Screeningul și diagnosticul prenatal este un act medical complex ce are ca scop depistarea anomaliilor cromozomiale și a malformațiilor congenitale. Aceste patologii apar ca urmare a unor defecte de embriogeneză în urma acțiunii factorilor teratogeni sau genetici. Depistarea precoce, prenatală a defectelor fetale rămâne a fi un aspect foarte important al asistenței perinatale și o componentă de bază în țările dezvoltate.

Mai multe detalii despre Screeningul și diagnosticul prenatal ne-a oferit dna Rodica Catrinici, doctor în ştiinţe medicale, conf. universitar, medic obstetrician-ginecolog, categoria superioară, care oferă consultații în cadrul laboratorului medical Invitro Diagnostics.

Mileniul trei se caracterizează prin creşterea considerabilă a incidenţei şi prevalenţei malformaţiilor congenitale cu impact major în morbiditatea şi mortalitatea perinatală. Anomaliile majore cu consecințe letale constituie 2-5% dintre nou-născuții vii și 2-3% dintre copiii până la 5 ani, incluzând  avorturile, nou-născuții morți, ar rezulta o frecvență de 12%, cu variații în funcție de sistemul de înregistrare al fiecărui serviciu, posibilitățile de diagnostic, zona geografică și caracteristicile etno-culturale. Anomaliile minore sunt prezente la 15% nou-născuți, deși nu au risc vital, dar impun probleme estetice sau funcționale. O abordare corectă a diagnosticului prenatal permite de a depista până la 20 de săptămâni de sarcină 100% din cazurile de anencefalie, peste 90% din cazurile de sindrom Down și Edwards și peste 50% din cazurile de anomalii cardiace.

Screeningul prenatal a fost lansat de către cercetătorii britanici în anul 1970, când au demonstrat faptul că defectele de tub neural (anencefalia, spina bifida și encefalocelul) s-au asociat cu creșterea de alfa-fetoproteină în lichidul amniotic și serul matern, iar un nivel redus de alfa-fetoproteină în serul matern, cu Sindromul Down.

În ultimii 30 de ani, numeroase cercetări au fost consacrate pentru dezvoltarea unor investigații neinvazive care să evalueze riscul unei femei însărcinate de a da naștere unui făt cu anomalii. Mai târziu, s-a concluzionat că dismorfiile pot fi detectate ecografic, motiv pentru care markerilor serici li s-au alăturat și markerii ecografici. În prezent, se pot diagnostica peste 200 de afecţuni ereditare ale fătului: sindroamele cromozomiale, unele dereglări ale metabolismului, anomaliile structurale.

Screeningul prenatal presupune selectarea persoanelor cu risc crescut, cărora li se vor recomanda evaluarea sarcinii prin teste specifice. Investigațiile recomandate sunt ultrasonografii  şi analize de sânge, care nu sunt invazive şi nu pun în pericol viaţa copilului şi a mamei.

 Acest complex de investigații este recomandat de a fi efectuat obligatoriu de către femeile gravide ce se încadrează în următoarele categorii:

• anomalii cromozomiale sau mutații genetice specifice reflectate în istoricul familiei.
• consangvinitatea paternă
• vârsta avansată a mamei (peste 35 ani)
• vârsta avansată a tatălui (peste 45 ani)
• istoric de avort habitual ( 2 și mai multe avorturi spontane)
• expunerea la factori teratogeni în sarcină (factori de mediu, medicamente, radiație, infecții)
• rezultat patologic la examenul ecografic (sugestiv pentru malformații congenitale)
• unul din părinte este purtător al unei patologii cromozomiale (translocație, inversie)
• femeia gravidă care suferă de diabet zaharat tip 1, epilepsie, distrofie miotonică ș.a.

E bine de știut că chiar dacă sunteţi sănătoasă, tânără, aveţi un soţ sănătos şi nu aveți un istoric familial de boli genetice sau malformaţii congenitale,  testele de screening ultrasonografice și biochimice pentru depistarea anomaliilor fetale se recomandă deoarece:

• puteţi fi purtători sănătoşi ai unor gene anormale;
• locuim într-un mediu poluat, în care suntem influențați de mulţi factori teratogeni;
• la femeile cu vârsta de peste 35 de ani, apar doar 30% dintre feţii cu sindromul Down, restul apar la femeile mai tinere;
• sarcinile cu sindromul Down se stabilesc cu o frecvență de 1/800
• 5-10% din cazurile cu sarcină anormală pot evolua până la termen (90% dintre sarcinile anormale urmează cursul firesc al naturii şi se opresc în dezvoltare sau se termină printr-un avort spontan în primele 3 luni de sarcină);
• 20-30% dintre sarcinile cu sindromul Down nu prezintă semne ecografice minore sau majore (de aceea ultrasonografia  trebuie să conțină și analize de sânge).

Screeningul prenatal este reprezentat de teste:

De I trimestru de sarcină:

- ultrasonografia efectuată la 11-14 săptămâni amenoree (care evaluează lungimea cranio-caudală, ecogenitatea intestinală,osul nazal, , vezica urinară, etc.)

- şi screeningul biochimic reprezentat de dublu test (prin care se măsoară valorile unor proteine de sarcină (PAPP-A şi free beta-hCG în sângele matern), aceste valori corelate cu translucenţa nucală şi cu factorii materni pot depista până la 95% dintre cazurile cu sindromul Down.

De trimestrul II de sarcină:

-  ultrasonografia din trimestrul II (18-22 săptămâni de sarcină) pentru a depista malformaţiile fetale,

- şi screening biochimic reprezentat de triplu test de sânge, care măsoară valorile alfa-fetoproteinei, estriolului neconjugat şi beta-hCG în sângele matern în perioada 14-22 (optim în 16-18 săptămâni de sarcină). Nivelurile acestor elemente pot depista prezenţa sindromului Down în 60-70% din cazuri şi a defectelor de tub neural în 80-90% din cazuri.

Important de reţinut:

• Toate testele de screening despre care s-a menționat mai sus nu sunt teste diagnostice, acestea doar triază pacientele care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii şi care ulterior vor fi investigate invaziv, prin biopsie de vilozități coriale, amniocenteză, fetoscopii ș.a.
• Un avantaj major ale testelor este posibilitatea naşterii într-un centru specializat în îngrijirea nou-născuţilor cu probleme.   sau posibilitatea întreruperii legale a sarcinii, în cazul unor feţi grav malformaţi.
• Testele de screening prenatal și ecografiile efectuate conform recomandărilor vă oferă posibilitatea de a purta o sarcină fără probleme şi de a aduce pe lume un copil sănătos!

La momentul actual toate femeile gravide trebuie să aibă acces la testele de screening prenatal!

Pentru programări și informații, apelați 022903999