de infertilitatea cauzată de problemele genetice, a celor ce țin de sistemul imunitar și incompatibilitatea genetică dintre parteneri.

• Dna POPUȘOI, când este cazul să acceptăm că poate fi vorba de infertilitate? Majoritatea cuplurilor au frică de această noțiune și pierd timp valoros.

OLGA POPUȘOI: Atunci când un cuplu are o viață sexuală sănătoasă, cu contacte sexuale regulate și neprotejate, dar sarcina se lasă așteptată mai mult de 1 an, deja este cazul de apelat la ajutor medical. Sunt cupluri care nu vor să accepte că se confruntă cu infertilitate și  vin la noi după mulți ani de așteptare. În tot acest timp, încearcă tot felul de remedii și ajung la noi disperați, obosiți, descurajați și plin de emoții negative. Astăzi avem soluții pentru un diagnostic corect, un tratament adecvat și, pas cu pas, reușim să îi ajutăm să își vadă visul devenit realitate. Important este ca partenerii să facă primul pas și să înțeleagă că, dacă nu intervine o sarcină și o așteaptă mai mult de 1 an, posibil să existe o problemă medicală ce necesită atenție.

• De ce problema infertilității trezește interes, curiozitate inclusiv în rândul medicilor ginecologi și-i determină pe aceștia să caute continuu soluții?

OLGA POPUȘOI: Deoarece an de an, crește numărul cuplurilor care își doresc copilași, dar nu le reușește. Este perfect atunci când, la testele medicale uzuale, depistăm cauza și știm, la primele etape, ce tratăm. Dar, din păcate, avem situații de infertilitate cu cauze necunoscute și aici efortul nostru este colosal. Facem muncă de echipă, implicăm și alți specialiști, din alte domenii, pentru a ajunge la rezultate. De exemplu, nu sunt rare situațiile cu infertilitate de cauză genetică, la bărbați și la femei, deopotrivă. Știm bine că un copilaș moștenește 23 de cromozomi de la mamă și 23 – de la tată. De există un conflict de ordin genetic dintre cei 2 parteneri, nu are loc concepția. La fel, și sistemul imunitar al viitoarei mame poate determina infertilitate. Simplu: fie uterul nu reușește să mențină sarcina, fie sistemul imun al mamei atacă spermatozoizii sau embrionul și nu permite dezvoltarea fătului, fie organismul mamei respinge categoric noua viață ce se formează în interior.

• Când este recomandat consultul genetic? Îl face oricine se confruntă cu infertilitate?

OLGA POPUȘOI: Nu neapărat. Dacă putem depista cauza inițial – este foarte bine. De multe ori, apelăm la ajutorul unui medic genetician atunci când, la primele etape de diagnostic a ambilor parteneri, nu am depistat nimic îngrijorător. Atunci purcedem la investigații genetice și imunologice amănunțite, posibil chiar la consultația în cuplu a ambilor parteneri de către un genetician. Spre fericirea noastră, avem în Moldova specialiști geneticieni specializați inclusiv pe probleme de fertilitate cu care colaborăm îndeaproape. Totodată, la laboratorul medical INVITRO DIAGNOSTICS dispunem și de o gamă largă de analize medicale genetice și imunologice care ne ajută foarte mult în găsirea cauzei și a soluțiilor corecte de tratament.

• Ce teste genetice sunt recomandate a fi luate în calcul atunci când s-a stabilit diagnosticul de infertilitate și care sunt cele accesibile la INVITRO DIAGNOSTICS?

OLGA POPUȘOI: Sunt multe și diferite, medicul este cel care îl alege pe cel potrivit. Le pot enumera pe:

• Screening pentru insuficiența ovariană primară și Sindromul X fragil (gena FMR1);
• Analiza genelor HLA-DRB1, HLA – DQA1, HLA – DQB1 – defectele lor determină infertilitate imunologică a cuplului;
• Metabolismul folaților și cele 4 polimorfisme;
• Trombofilia ereditară și cea dobândită și cele 8 polimorfisme genetice care duc la dezvoltarea ei.

La fel, există și teste genetice prenatale pe care le utilizăm cu succes pentru determinarea sexului fătului, a rezus-factorului fătului, dar și anomaliile genetice de dezvoltare a fătului (aneuploidiile și microdelețiile cromoziale), care se fac în primul trimestru de sarcină. Datorită testelor genetice, putem găsi problema, putem face un tratament individualizat și putem ști exact pronosticul într-un caz sau altul. 

• În ce cazuri testele genetice sunt necesare?

OLGA POPUȘOI: În multe situații ne pot ajuta. La femei -  atunci când există diagnosticul de infertilitate, dar și când este prezentă amenoreea primară și secundară (lipsa menstruației); atunci când au avut loc două și mai multe avorturi spontane sau sarcini oprite în evoluție. La bărbați – când există schimbări esențiale în spermogramă și spermatogeneză.  La fel, apelăm la ele atunci când se determină anomalii în analiza cariotipului, dar și cupluri formate din persoane cu grad de rudenie între ele. Există și asemenea situații. În situațiile ce țin de FIV – apelăm la testare genetică amănunțită când ne confruntăm cu mai multe proceduri de fertilizare in vitro eșuate.

Un lucru este important de înțeles: Chiar și de se depistează o problemă genetică la cuplu, întotdeauna există soluții, există căi de rezolvare pentru a avea un bebeluș sănătos. Cu calm, cu liniște, etapă cu etapă – se reușește a găsi soluții. Avem succese astăzi și la cuplurile cu infertilitate de cauză necunoscută. Medicina modernă, personalizată, ne oferă multe posibilități, esențial este să le alegem corect, să le punem în aplicare și să muncim alături de familie pentru realizarea visului de a deveni părinți.

• Dna Popușoi, Vă mulțumesc mult pentru acest interviu!

Detalii despre testele genetice disponibile la laboratorul medical Invitro Diagnostics