Profil Trombofilie

Trombofilia este o tulburare hemostatică caracterizată prin tendința crescută a organismului de a dezvolta tromboze venoase sau arteriale, datorită hipercoagulabilității sângelui. Această predispoziție poate conduce la complicații severe, precum tromboza venoasă profundă, embolismul pulmonar, accidentul vascular cerebral  sau tromboza de alte tipuri. Trombofilia este de obicei ereditară, dar poate fi și dobândită prin anumiți factori de risc legați de sănătate sau stil de viață.

Factori de risc și cauze
Trombofilia poate avea cauze genetice, prin mutații care influențează mecanismele de coagulare. Printre factorii de risc și cauzele frecvente se numără:

• Mutații genetice precum Factorul V Leiden sau mutația genei protrombinei (G20210A), care cresc riscul formării cheagurilor
• Deficiențe de proteine anticoagulante naturale, cum ar fi proteina C, proteina S și antitrombina III
• Istoric familial de tromboză
• Utilizarea contraceptivelor hormonale sau a terapiei de substituție hormonală
• Sarcina și perioada postnatală, care predispun la hipercoagulabilitate
• Imobilizarea prelungită, cum ar fi după intervenții chirurgicale majore sau în timpul călătoriilor lungi

Diagnosticul trombofiliei
Diagnosticul trombofiliei se realizează prin teste de laborator care includ analiza mutațiilor genetice (ex: Factor V Leiden, protrombina G20210A) și evaluarea deficiențelor de factori anticoagulanți. Analizele de sânge pentru diagnosticul trombofiliei includ și măsurători ale proteinelor C și S, antitrombinei și alți factori implicați în procesul de coagulare.

Testele pentru trombofilie sunt recomandate în special pacienților care au avut episoade de tromboză inexplicabilă, un istoric familial pozitiv de tromboză sau care prezintă evenimente trombotice recurente. Identificarea trombofiliei este esențială în aceste cazuri pentru a adapta un plan de tratament preventiv sau terapeutic corespunzător, reducând astfel riscurile de complicații severe.

Tratament și prevenție
Tratamentul trombofiliei variază în funcție de severitatea afecțiunii și de riscul individual al pacientului, având ca principal scop prevenirea formării cheagurilor de sânge. Opțiunile terapeutice includ:

Anticoagulante – Medicația anticoagulantă, cum ar fi heparina și warfarina, este utilizată pentru a reduce riscul de coagulare excesivă. Pacienții cu forme severe sau recurente de trombofilie necesită uneori tratament anticoagulant pe termen lung pentru a menține fluiditatea sângelui.
Modificări ale stilului de viață – Pentru a reduce factorii de risc, se recomandă menținerea unei greutăți sănătoase, exercițiile fizice regulate, evitarea fumatului și gestionarea altor condiții de risc, cum ar fi hipertensiunea și diabetul.
Monitorizarea în situații speciale – În cazul pacienților aflați în situații de risc, cum ar fi sarcina sau intervențiile chirurgicale majore, monitorizarea atentă este esențială. În timpul sarcinii, riscul de formare a trombozelor crește, iar anticoagulantele pot fi administrate sub supraveghere medicală.
În cazurile de trombofilie severă, unde riscul de tromboză este foarte mare, poate fi necesară administrarea de anticoagulante pe termen lung sau intervenții chirurgicale specifice, pentru a preveni complicațiile.

Importanța diagnosticării timpurii
Diagnosticarea precoce a trombofiliei permite un management mai eficient al riscurilor trombotice și reducerea complicațiilor pe termen lung. Monitorizarea regulată a pacienților și aplicarea unei strategii preventive personalizate sunt fundamentale pentru îmbunătățirea calității vieții acestora. Această abordare oferă, de asemenea, posibilitatea de a identifica și trata la timp episoadele trombotice, reducând semnificativ riscul de evenimente cardiovasculare grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral, embolismul pulmonar și tromboza venoasă profundă.