Болезнь Гентингтона (Ген Htt)

Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.

Болезнь Гентингтона — это неизлечимое наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное мутацией в гене Htt, который кодирует белок гентингтин. Мутация приводит к увеличению числа повторов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене, что является причиной нарушения функций белка и, в конечном итоге, гибели нейронов в головном мозге.

Структура и функции гена Htt

Ген Htt расположен на коротком плече 4-й хромосомы и содержит инструкции для синтеза белка гентингтина. Этот белок играет важную роль в развитии и функционировании нейронов, но его точная функция до конца не изучена. Мутация в гене приводит к образованию аномального белка, который склонен к агрегации и токсичен для нейронов.

Аномальный белок гентингтин накапливается в нейронах и приводит к их постепенной гибели. Это, в свою очередь, вызывает различные симптомы, включая нарушения двигательной функции, когнитивные расстройства и психические нарушения.

Роль гена Htt в развитии болезни Гентингтона

Ген Htt играет ключевую роль в развитии наследственного нейродегенеративного заболевания, известного как болезнь Гентингтона. Мутация в этом гене приводит к образованию аномального белка гентингтина, который накапливается в определенных областях мозга, вызывая гибель нервных клеток. Это, в свою очередь, приводит к прогрессирующим нарушениям движения, когнитивных функций и психическим расстройствам.

Показания к назначению исследования гена Htt

Исследование гена Htt проводится в следующих случаях:

• Диагностика болезни Гентингтона у пациентов с соответствующими симптомами или наличием заболевания в семейном анамнезе.
• Выявление носителей мутации среди членов семьи пациентов с болезнью Гентингтона для оценки рисков и планирования потомства.
• Пренатальная диагностика болезни Гентингтона при высоком риске наследования патологического гена.
• Мониторинг прогрессирования заболевания и эффективности терапии у пациентов с установленным диагнозом.

Подготовка к процедуре сдачи анализов

Для сдачи анализа на наличие гена Htt, ответственного за развитие болезни Гентингтона, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• Не требуется специальной подготовки, связанной с ограничениями в питании или физической активности.
• Проинформируйте врача о любых принимаемых лекарственных препаратах, так как некоторые из них могут влиять на результаты анализа.
• Анализ можно сдавать в любое время дня, не требуется натощак.

Процедура сдачи анализов

Для анализа на болезнь Гентингтона (ген Htt) обычно берется образец крови или букального эпителия (соскоб клеток изнутри щеки). Процедура занимает несколько минут и проводится медицинским работником.

Источники:

https://www.thermofisher.com/us/en/home/life-science/pcr/real-time-pcr/real-time-pcr-learning-center/genotyping-analysis-real-time-pcr-information/what-is-genotyping.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Genotyping
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37026777/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7299185/
https://www.idtdna.com/pages/applications/genotyping
https://www.integra-biosciences.com/global/en/blog/article/genotyping
https://currentprotocols.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cpz1.727

ВАЖНО!

Очень важно помнить, что информация из этого раздела не предназначена для самостоятельной диагностики и лечения. При наличии болевых ощущений или обострения заболевания, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностических исследований. Только квалифицированный специалист может поставить правильный диагноз и определить соответствующее лечение. Для получения наиболее точной и последовательной оценки результатов анализов, рекомендуется проводить их в одной и той же лаборатории. Это связано с тем, что разные лаборатории могут использовать различные методы и единицы измерения для проведения аналогичных исследований.